侏儒症

侏儒症是指由基因或醫療狀況引起的矮小身材。身高是指一個人站立時的體高。侏儒症通常定義為成年身高 4 英尺 10 英寸 (147 公分) 或以下。侏儒症患者的平均成年身高，女性為 4 英尺 1 英寸 (125 公分)，男性為 4 英尺 4 英寸 (132 公分)。

許多醫療狀況都會導致侏儒症。一般來說，侏儒症分為兩大類：

• 比例失調性侏儒症。 這指的是身體某些部位較小，而其他部位則為平均大小或大於平均大小。造成此類侏儒症的疾病會妨礙骨骼發育。
• 比例勻稱性侏儒症。 這指的是身體所有部位都以相同的程度縮小，看起來像一個平均身高的身體。出生時或兒童早期出現的醫療狀況會限制整體的生長和發育。

有些人更喜歡使用「身材矮小」或「小矮人」等詞語，而不是「侏儒」或「侏儒症」。尊重患有這種疾病的人的偏好很重要。身材矮小症狀不包括家族性身材矮小——這被認為是具有典型骨骼發育的典型變異的矮個子。

症狀（身高不足以外）在各種侏儒症狀中差異很大。大多數侏儒症患者的病況會導致身材矮小，且身體部位大小不一。通常，這表示患者的軀幹大小平均，但四肢非常短小。但有些人可能軀幹和四肢都非常短小。這些四肢比身體其他部位大。在這些人身上，頭部與身體相比顯得很大。幾乎所有患有不均衡侏儒症的人都智力正常。罕見的例外通常是由於次要因素，例如腦部周圍有過多的液體。這也被稱為腦積水。侏儒症最常見的原因是一種稱為軟骨發育不全的疾病，這種疾病會導致身材不成比例地矮小。這種病況通常會導致：軀幹大小平均。 手臂和腿短，上臂和上腿特別短。 手指短，中指和無名指之間的間距通常很寬。 肘部活動受限。 頭部相對於身體其他部位較大，前額突出，鼻樑扁平。 O型腿會越來越嚴重。 腰椎前凸會越來越嚴重。 女性成年身高為 4 英尺 1 英寸（125 公分），男性為 4 英尺 4 英寸（132 公分）。不成比例侏儒症的另一個原因是一種罕見的疾病，稱為先天性脊椎骨骺發育不良症 (SEDC)。症狀可能包括：軀幹非常短小。 脖子短。 手臂和腿短。 手和腳大小平均。 胸部寬闊圓潤。 顴骨略微扁平。 口腔頂部有裂縫，也稱為顎裂。 髖關節結構改變，導致股骨向內旋轉。 腳部扭曲或變形。 頸椎不穩定。 駝背，上脊柱彎曲會隨著時間推移而惡化。 腰椎前凸會隨著時間推移而惡化。 視力和聽力問題。 關節炎和關節活動問題。 成年身高範圍從 3 英尺（91 公分）到略超過 4 英尺（122 公分）。比例侏儒症是由出生時或兒童早期存在的限制整體生長和發育的醫療狀況引起的。頭部、軀幹和四肢都很小，但程度相同。由於這些病況會影響整體生長，因此可能導致一個或多個身體系統發育不良。生長激素缺乏症是比例侏儒症相當常見的原因。當腦下垂體沒有產生足夠的生長激素時，就會發生這種情況。這種激素是兒童典型生長所必需的。症狀包括：身高低於標準兒科生長圖表中的第三百分位數。 生長速度低於年齡預期。 青春期性發育延遲或沒有性發育。不成比例侏儒症的症狀通常在出生時或嬰兒早期出現。比例侏儒症可能一開始不會被發現。如果您擔心孩子的生長或整體發育，請諮詢您孩子的醫療保健專業人員。

不成比例侏儒症的症狀通常在出生時或嬰兒早期就會出現。成比例侏儒症可能一開始不會被發現。如果您擔心孩子的生長或整體發育，請諮詢您孩子的醫療保健專業人員。

大多數情況下，侏儒症是由基因改變引起的，也稱為基因變異。在許多兒童中，這是由於兒童基因的隨機改變。但侏儒症也可能由於父母一方或雙方存在基因變異而遺傳。其他原因可能包括荷爾蒙水平低和營養不良。有時侏儒症的原因不明。

約 80% 的軟骨發育不全患者出生於身高正常的父母。患有軟骨發育不全且父母身高正常的兒童，獲得了一個與該疾病相關的變異基因和一個正常的基因。患有軟骨發育不全的人可能會將與該疾病相關的變異基因或正常基因遺傳給他們的子女。

透納氏症候群是一種只影響女童的疾病，發生在性染色體——X 染色體——缺失或部分缺失時。女童從父母雙方各繼承一條 X 染色體。患有透納氏症候群的女孩只有一份完全功能正常的女性性染色體拷貝，而不是兩份。

有時，生長激素水平低可以追溯到基因改變或受傷。但對於大多數荷爾蒙水平低的人來說，找不到原因。

侏儒症的其他原因包括其他遺傳疾病、其他荷爾蒙水平低或營養不良。有時原因不明。

風險因素取決於侏儒症的類型。在許多情況下，與侏儒症相關的基因變異是隨機發生的，不會從父母傳給子女。如果父母一方或雙方都有侏儒症，則子女患侏儒症的風險會增加。

如果您想懷孕，並且需要了解您的孩子患侏儒症的機率，請與您的醫療保健專業人員討論進行基因檢測。也要詢問其他風險因素。

侏儒症相關疾病的併發症差異很大，但有些併發症是多種疾病共通的。

大多數比例失調型侏儒症的顱骨、脊椎和四肢的典型特徵，導致一些常見的併發症：

• 發育運動技能遲緩，例如坐立、爬行和行走。
• 經常發生耳部感染以及聽力損失的風險。
• 弓形腿。
• 睡覺時呼吸困難，也稱為睡眠呼吸中止症。
• 腦部積水，也稱為腦積水。
• 需要牙科治療。
• 嚴重駝背或脊柱側彎，伴隨背痛或呼吸問題加劇。
• 關節炎。

在比例勻稱型侏儒症中，生長和發育問題常導致器官發育不良的併發症。例如，特納氏症候群常發生的心臟疾病會嚴重影響健康。與生長激素水平低或特納氏症候群相關的性發育不良會影響身體發育和社會功能。

患有比例失調型侏儒症的女性在懷孕期間可能會出現呼吸問題。幾乎總是需要剖腹產，因為骨盆的大小和形狀不允许順利進行陰道分娩。

大多數侏儒症患者不希望被某種疾病標籤化。但有些人可能會稱自己為「侏儒」、「小矮人」或「身材矮小的人」。

身高正常的人可能對侏儒症患者存在誤解。現代電影中對侏儒症患者的刻畫往往包含刻板印象。誤解會影響一個人的自尊心，並限制他們在學校或工作中的表現。

患有侏儒症的兒童經常受到同學的嘲笑和戲弄。由於侏儒症相對罕見，兒童可能會感到孤獨無助。他們可能需要心理健康和同儕支持才能獲得最佳的生活品質。

您的兒科醫生可能會考慮幾個因素來了解孩子的生長情況，並確定孩子是否患有與侏儒症相關的疾病。您的兒科醫生可能會將您的孩子轉介給其他專科醫生，例如內分泌科醫生和遺傳科醫生。在某些情況下，如果產前超聲波檢查發現軀幹與四肢比例失調，則可能懷疑為比例失調性侏儒症。

診斷測試可能包括：

• 測量。 定期嬰幼兒健康檢查的一部分是測量身高、體重和頭圍。每次就診時，您的兒科醫生都會將這些測量值繪製在圖表上，以顯示您孩子目前每項指標的百分位數排名。這對於識別非典型生長，例如生長遲緩或相對於身體其他部位而言的頭部過大至關重要。如果這些圖表中的任何趨勢令人擔憂，您的孩子的兒科醫生可能會更頻繁地進行測量。
• 外觀。 許多不同的面部和骨骼特徵與幾種侏儒症疾病相關。您孩子的長相也有助於您的兒科醫生和遺傳學家做出診斷。
• 影像技術。 您的醫療專業人員可能會下令進行影像學檢查，例如 X 光檢查，因為顱骨和骨骼的某些差異可以表明您的孩子可能患有哪種疾病。各種影像設備也可能顯示骨骼成熟延遲，例如生長激素水平低的情況。核磁共振成像掃描可以顯示腦垂體或下丘腦是否異常。
• 基因檢測。 許多與侏儒症相關疾病的基因原因都可以進行基因檢測。您的醫生可能會建議進行檢測以確認診斷。此檢測可以幫助管理病情並協助家庭計劃。例如，如果您的醫生認為您的女兒可能患有透納氏症候群，則可以進行特殊的實驗室檢測，檢查血細胞中的 X 染色體。
• 家族病史。 您的兒科醫生可能會詢問您兄弟姐妹、父母、祖父母或其他血親的身高，以了解您家族中平均身高範圍是否包括身材矮小。
• 荷爾蒙檢測。 您的醫生可能會下令進行檢測，以測量生長激素或其他對兒童生長發育至關重要的荷爾蒙的水平。

某些導致侏儒症的疾病會導致發育和生長方面出現各種問題，以及醫療併發症。幾個專科醫生可能會參與篩查特定疾病、做出診斷、推薦治療方法和提供護理。這個團隊可能會隨著您孩子的需求而改變。您孩子的兒科醫生或家庭醫療專業人員可以協調護理。

您的護理團隊中的專科醫生可能包括：

• 荷爾蒙疾病專家（內分泌科醫生）。
• 耳鼻喉科專家（耳鼻喉科醫生）。
• 骨骼疾病專家（骨科醫生）。
• 遺傳疾病專家（醫學遺傳學家）。
• 心臟專家（心臟科醫生）。
• 眼科專家（眼科醫生）。
• 心理健康專業人員，例如心理學家或精神科醫生。
• 神經系統疾病專家（神經科醫生）。
• 專門矯正牙齒排列問題的牙科專家（矯正科醫生）。
• 發育治療師，專門從事治療以幫助您的孩子發展年齡相符的行為、社交技能和人際交往能力。
• 作業治療師，專門從事治療以發展日常生活技能並使用有助於日常生活活動的輔助產品。

治療目標是讓您能獨立自主地做想做的事。大多數侏儒症治療並不會增加身高，但可以矯正或減輕併發症引起的相關問題。 藥物 2021年，美國食品藥物管理局 (FDA) 核准了vosoritide（商品名為Voxzogo），以改善患有最常見類型侏儒症兒童的生長。這種藥物以注射方式給予，適用於5歲及以上患有軟骨發育不全症且生長板仍未閉合的兒童，以便他們仍能繼續生長。在研究中，服用Voxzogo的兒童平均身高增加了0.6英寸（1.6厘米）。請諮詢您的醫生和遺傳學家，了解潛在的風險和益處。目前正在研究其他治療侏儒症的藥物。 荷爾蒙療法 對於因生長激素水平低而患有侏儒症的人，使用合成激素注射療法可以增加最終身高。在多數情況下，兒童每天注射數年，直到達到最大成年身高——通常在他們家庭的平均成年身高範圍內。治療可能會持續到青少年時期和成年早期，以達到發育目標。有些人可能需要終身治療。如果其他相關激素水平也低，則可以將其添加到治療方案中。患有透納氏症候群的女孩的治療也需要雌激素和相關的荷爾蒙療法，以開始青春期並導致成年性發育。雌激素替代療法通常會持續到更年期平均年齡。給患有軟骨發育不全症的兒童注射生長激素不會增加最終平均成年身高。 手術 可能矯正比例失調侏儒症患者相關問題的外科手術包括： 矯正骨骼生長方向。 穩定並矯正脊柱形狀。 增加脊椎骨骼（稱為椎骨）開口的大小，以減輕對脊髓的壓力。 如果出現腦積水（即腦部周圍過多液體），則放置分流管以排出液體。 有些侏儒症患者選擇接受稱為延長肢體延長術的手術。此手術存在爭議，因為存在風險。建議侏儒症患者等到年紀夠大，能夠參與決策時再決定是否進行肢體延長手術。之所以建議這種方法，是因為多次手術會帶來情緒和身體上的壓力。 持續醫療照護 定期檢查和由熟悉侏儒症的醫療專業人員持續照護，可以提高生活品質。由於症狀和併發症的範圍很廣，因此會根據情況管理病情，例如對耳部感染、脊髓狹窄或睡眠呼吸中止症進行檢查和治療。患有侏儒症的成年人應持續接受監測和治療，以應對一生中發生的各種情況。 預約掛號

如果您的孩子患有侏儒症，您可以採取一些步驟來幫助他們應對挑戰，並獨立完成他們需要做的事情：尋求幫助。非營利組織「美國小矮人協會」(Little People of America) 提供社會支持、有關疾病狀況的資訊、倡議機會和資源。許多侏儒症患者一生都參與這個組織。改變您的家。對您的家進行改動，例如在電燈開關上安裝特別設計的延伸裝置、在樓梯上安裝較低的扶手，以及將門把手換成拉桿。美國小矮人協會網站提供銷售輔助產品（例如尺寸合適的家具和日常家用工具）公司的連結。提供個人輔助工具。由於手臂伸展範圍有限以及手部使用方面存在問題，日常活動和自我護理可能會成為問題。美國小矮人協會網站提供銷售個人輔助產品和服裝公司的連結。職能治療師也可能能夠推薦在家中或學校使用的適當工具。與教育工作者交談。與您孩子的學校老師和其他人員談談什麼是侏儒症。告訴他們它如何影響您的孩子，您的孩子在課堂上可能有哪些需求，以及學校如何幫助滿足這些需求。談論嘲笑。敦促您的孩子與您談談感受。練習如何回應不敏感的問題和嘲笑。如果您的孩子告訴您學校發生欺凌事件，請向您孩子的教師、校長或學校輔導員尋求幫助。此外，索取學校關於欺凌的政策副本。