埃勒斯-當洛二氏症候群

埃勒斯-當洛二氏症候群是一組遺傳性疾病，會影響您的結締組織——主要影響您的皮膚、關節和血管壁。結締組織是由蛋白質和其他物質組成的複雜混合物，它為您體內底層結構提供強度和彈性。患有埃勒斯-當洛二氏症候群的人通常關節過度柔軟，皮膚鬆弛易碎。如果您需要縫合傷口，這可能會成為問題，因為皮膚通常不夠強韌以承受縫線。一種較嚴重的疾病形式，稱為血管型埃勒斯-當洛二氏症候群，可能會導致您的血管壁、腸壁或子宮壁破裂。由於血管型埃勒斯-當洛二氏症候群在懷孕期間可能產生嚴重的潛在併發症，您可能需要在開始組建家庭之前諮詢遺傳諮詢師。

埃勒斯-當洛二氏症候群有很多不同的類型，但最常見的徵兆和症狀包括：關節過度柔軟。因為支撐關節的結締組織較鬆弛，所以您的關節可以移動到超過正常活動範圍的程度。關節疼痛和脫臼很常見。皮膚彈性大。結締組織較弱會使您的皮膚比平常伸展更多。您也許可以將一小撮皮膚從肉體上拉起來，但當您放手時，它會立即彈回原位。您的皮膚也可能感覺格外柔軟和絲絨般光滑。皮膚脆弱。受損的皮膚通常癒合不良。例如，用於縫合傷口的縫線經常會撕裂並留下一個張開的傷疤。這些疤痕可能看起來又薄又皺。症狀的嚴重程度因人而異，取決於您所患的埃勒斯-當洛二氏症候群的特定類型。最常見的類型稱為高活動性埃勒斯-當洛二氏症候群。患有血管型埃勒斯-當洛二氏症候群的人通常具有獨特的臉部特徵，例如鼻子薄、上唇薄、耳垂小和眼睛突出。他們還擁有薄而半透明的皮膚，很容易瘀傷。在皮膚白皙的人身上，皮下的血管非常明顯。血管型埃勒斯-當洛二氏症候群會削弱您心臟最大的動脈（主動脈），以及通往身體其他部位的動脈。任何這些較大血管的破裂都可能是致命的。血管型也可能削弱子宮或大腸的壁——這些也可能破裂。

不同類型的Ehlers-Danlos症候群與多種基因成因有關，其中一些是遺傳的，並從父母傳給子女。如果您患有最常見的類型，即過動性Ehlers-Danlos症候群，則您將基因遺傳給每個子女的機率為50％。

併發症取決於您所出現的症狀類型。例如，關節過度柔軟可能導致關節脫臼和早發性關節炎。脆弱的皮膚可能會產生明顯的疤痕。患有血管型Ehlers-Danlos症候群的人有發生主要血管破裂的風險，且常危及生命。某些器官，例如子宮和腸道，也可能破裂。懷孕可能會增加子宮破裂的風險。