表皮鬆解症

交界性表皮溶解性水皰症可在出生時出現。常見大型開放性潰瘍，可能導致感染和體液流失。因此，嚴重病例可能致命。

表皮溶解性水皰症 (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) 是一種罕見疾病，會導致皮膚脆弱、起水泡。水泡可能因輕微損傷而出現，即使是熱、摩擦或抓傷也會引起。在嚴重病例中，水泡可能出現在體內，例如口腔或胃的內襯。

表皮溶解性水皰症是遺傳疾病，通常在嬰兒或幼童身上出現。有些人直到青少年或年輕成人階段才會出現症狀。

表皮溶解性水皰症無法治癒，但輕度病例可能會隨著年齡增長而改善。治療重點在於照護水泡和預防水泡再次產生。

表皮鬆解症的症狀包括： 容易起水泡的脆弱皮膚，尤其是在手掌和腳掌 指甲增厚或未完全形成 口腔和喉嚨內起水泡 頭皮起水泡和脫髮（瘢痕性禿髮） 皮膚看起來很薄 細小的丘疹狀突起（粟粒腫） 牙齒問題，例如蛀牙 吞嚥困難 皮膚發癢、疼痛 通常在嬰兒期就會注意到表皮鬆解症的水泡。但當幼兒開始走路或大一點的孩子開始從事新的活動，導致腳底摩擦增加時，出現水泡並不少見。如果您或您的孩子不明原因出現水泡，請聯繫您的醫療保健提供者。對於嬰兒來說，嚴重水泡可能危及生命。如果您或您的孩子出現以下情況，請立即就醫： 吞嚥困難 呼吸困難 出現感染跡象，例如皮膚溫熱、疼痛或腫脹、膿液或傷口有異味，以及發燒或發冷

如果您或您的孩子出現原因不明的水泡，請聯繫您的醫療保健提供者。對於嬰兒來說，嚴重的水泡可能危及生命。

如果您的孩子出現以下情況，請立即就醫：

• 吞嚥困難
• 呼吸困難
• 感染跡象，例如皮膚溫熱、疼痛或腫脹、膿液或傷口有異味，以及發燒或發冷

根據表皮鬆解症的類型，水泡可能發生在上層皮膚（表皮）、下層（真皮）或分隔兩層的層（基底膜區）。

在體染色體顯性遺傳疾病中，變異基因是顯性基因。它位於非性染色體之一，稱為體染色體。只需要一個變異基因就會使人受到此類疾病的影響。患有體染色體顯性遺傳疾病的人（在此例中為父親）有 50% 的機率生下具有變異基因的患病子女，也有 50% 的機率生下沒有患病的子女。

要患上體染色體隱性遺傳疾病，您必須遺傳兩個變異基因，有時稱為突變。您從父母雙方各遺傳一個。他們的健康很少受到影響，因為他們只有一個變異基因。兩個攜帶者有 25% 的機率生下具有兩個正常基因的健康子女。他們有 50% 的機率生下沒有患病但也是攜帶者的子女。他們有 25% 的機率生下具有兩個變異基因的患病子女。

單純型表皮鬆解症通常在出生時或嬰兒早期就明顯出現。它是最常見且最輕微的類型。與其他類型相比，水泡可能較輕微。

營養不良型表皮鬆解症通常在出生時或兒童早期就明顯出現。較嚴重的類型可能導致皮膚粗糙、增厚、疤痕以及手腳畸形。

表皮鬆解症是由遺傳基因引起的。您可能從患有該疾病的一位父母（體染色體顯性遺傳）或從雙親（體染色體隱性遺傳）那裡遺傳到致病基因。

皮膚由外層（表皮）和下層（真皮）組成。兩層相遇的區域稱為基底膜。表皮鬆解症的類型主要由哪些層分離並形成水泡來定義。皮膚損傷可能是由輕微的損傷、碰撞或根本沒有任何原因引起的。

表皮鬆解症的主要類型包括：

• **單純型表皮鬆解症。**這是最常見的類型。它是由熱和摩擦引起的，並在皮膚外層形成。它主要影響手掌和腳掌。水泡癒合後不會留下疤痕。
• **接合型表皮鬆解症。**這種類型可能很嚴重，水泡在嬰兒期開始出現。患有這種疾病的嬰兒可能會因聲帶持續起泡和疤痕而產生嘶啞的哭聲。
• **營養不良型表皮鬆解症。**這種類型與幫助產生將皮膚層粘合在一起的蛋白質的基因缺陷有關。如果這種蛋白質缺失或無法發揮作用，皮膚層將無法正確結合。它可能導致皮膚看起來很薄。患病的黏膜會導致便秘並使進食困難。
• **Kindler 症候群。**這種類型往往會在多個層次引起水泡，因此不同的人看起來可能大相逕庭。水泡往往在嬰兒期或兒童早期出現。它會增加日曬敏感性，並導致皮膚看起來薄、斑駁且皺紋。

獲得性表皮鬆解症與這些疾病不同，因為它不是遺傳的，而且在兒童中很少見。

罹患表皮水皰症的主要危險因子是有家族病史。

表皮水皰症即使接受治療也可能惡化，因此及早發現併發症徵兆非常重要。併發症可能包括：

• 感染。 水泡皮膚可能被細菌感染。
• 血液感染。 當感染中的細菌進入血液並散佈到全身時，就會發生敗血症。敗血症蔓延迅速，可能導致休克和器官衰竭。
• 手指癒合及關節變化。 嚴重型表皮水皰症可能導致手指或腳趾癒合在一起，並造成關節異常彎曲（攣縮）。這會影響手指、膝蓋和肘部的功能。
• 營養問題。 口腔水泡可能使進食困難，並導致營養不良和貧血，例如血液中鐵含量低。營養問題也可能導致傷口癒合遲緩和兒童生長遲緩。
• 便秘。 排便困難可能是由於肛門區域出現疼痛性水泡。它也可能是由於攝入液體或高纖維食物（例如水果和蔬菜）不足所致。
• 牙齒問題。 部分類型的表皮水皰症常見牙齒腐爛和口腔組織問題。
• 皮膚癌。 某些類型表皮水皰症的青少年和成人患鱗狀細胞癌（一種皮膚癌）的風險增加。
• 死亡。 患有嚴重交界型表皮水皰症的嬰兒容易發生感染和因廣泛水泡而導致體液流失。口腔和喉嚨的水泡也使進食和呼吸更加困難。許多這樣的嬰兒無法存活。

無法預防表皮水皰症。但以下步驟可能有助於預防水泡和感染。

• **輕柔地抱起您的孩子。**您的嬰兒或孩子需要擁抱，但必須非常輕柔。要抱起患有表皮水皰症的孩子，請將孩子放在柔軟的材料上，並在臀部和頸部後面提供支撐。不要從腋下抱起孩子。
• **特別注意尿布區域。**如果您的孩子使用尿布，請移除鬆緊帶，並避免使用清潔濕巾。在尿布內襯上使用不黏貼敷料或塗抹厚厚一層氧化鋅膏。
• **保持家中環境涼爽。**盡量保持家中涼爽，並使溫度穩定。
• **保持皮膚濕潤。**根據需要，全天輕柔地塗抹保濕劑。
• **預防抓傷。**定期修剪孩子的指甲。
• **鼓勵孩子活動。**隨著孩子的成長，鼓勵進行能降低皮膚受傷風險的活動。游泳是一個不錯的選擇。對於輕度表皮水皰症兒童，他們可以在戶外活動時穿著長褲和長袖來保護皮膚。
• **覆蓋堅硬的表面。**考慮用羊皮、泡沫或厚毛巾墊在汽車座椅或浴缸上。柔軟的棉或絲綢可以用作填充物的頂層。

您的醫療保健提供者可以從皮膚的外觀來辨識表皮水皰症。您或您的孩子可能需要進行檢測以確認診斷。檢測可能包括：

• 免疫螢光染色切片檢查。 此技術會移除受影響皮膚或黏膜的一小部分樣本，並使用特殊顯微鏡檢查。它使用反射光來辨識所涉及的皮膚層。此檢測還可以辨識皮膚生長所需的蛋白質是否存在且是否健康。
• 基因檢測。 此檢測中，您的醫療保健提供者會採集一小部分血液樣本，並送至實驗室進行 DNA 分析。
• 產前檢測。 有表皮水皰症家族病史的家庭可能需要考慮進行產前檢測和基因諮詢。