什麼是家族性腺瘤性息肉症？症狀、成因與治療

家族性腺瘤性息肉症 (FAP) 是一種罕見的遺傳疾病，會導致數百到數千個稱為息肉的小型腫瘤在您的結腸和直腸中生長。這些息肉一開始是良性的，但如果未經治療，幾乎肯定會癌變。

這種遺傳疾病影響全球約 1 萬分之一的人。雖然在您初次得知 FAP 時可能會感到不知所措，但了解您的病情並與您的醫療團隊合作，可以幫助您有效地管理病情並維持良好的生活品質。

家族性腺瘤性息肉症的症狀有哪些？

FAP 症狀通常直到您青少年時期或二十出頭才會出現，此時息肉已有時間生長和增殖。許多 FAP 患者在早期階段沒有任何症狀，這就是為什麼定期篩檢對患有這種疾病的家庭如此重要的原因。

當症狀出現時，您可能會經歷一些警告訊號，表明需要就醫：

• 糞便帶血或直腸出血
• 排便習慣改變，例如腹瀉或便秘
• 持續的腹部疼痛或絞痛
• 不明原因的體重減輕
• 疲勞感隨著時間推移而加劇
• 由於慢性失血導致的貧血

有些 FAP 患者也會在身體其他部位出現非癌性腫瘤。這些可能包括皮膚下的微小腫塊、多生牙齒或胃部腫瘤。

請記住，出現這些症狀並不一定表示您患有 FAP。許多常見的消化系統問題都可能導致類似的問題，因此與您的醫生討論您的症狀非常重要。

家族性腺瘤性息肉症的類型有哪些？

FAP 主要有兩種形式，了解您可能患有的類型有助於您的醫生為您的情況制定最佳治療方案。

典型 FAP 是較常見的形式，您會在整個結腸和直腸中長出數百到數千個息肉。如果沒有切除結腸，大多數患有典型 FAP 的人在 40 歲之前會罹患大腸癌。

減弱型 FAP (AFAP) 是一種較輕微的形式，您會長出較少的息肉，通常在 10 到 100 個之間。AFAP 的息肉往往在晚年出現，通常在 40 或 50 歲左右，而且癌症風險發展較慢。

還有一種非常罕見的嚴重形式，稱為加德納氏症候群，它將 FAP 的結腸息肉與身體其他部位的腫瘤結合在一起。患有加德納氏症候群的人除了結腸息肉外，還可能長出骨骼腫瘤、皮膚囊腫和多生牙齒。

家族性腺瘤性息肉症的成因是什麼？

FAP 的發生是因為一種稱為 APC 的特定基因發生改變，這種基因通常有助於控制細胞在結腸中的生長和分裂。當這個基因無法正常運作時，細胞會不受控制地生長並形成息肉。

大多數 FAP 患者從父母其中一方繼承了有缺陷的基因。如果您的父母其中一方患有 FAP，您有 50% 的機率會遺傳到這種疾病。這稱為體染色體顯性遺傳，表示您只需要一個改變的基因拷貝就會罹患 FAP。

然而，約有 25% 的 FAP 患者沒有家族病史。在這些情況下，基因改變是自發發生的，醫生稱之為「從頭突變」。

APC 基因就像結腸細胞生長的煞車踏板。當它正常運作時，它會告訴細胞何時停止生長和分裂。當基因有缺陷時，細胞會失去這個重要的停止訊號，並持續增殖，最終形成息肉。

何時該就診以檢查家族性腺瘤性息肉症？

如果您發現糞便帶血，尤其是一再發生或伴隨其他症狀，例如腹部疼痛或排便習慣改變，則應立即就醫。雖然這些症狀可能有許多原因，但它們始終值得就醫。

如果您有 FAP 或大腸癌家族史，即使您沒有任何症狀，也務必與您的醫生討論基因檢測和篩檢。早期開始篩檢可以在息肉癌變之前發現它們。

如果您出現持續數週以上的消化系統症狀，請預約就診。這包括持續性腹瀉、便秘、腹部疼痛或不明原因的體重減輕。

如果您對 FAP 家族史感到不知所措，請勿延遲尋求協助。遺傳諮詢師可以幫助您了解您的風險，並就檢測和篩檢做出明智的決定。

家族性腺瘤性息肉症的危險因子有哪些？

您罹患 FAP 的最大危險因子是父母其中一方患有這種疾病，因為 FAP 主要是一種遺傳疾病。如果您的父母其中一方患有 FAP，您有 50% 的機率會遺傳到有缺陷的基因。

有大腸癌家族史，尤其是在年輕時發病或多名家庭成員受影響的情況下，可能暗示您的家族有 FAP。如果家庭成員年輕時就去世或無法獲得適當的醫療照護，有時 FAP 會在幾代人中未被診斷出來。

年齡會影響 FAP 症狀出現的時間，但不會影響您是否會罹患這種疾病。如果您攜帶 FAP 基因，息肉通常會在您青少年時期開始形成，但您可能直到二十幾歲或三十幾歲才會注意到症狀。

與許多其他健康狀況不同，飲食、運動或吸煙等生活方式因素不會導致 FAP。這種遺傳疾病無論您的生活方式有多健康都會發生，但維持良好的整體健康狀況可以幫助您更好地管理病情。

家族性腺瘤性息肉症可能有哪些併發症？

FAP 最嚴重的併發症是大腸癌，幾乎所有未經治療的典型 FAP 患者都會在 40 歲之前罹患大腸癌。這就是為什麼通常建議在癌症有機會發展之前進行預防性手術的原因。

FAP 患者會面臨其他幾種可能影響身體不同部位的健康挑戰：

• 小腸癌，尤其是在十二指腸（小腸的第一部分）
• 胃息肉和潛在的胃癌
• 甲狀腺癌，尤其是在患有 FAP 的女性中
• 稱為肝母細胞瘤的肝臟腫瘤，雖然罕見，但在患有 FAP 的兒童中較為常見
• 腦腫瘤，雖然這些腫瘤相當罕見

有些 FAP 患者會長出腹膜腫瘤，這些是非癌性腫瘤，可能在腹部、胸部或手臂形成。雖然不是癌性，但這些腫瘤可能會長大並壓迫附近的器官，有時需要治療。

好消息是，透過適當的監控和治療，可以預防許多這些併發症，或在最容易治療時及早發現。定期與您的醫療團隊進行檢查是預防潛在問題的關鍵。

如何診斷家族性腺瘤性息肉症？

診斷 FAP 通常需要結合基因檢測、結腸鏡檢查和家族病史評估。您的醫生會先詳細詢問您的症狀，以及您的家人是否曾罹患大腸癌或 FAP。

結腸鏡檢查是用於檢查結腸和直腸中息肉的主要檢查方法。在此過程中，您的醫生會使用帶有相機的軟管檢查結腸內部。如果他們發現數百個息肉，尤其是在 50 歲以下的人身上，FAP 就成為一種強烈的可能性。

基因檢測可以透過尋找 APC 基因的改變來確認 FAP 的診斷。此檢測使用簡單的血液樣本，通常可以明確地告訴您是否具有 FAP 基因。然而，此檢測並未在約 10-15% 的患者身上發現基因改變，而這些患者根據其症狀明顯患有 FAP。

您的醫生也可能會建議進行額外的檢查，以檢查身體其他部位的息肉或腫瘤。這可能包括上消化道內視鏡檢查以檢查您的胃和小腸，或影像學檢查以檢查您的甲狀腺和其他器官。

家族性腺瘤性息肉症的治療方法是什麼？

FAP 的主要治療方法是在癌症發展之前進行預防性手術以切除結腸和直腸。這聽起來可能令人害怕，但這些手術可以挽救生命，讓您之後能過著正常、健康的生活。

您的外科醫生通常會建議以下兩種主要手術程序之一。全直腸切除術合併迴腸造口術會切除您的整個結腸和直腸，並在您的腹部製造一個開口，讓廢物可以排出到收集袋中。或者，全直腸切除術合併迴腸造袋肛門吻合術會切除您的結腸和直腸，但會用您的迴腸製造一個內袋，讓您能夠正常排便。

手術時間取決於幾個因素，包括您有多少息肉、是否有任何息肉顯示出癌變跡象，以及您的年齡和整體健康狀況。大多數患有典型 FAP 的人在青少年後期或二十幾歲時接受手術。

如果您還沒有準備好接受手術或患有息肉較少的減弱型 FAP，您的醫生可能會建議使用舒林達克或塞來昔布等藥物。這些藥物可以幫助減緩息肉生長，但它們無法完全預防癌症，也不是高風險病例中手術的替代品。

即使在治療後，定期監控也很重要。您需要持續進行任何剩餘腸道組織的結腸鏡檢查，以及檢查身體其他部位（例如甲狀腺、胃和小腸）的癌症。

如何在居家管理家族性腺瘤性息肉症？

雖然您無法透過改變生活方式來預防或治癒 FAP，但照顧好您的整體健康可以幫助您感覺更好，並可能減少一些併發症。均衡飲食，攝取豐富的水果、蔬菜和全穀物，有助於維持您的消化系統健康和整體健康。

與您的醫療團隊保持聯繫，並遵守所有預約時間，即使您感覺良好也是如此。FAP 需要終身監控，定期檢查是您預防併發症的最佳防禦措施。

考慮加入 FAP 或遺傳性癌症症候群患者的支持團體。與了解您經驗的其他人聯繫，可以提供寶貴的情緒支持和實用建議。

詳細記錄您的病史、檢測結果和家族健康資訊。如果您搬家或換醫生，這些資訊將變得尤其重要，而且對您的子女和其他家庭成員來說也可能很有價值。

如果您對治療方案有任何疑問或想尋求第二意見，請不要猶豫。FAP 是一種複雜的疾病，您應該對您的醫療照護決定充滿信心和知情。

如何準備就診？

在就診前，盡可能多收集有關您家族病史的資訊，尤其是有關大腸癌、息肉或其他癌症的病例。即使是關於年輕時就去世或死因不明的親屬的細節也可能有所幫助。

寫下您所有的症狀，包括症狀開始的時間、發生的頻率，以及什麼會讓症狀好轉或惡化。別忘了提及可能看似無關的症狀，例如皮膚腫塊或牙齒問題。

準備一份您正在服用的所有藥物、維生素和補充劑的清單。此外，寫下您想問醫生的所有問題，先從最重要的事情開始，以防時間不夠。

考慮帶一位家人或朋友一起就診，尤其是在討論基因檢測或治療方案時。有另一個人陪同可以幫助您記住重要的資訊，並提供情緒支持。

如果您第一次去看專科醫生，請您的初級照護醫生提前寄送您的病歷。這有助於確保您的新醫生擁有提供最佳照護所需的所有資訊。

關於家族性腺瘤性息肉症的重點摘要

FAP 是一種嚴重的遺傳疾病，但透過適當的醫療照護和監控，FAP 患者可以過著充實、健康的生活。關鍵在於早期發現和積極治療，通常包括在癌症發展之前進行預防性手術。

如果您有 FAP 或原因不明的大腸癌家族史，遺傳諮詢和檢測可以幫助您了解您的風險，並就您的健康做出明智的決定。早期介入對這種疾病確實有很大的幫助。

請記住，患有 FAP 並不會定義您，而且治療方面的進展持續改善患有這種疾病的人的預後。與您的醫療團隊密切合作，隨時了解您的病情，並在需要時毫不猶豫地尋求支持。

關於家族性腺瘤性息肉症的常見問題

Q1：如果我患有 FAP，我的孩子一定也會患有嗎？

不會，如果您攜帶該基因，您的每個孩子都有 50% 的機率會遺傳到 FAP。這表示您的部分孩子可能會患有 FAP，而其他孩子則不會。基因檢測可以確定您的孩子是否遺傳到這種疾病，通常從 10-12 歲左右開始。

Q2：我可以透過飲食或改變生活方式來預防 FAP 嗎？

很遺憾，您無法透過改變生活方式來預防 FAP，因為它是基因突變引起的。但是，維持健康的飲食和生活方式可以支持您的整體健康，並可能幫助您從手術等治療中恢復得更好。

Q3：如果我患有 FAP，我需要多久進行一次結腸鏡檢查？

頻率取決於您的具體情況，但大多數 FAP 患者需要從青少年時期開始，每 1-2 年進行一次結腸鏡檢查。在進行預防性手術後，您仍然需要定期監控任何剩餘的腸道組織，通常每 1-3 年一次。

Q4：FAP 的手術是大手術嗎？恢復期如何？

是的，FAP 手術是大手術，但近年來技術已大幅改進。大多數人在醫院住約一週，需要 6-8 週才能完全康復。許多人在康復後恢復正常活動，包括工作和運動。

Q5：FAP 手術後我可以生育嗎？

是的，大多數人在 FAP 手術後都可以生育，儘管某些手術程序可能會稍微影響生育能力。在手術前與您的醫生討論生育規劃很重要，這樣他們可以在您的治療方案中考慮到這一點。患有 FAP 的女性通常可以順利懷孕和分娩。