唐氏症

人類有23對染色體，總共有46條。一半的染色體來自卵子，一半來自精子。這對XY染色體包括來自卵子的X染色體和來自精子的Y染色體。在唐氏症中，21號染色體多了一份拷貝，導致有三份拷貝而不是通常的兩份拷貝。

唐氏症是一種遺傳疾病，是由於異常的細胞分裂導致21號染色體多出一份完整的或部分拷貝而引起的。這種額外的遺傳物質會導致唐氏症的發育變化和體徵。

術語「症候群」指的是一組往往一起發生的症狀。在症候群中，存在著差異或問題的模式。這種疾病是以一位首先描述它的英國醫生約翰·蘭登·唐的名字命名的。

唐氏症在不同個體之間的嚴重程度有所不同。這種疾病會導致終生的智力障礙和發育遲緩。它是兒童中最常見的遺傳染色體導致的智力障礙。它也通常會導致其他醫療狀況，包括心臟和消化系統問題。

更好地了解唐氏症和早期干預可以大大提高患有這種疾病的兒童和成人的生活質量，並幫助他們過上充實的生活。

每個唐氏症患者都是獨一無二的個體。智力和發展方面的问题通常屬輕度至中度。有些人很健康，而有些人則患有嚴重的健康問題，例如先天性心臟病。唐氏症兒童和成人具有獨特的臉部和身體特徵。雖然並非所有唐氏症患者都具有相同的特徵，但一些較常見的特徵包括：扁平的臉和小的鼻子，鼻樑扁平。 小頭。 短頸。 舌頭傾向伸出嘴巴。 上斜眼瞼。 上眼瞼的皮膚皺褶覆蓋眼睛內角。 小而圓的耳朵。 寬而小的雙手，手掌只有一條摺痕，手指短。 小腳，第一和第二個腳趾之間有間隙。 虹膜（眼睛有色部分）上有微小的白色斑點。這些白點稱為布氏斑。 身高矮小。 嬰兒期肌肉張力差。 關節鬆弛且過於靈活。唐氏症嬰兒可能體型中等，但通常生長緩慢，身高比同齡兒童矮。唐氏症兒童達到坐、說話和走路等發展里程碑的時間較長。職能治療、物理治療以及語言治療有助於改善身體機能和語言能力。大多數唐氏症兒童的認知能力有輕度至中度的障礙。這意味著他們在記憶、學習新事物、專注和思考或做出影響日常生活決策方面存在問題。語言和說話發展遲緩。早期干預和特殊教育服務可以幫助唐氏症兒童和青少年發揮他們的最大潛力。針對唐氏症成人的服務可以幫助他們支持過著充實的生活。唐氏症通常在出生前或出生時診斷出來。但如果您對懷孕或孩子的生長發育有任何疑問，請諮詢您的醫生或其他醫療保健專業人員。

唐氏症通常在出生前或出生時診斷出來。但如果您對懷孕或孩子的生長發育有任何疑問，請諮詢您的醫生或其他醫療保健專業人員。

人類細胞通常含有 23 對染色體。每一對染色體中，一條來自精子，另一條來自卵子。

唐氏症是由涉及 21 號染色體的異常細胞分裂引起的。這種異常的細胞分裂導致多出一條部分或完整的 21 號染色體。這種額外的遺傳物質會改變身體和腦部的發育方式。它導致唐氏症的生理特徵和發育問題。

任何三種遺傳改變都可能導致唐氏症：

• 21 號染色體三體症。 約 95% 的唐氏症是由 21 號染色體三體症引起的。這表示該人有三個 21 號染色體的拷貝，而不是通常的兩個拷貝。額外的 21 號染色體存在於體內所有細胞中。21 號染色體三體症是由精子細胞或卵細胞發育過程中發生的異常細胞分裂引起的。
• 鑲嵌型唐氏症。 這是唐氏症的一種罕見形式。患有鑲嵌型唐氏症的人只有一部分細胞具有額外的 21 號染色體拷貝。這種典型細胞和改變細胞的鑲嵌是由卵子受精後發生的異常細胞分裂引起的。
• 易位型唐氏症。 在少數人中，當 21 號染色體的一部分附著在另一條染色體上（也稱為易位）時，可能會發生唐氏症。這可能發生在受孕之前或受孕時。該人具有通常的兩個 21 號染色體拷貝，但也具有附著在另一條染色體上的 21 號染色體額外遺傳物質。

大多數情況下，唐氏症不會遺傳給後代。這種情況是由於隨機發生的異常細胞分裂引起的。這可能發生在精子細胞或卵細胞發育過程中，或發生在子宮內嬰兒早期發育過程中。

易位型唐氏症可以從父母遺傳給子女。但只有少數唐氏症兒童患有易位型唐氏症，而且其中只有一部分是從父母一方遺傳的。

父母雙方都可能具有平衡易位。父母在另一條染色體上有一些來自 21 號染色體的重排遺傳物質，但沒有額外的遺傳物質。這表示父母沒有唐氏症的跡象，但可以將不平衡易位遺傳給子女，從而導致子女患有唐氏症。

有些父母較有機會生下患有唐氏症的寶寶。危險因素包括：

• **較高的年齡。**隨著年齡增長，生下唐氏症寶寶的機率會增加，因為較老的卵子發生異常染色體分裂的風險較高。懷孕者的年齡超過35歲後，生下唐氏症寶寶的風險就會增加。但大多數唐氏症寶寶都是由35歲以下的懷孕者所生，因為她們生育的寶寶數量遠多於35歲以上的懷孕者。
• **為唐氏症基因易位攜帶者。**父母任一方都可能將唐氏症基因易位遺傳給子女。
• **曾生育一個唐氏症寶寶。**曾生育一個唐氏症寶寶的父母，以及本身帶有易位基因的父母，再次生育唐氏症寶寶的風險較高。遺傳諮詢師可以協助父母了解生育第二個唐氏症寶寶的風險。

唐氏症候群可能導致的健康問題輕重程度不一。有些唐氏症兒童非常健康，有些則可能患有嚴重的健康問題。有些健康問題可能會隨著年齡增長而惡化。健康問題可能包括：心臟問題。約一半的唐氏症兒童出生時就患有某種類型的心臟疾病。這些心臟問題可能危及生命，並可能需要在嬰兒時期進行手術。消化系統和食物消化問題。有些唐氏症兒童會出現胃腸道疾病。這可能包括胃腸結構的改變。罹患消化系統疾病的風險較高，例如腸阻塞、胃灼熱（胃食道逆流疾病，GERD）或乳糜瀉。免疫系統問題。由於免疫系統的差異，唐氏症患者罹患自體免疫疾病、某些癌症和肺炎等傳染病的風險較高。睡眠呼吸中止症。軟組織和脊椎的變化可能導致氣道阻塞。唐氏症兒童和成人患阻塞性睡眠呼吸中止症的風險較高。體重過重。與一般人群相比，唐氏症患者更容易超重或肥胖。脊椎問題。在一些唐氏症患者中，頸部最上面的兩個椎骨可能無法像應該的那樣排列。這稱為寰樞椎不穩。這種情況使人們在進行過度彎曲頸部的活動時，有脊髓嚴重受傷的風險。這些活動的一些例子包括接觸性運動和騎馬。白血病。唐氏症幼兒患白血病的風險較高。阿茲海默症。患有唐氏症會大大增加罹患阿茲海默症的風險。此外，癡呆症的發病年齡往往早於一般人群。症狀可能在 50 歲左右開始出現。其他問題。唐氏症也可能與其他健康狀況有關，例如甲狀腺問題、牙齒問題、癲癇發作、耳部感染以及聽力和視力問題。憂鬱症、焦慮症、自閉症和注意力不足過動症 (ADHD) 等疾病也可能更常見。多年來，唐氏症兒童和成人的醫療保健取得了進展。由於這些進展，今天出生的唐氏症兒童的預期壽命比過去長。唐氏症患者的預期壽命可超過 60 年，具體取決於其健康問題的嚴重程度。

目前沒有方法可以預防唐氏症。如果您有較高的風險懷孕生下唐氏症寶寶，或您已有一個唐氏症的孩子，您可能想要在懷孕前諮詢遺傳諮詢師。 遺傳諮詢師可以幫助您了解生下唐氏症寶寶的機率。諮詢師也可以解釋可用的產前檢查，並說明檢查的優缺點。

美國婦產科醫學會建議，無論年齡大小，應向所有懷孕婦女提供唐氏症篩檢和診斷檢測的選項。

• 篩檢測試 可以顯示您懷孕的胎兒罹患唐氏症的可能性或機率。但這些檢測無法確定您的寶寶是否患有唐氏症。
• 診斷測試 可以確定您的寶寶是否患有唐氏症。

您的醫療保健專業人員可以討論各種檢測類型、優缺點、益處和風險，以及您結果的意義。如有需要，您的醫療保健專業人員可能會建議您諮詢遺傳諮詢師。

唐氏症篩檢是在寶寶出生前作為照護的例行程序提供，稱為產前照護。儘管篩檢測試只能告知您懷孕胎兒罹患唐氏症的風險，但它們可以幫助您決定是否需要進行診斷測試。

篩檢測試包括第一孕期合併檢測和整合篩檢測試。第一孕期是指懷孕大約頭三個月。

第一孕期合併檢測分兩個步驟進行。這些步驟包括：

• 血液檢測。 此血液檢測測量妊娠相關血漿蛋白-A (PAPP-A) 和稱為人類絨毛膜促性腺激素 (HCG) 的妊娠激素的水平。PAPP-A 和 HCG 水平超出標準範圍可能表示寶寶有問題。
• 頸部透明帶篩檢測試。 在此檢測中，使用超音波測量寶寶頸部後方特定區域。當存在由染色體變異引起的某些情況時，此頸部組織中的積液往往比平常多。

您的醫療保健專業人員或遺傳諮詢師可以使用您的年齡以及血液檢測和超音波的結果，來估計您的寶寶患有唐氏症的風險。

整合篩檢測試在懷孕的第一和第二孕期分兩個部分進行。將結果合併以估計寶寶患有唐氏症的風險。

• 第一孕期。 第一部分包括血液檢測以測量 PAPP-A 和超音波以測量頸部透明帶。
• 第二孕期。 四項指標篩檢測量懷孕期間存在於您血液中的四種物質的水平：甲型胎兒蛋白、雌三醇、HCG 和抑制素 A。

少量 DNA 會從胎盤釋放到懷孕者的血液中。可以檢查血液中的這種游離 DNA 中是否存在唐氏症的額外 21 號染色體物質。

對於有罹患唐氏症嬰兒風險的人，可以在懷孕 10 週開始進行此項檢測。如果檢測結果呈陽性，通常需要進行診斷檢測以確認寶寶是否患有唐氏症。

如果您的篩檢測試結果呈陽性或不確定，或者您有很高風險懷孕胎兒罹患唐氏症，您可能需要考慮進行更多檢測以確認診斷。您的醫療保健專業人員可以幫助您權衡這些檢測的利弊。

可以識別唐氏症的診斷測試包括：

• 絨毛膜絨毛取樣 (CVS)。 在 CVS 中，會從胎盤中取樣細胞。這些細胞用於檢查寶寶的染色體。此檢測通常在懷孕 10 至 14 週的第一孕期進行。CVS 導致懷孕流產（稱為流產）的風險非常低。
• 羊膜穿刺術。 通過插入母體子宮的針頭抽出包圍子宮內胎兒的羊水樣本。然後使用此樣本檢查寶寶的染色體。此檢測通常在懷孕 15 週後的第二孕期進行。此檢測也帶有極低的流產風險。

通過試管嬰兒 (IVF) 治療不孕症的夫婦，如果知道他們有較高的風險將某些遺傳疾病傳給孩子，他們可能會選擇在胚胎植入子宮前對胚胎進行遺傳變異檢測。

通常，體格檢查足以在嬰兒出生後 24 小時內識別唐氏症。如果您的醫療保健專業人員認為您的嬰兒患有唐氏症，您的醫療保健專業人員會下令進行稱為染色體核型分析的檢測以確認診斷。使用血液樣本，此檢測會檢查孩子的染色體。如果在所有或某些細胞中存在額外的完整或部分 21 號染色體，則診斷為唐氏症。

唐氏症嬰兒和兒童的早期介入可以大幅改善他們的生活品質。由於每個唐氏症兒童都是獨特的，治療將取決於您孩子的需求。此外，隨著孩子長大並進入人生的不同階段，您的孩子可能需要不同的照顧或服務。

對於唐氏症患者而言，持續性的服務，包括醫療保健、教育和生活技能支持，在整個生命過程中都很重要。定期接受醫療保健並在需要時治療問題有助於維持健康的生活方式。

如果您的孩子患有唐氏症，您可能會依靠一個專家團隊來提供醫療保健並幫助您的孩子盡可能充分地發展技能。根據您孩子的需求，您的團隊可能包括以下一些專家：

• 主要照護兒科醫生，負責協調和提供例行的兒童照護。
• 小兒心臟專家，稱為心臟科醫生。
• 小兒消化系統專家，稱為腸胃科醫生。
• 治療荷爾蒙相關疾病的小兒專家，稱為內分泌科醫生。
• 發育兒科醫生。
• 小兒神經系統專家，稱為神經科醫生。
• 小兒耳鼻喉科 (ENT) 專家。
• 小兒眼科醫生，稱為眼科醫生。
• 聽力專業人員，稱為聽力師。
• 語言治療師，稱為語言病理學家。
• 物理治療師。
• 職能治療師。

您需要為您孩子的治療、服務和教育做出重要的決定。建立一個您信任的醫療保健專業人員、教師和治療師團隊。這些專業人員可以幫助您找到您所在地區的資源，並解釋針對殘疾兒童和成人的州和聯邦計劃。

您可能會發現尋找一位專精於唐氏症的發展兒科醫生很有幫助。此外，有些地區設有兒童唐氏症專科診所，可在一個地方提供一系列服務。這些專家特別關注唐氏症患者較常見的需求和問題。他們可以與您的主要照護專業人員合作。

隨著您的唐氏症孩子長大成人，醫療保健需求可能會改變。除了建議所有成人進行的一般健康檢查外，持續性的醫療保健還包括對唐氏症成人較常見疾病的評估和治療。如果有的話，您可以選擇去成人唐氏症專科診所就診。

唐氏症成人常見疾病包括：

• 視力和聽力問題。
• 牙齒問題。
• 甲狀腺功能減退症，稱為甲狀腺功能減退症。
• 糖尿病。
• 麩質過敏症和胃食道逆流症。
• 心臟病、中風和高膽固醇。
• 肥胖。
• 睡眠呼吸中止症。
• 情緒和行為改變。
• 阿茲海默症。
• 骨骼問題，例如脊椎問題、關節炎和骨質疏鬆症。

除了滿足健康需求外，照顧患有唐氏症的成年親人還包括為當前和未來的生命需求做規劃，例如：

• 居住安排。
• 支持計劃和工作。
• 監護權。

當您得知您的孩子患有唐氏症時，您可能會經歷一系列的情緒。您可能不知道該期待什麼，而且您可能不確定自己是否有能力照顧一個有殘疾的孩子。資訊和支持可以幫助減輕這些擔憂。

考慮以下步驟來準備自己並照顧您的孩子：

• **詢問您的醫療保健專業人員您所在地區的早期介入計劃。**這些特殊計劃適用於患有唐氏症和其他殘疾的嬰兒和幼兒，大多數美國州份都有提供。它們通常從出生開始到 3 歲。這些計劃有助於發展運動、語言、社交和自理技能。大多數計劃提供免費篩檢以評估您孩子的能力和需求。會制定個別家庭服務計劃 (IFSP) 來概述滿足您孩子需求的服務。
• **了解學校的教育選擇。**根據您孩子的需求，選擇可能包括參加正規課程（稱為主流化）、正規課程中的支援人員、特殊教育課程或兩者的結合。個別化教育計劃 (IEP) 是一份詳細的書面文件，描述學校系統將如何提供滿足您孩子需求的教育。與您的學區討論為您的孩子制定 IEP 的事宜。
• **尋找其他有唐氏症家庭成員的家庭。**大多數社區和全國性組織都有針對唐氏症兒童和成人父母和家人的支持團體。您也可以找到網路支持團體。家人和朋友也可以成為理解和支持的來源。
• **參與社交和休閒活動。**撥出時間進行家庭郊遊，並在您的社區尋找社交活動，例如公園區計劃、特殊奧運會、運動隊或芭蕾舞課程。這些活動可以幫助您的孩子感覺自己是團隊的一份子，並建立自信。唐氏症兒童和成人可以享受許多社交和休閒活動，儘管可能需要一些調整才能幫助他們參與活動。
• **鼓勵獨立性。**您孩子的能力可能與其他孩子的能力不同。但是，在您的支持和一些練習下，您的孩子可能能夠完成獨立的任務，例如打包午餐、洗澡和穿衣、烹飪、打掃家務和洗衣服。您可以為您的孩子製作一份每日待辦事項清單。這很可能會幫助您的孩子感覺更獨立和更有成就感。

唐氏症患者可以過著充實的生活。大多數唐氏症患者與家人一起生活，或住在支援性居住環境中，或獨立生活。在必要的支援下，大多數唐氏症患者會進入主流學校、閱讀和寫作、做決定、交朋友、享受積極的社交生活並有工作。