膀胱外翻
概述
在患有膀胱外翻的女孩中，膀胱位於體外，陰道未完全形成。外科醫生會先關閉膀胱（右上），然後關閉腹部和皮膚（右下）。
在患有膀胱外翻的男孩中，膀胱位於體外，陰莖和尿道未完全閉合。外科醫生會先關閉陰莖和膀胱（右上），然後關閉腹部和皮膚（右下）。
膀胱外翻引起的問題嚴重程度各不相同。這些問題可能包括膀胱、生殖器和骨盆骨骼的缺陷，以及腸道和生殖器官的缺陷。
孕期例行超聲檢查可能會發現膀胱外翻。然而，有時直到嬰兒出生後才能看到該缺陷。患有膀胱外翻的嬰兒需要手術來矯正缺陷。
症狀
膀胱外翻是較大一群稱為膀胱外翻-尿道上裂複合症候群 (BEEC) 的先天性缺陷中最常見的一種。BEEC患童可能出現下列其中一種情況：
- **尿道上裂。**這是BEEC中最輕微的形式，其中排出尿液的管道（尿道）發育不完全。
- **膀胱外翻。**此缺陷導致膀胱在體外形成。膀胱也翻轉出來。通常，膀胱外翻會涉及泌尿系統器官，以及消化系統和生殖系統。腹壁、膀胱、生殖器、骨盆骨骼、大腸末端（直腸）和直腸末端的開口（肛門）都可能出現缺陷。
膀胱外翻患童也會有輸尿管逆流。這種情況會導致尿液逆流——從膀胱逆流回連接到腎臟的管道（輸尿管）。膀胱外翻患童也會有尿道上裂。
- **泄殖腔外翻。**泄殖腔外翻 (kloe-A-kul EK-stroh-fee) 是BEEC中最嚴重的一種形式。在此情況下，直腸、膀胱和生殖器在胎兒發育過程中沒有完全分離。這些器官可能沒有正確形成，骨盆骨骼也受到影響。
腎臟、脊椎和脊髓也可能受到影響。大多數泄殖腔外翻患童都有脊椎異常，包括脊柱裂。腹部器官突出而生的兒童可能也有泄殖腔外翻或膀胱外翻。
**膀胱外翻。**此缺陷導致膀胱在體外形成。膀胱也翻轉出來。通常，膀胱外翻會涉及泌尿系統器官，以及消化系統和生殖系統。腹壁、膀胱、生殖器、骨盆骨骼、大腸末端（直腸）和直腸末端的開口（肛門）都可能出現缺陷。
膀胱外翻患童也會有輸尿管逆流。這種情況會導致尿液逆流——從膀胱逆流回連接到腎臟的管道（輸尿管）。膀胱外翻患童也會有尿道上裂。
**泄殖腔外翻。**泄殖腔外翻 (kloe-A-kul EK-stroh-fee) 是BEEC中最嚴重的一種形式。在此情況下，直腸、膀胱和生殖器在胎兒發育過程中沒有完全分離。這些器官可能沒有正確形成，骨盆骨骼也受到影響。
腎臟、脊椎和脊髓也可能受到影響。大多數泄殖腔外翻患童都有脊椎異常，包括脊柱裂。腹部器官突出而生的兒童可能也有泄殖腔外翻或膀胱外翻。
病因
膀胱外翻的病因不明。研究人員認為，遺傳和環境因素的共同作用可能扮演著一定的角色。
已知的是，在胎兒發育過程中，一種稱為泄殖腔（klo-A-kuh）的結構——生殖、泌尿和消化器官開口匯集的地方——在患有膀胱外翻的嬰兒身上發育不良。泄殖腔的缺陷差異很大，取決於發育錯誤發生的胎兒年齡。
風險因素
增加膀胱外翻風險的因素包括：
- 家族病史。 頭胎嬰兒、父母一方患有膀胱外翻或兄弟姐妹患有膀胱外翻的兒童，出生時患有此病的機率更高。
- 種族。 膀胱外翻在白人中比其他種族更常見。
- 性別。 出生時患有膀胱外翻的男孩比女孩多。
- 使用輔助生殖技術。 通過輔助生殖技術（如試管嬰兒）出生的兒童患膀胱外翻的風險更高。
併發症
沒有接受治療，患有膀胱外翻的兒童將無法憋尿（尿失禁）。他們也面臨性功能障礙的風險，以及膀胱癌的風險增加。
手術可以減少併發症。手術的成功取決於缺陷的嚴重程度。許多接受手術修復的兒童能夠憋尿。患有膀胱外翻的幼童，由於骨盆骨分離，可能會外八字行走。
天生患有膀胱外翻的人可以擁有正常的性功能，包括生育能力。但是，懷孕對母親和嬰兒來說都是高風險的，可能需要計劃剖腹生產。
診斷
膀胱外翻可在例行產前超音波檢查中意外發現。可在出生前透過超音波或核磁共振成像更明確地診斷。影像檢查中看到的膀胱外翻徵象包括：
- 膀胱無法正確充盈或排空
- 臍帶位置較低
- 恥骨（構成骨盆的髖骨一部分）分離
- 生殖器比正常小
有時，直到嬰兒出生後才能看到這種情況。在新生兒中，醫生會尋找：
- 暴露於空氣中的膀胱部分的大小
- 睪丸的位置
- 腸子從腹壁突出（腹股溝疝氣）
- 肚臍周圍的解剖結構
- 直腸末端開口（肛門）的位置
- 恥骨分離的程度以及骨盆活動的難易程度
治療
生產後，膀胱會覆蓋一層透明塑膠敷料以保護它。
出生時患有膀胱外翻的兒童會在出生後接受重建手術治療。重建的總體目標是：
- 提供足夠的空間儲存尿液
- 建立外生殖器（外生殖器官），使其外觀和功能都能被接受
- 建立膀胱控制（排尿控制）
- 保持腎功能
有兩種主要的手術方法，但目前尚不清楚哪種方法明顯優於另一種。目前正在進行研究以改進手術並研究其長期結果。兩種手術修復類型包括：
- **完全修復。**此手術稱為膀胱外翻的完全原發性修復。完全修復手術是在單一手術中進行的，該手術會關閉膀胱和腹部，並修復尿道和外生殖器。這可以在出生後不久進行，或者在嬰兒大約兩個到三個月大的時候進行。
大多數新生兒手術都包括骨盆骨骼的修復。但是，如果嬰兒年齡不足 72 小時，骨盆分離較小且嬰兒骨骼柔軟，醫生可能會選擇不進行此修復。
- **分期修復。**此方法的全名是現代分期膀胱外翻修復術。分期修復包括三個手術。一個在出生後 72 小時內完成，另一個在 6 到 12 個月大時完成，最後一個在 4 到 5 歲時完成。
第一個手術關閉膀胱和腹部，第二個手術修復尿道和生殖器。然後，當孩子大到可以參與如廁訓練時，外科醫生會進行膀胱頸重建手術。
大多數新生兒手術都包括骨盆骨骼的修復。但是，如果嬰兒年齡不足 72 小時，骨盆分離較小且嬰兒骨骼柔軟，醫生可能會選擇不進行此修復。
**分期修復。**此方法的全名是現代分期膀胱外翻修復術。分期修復包括三個手術。一個在出生後 72 小時內完成，另一個在 6 到 12 個月大時完成，最後一個在 4 到 5 歲時完成。
第一個手術關閉膀胱和腹部，第二個手術修復尿道和生殖器。然後，當孩子大到可以參與如廁訓練時，外科醫生會進行膀胱頸重建手術。
手術後的標準護理包括：
- **固定。**手術後，嬰兒需要在牽引下恢復健康。兒童需要固定不動的時間長短不一，但通常約為四到六週。
- **疼痛管理。**醫生可以在手術過程中將細管插入脊髓，將止痛藥直接輸送到所需區域。這可以實現更一致的疼痛控制，並減少阿片類藥物的使用。
手術後，大多數（但並非全部）兒童將能夠實現排尿控制。兒童有時需要將導管插入膀胱中以排出尿液（導尿）。隨著孩子的成長，可能需要額外的外科手術。
有一個患有膀胱外翻等嚴重且罕見的先天性缺陷的嬰兒可能會非常緊張。醫生很難預測手術的成功率，因此您面臨著孩子未來不確定性的挑戰。
根據手術結果和手術後排尿控制的程度，您的孩子可能會經歷情感和社交方面的挑戰。社會工作者或其他行為健康專業人員可以為您的孩子和您的家人提供面對這些挑戰的支持。
一些醫生建議所有患有 BEEC 的兒童都應接受早期諮詢，並且他們及其家人應繼續接受心理支持直至成年。
您也可能受益於尋找其他正在應對這種疾病的父母的支持團體。與經歷過類似經歷並了解您正在經歷的事情的人交談可能會有幫助。
記住，患有膀胱外翻的兒童具有正常的預期壽命，並且有很大的機會過上充實而富有成效的生活，擁有工作、人際關係和自己的孩子，這也可能有所幫助。