什麼是家族性高膽固醇血症？症狀、成因與治療

家族性高膽固醇血症是一種遺傳疾病，會導致您從出生起體內就具有非常高的膽固醇水平。與因飲食或生活方式而導致的膽固醇問題不同，這種疾病會遺傳，並影響您的肝臟如何處理膽固醇。

大約每 250 人中就有 1 人患有這種疾病，儘管許多人並不知道。您的膽固醇水平可能比正常水平高出 2 到 4 倍，這使得您比大多數人更容易在更年輕的年齡患上心臟病。

什麼是家族性高膽固醇血症？

當您遺傳到控制膽固醇代謝的缺陷基因時，就會發生家族性高膽固醇血症。您的肝臟無法有效地從血液中清除低密度脂蛋白膽固醇（「壞」膽固醇）。

可以把它想像成您血液中的交通堵塞。正常的肝臟有足夠的「出口」來清除膽固醇，但患有這種疾病時，許多出口都被堵塞了。這會導致膽固醇在您的血液中積聚，最終積聚在您的動脈中。

主要有兩種類型。異型合子家族性高膽固醇血症意味著您從一位父母那裡遺傳到一個缺陷基因。同型合子家族性高膽固醇血症意味著您從雙親那裡遺傳到缺陷基因，使其更加嚴重，但也更加罕見。

家族性高膽固醇血症的症狀有哪些？

大多數患有家族性高膽固醇血症的人不會感到不適或注意到明顯的症狀。高膽固醇會在幕後默默地起作用，這就是為什麼它通常被稱為「沉默」疾病的原因。

但是，可能會出現一些身體徵兆，這些徵兆可能會給您一些線索：

• 眼睛周圍出現黃色腫塊或斑塊（稱為黃斑瘤）
• 指關節、肘部或膝蓋上的黃色腫塊（肌腱黃瘤）
• 眼球有色部分周圍出現灰白色環（角膜弓）
• 在體力活動期間出現胸痛或呼吸急促
• 家族成員早期出現心臟病發作或中風症狀

這些可見的徵兆在患有嚴重疾病類型的人群中更常見。許多人只有在例行血液檢查或家族成員被診斷出患病後才發現自己患有家族性高膽固醇血症。

家族性高膽固醇血症的類型有哪些？

根據您遺傳了多少個缺陷基因，主要有兩種類型。您所患的類型會影響您的膽固醇水平的嚴重程度以及問題可能開始的時間。

異型合子家族性高膽固醇血症是較常見的形式。您遺傳了一個正常基因和一個缺陷基因，因此您的肝臟仍然部分有效。您的總膽固醇通常在 300-500 mg/dL 之間，心臟問題通常在 40 或 50 多歲時出現。

同型合子家族性高膽固醇血症非常罕見，但更嚴重。您從雙親那裡遺傳到缺陷基因，因此您的肝臟在清除膽固醇方面非常吃力。您的膽固醇可能達到 600-1000 mg/dL 或更高，心臟問題可能在兒童時期或青少年時期就開始。

家族性高膽固醇血症的成因是什麼？

家族性高膽固醇血症是由幫助您的肝臟從血液中清除膽固醇的基因突變引起的。最常見的相關基因稱為 LDLR，它產生從血流中吸收膽固醇的受體。

當這些基因無法正常工作時，您的肝臟就無法有效地清除膽固醇。這就像膽固醇離開血流的門少了，所以它會隨著時間的推移而積聚。

這純粹是遺傳性的，與您的飲食、運動習慣或生活方式選擇無關。您天生就患有這種疾病，因為您從一位或雙親那裡遺傳了它。如果一位父母患有這種疾病，每個孩子都有 50% 的機率遺傳到它。

何時應就家族性高膽固醇血症就醫？

如果您有家族高膽固醇、早期心臟病發作或中風病史，您應該去看醫生。如果父母、兄弟姐妹或子女被診斷出患有家族性高膽固醇血症，那麼進行檢查尤其重要。

如果您注意到眼睛周圍或關節上出現黃色腫塊，請預約就診。這些身體徵兆通常表示膽固醇水平非常高，需要就醫。

如果您出現胸痛、呼吸急促或其他與心臟相關的症狀，請不要等待。即使您感覺良好，從 20 多歲開始進行例行膽固醇篩查也可以及早發現這種疾病，此時治療最有效。

家族性高膽固醇血症的危險因素有哪些？

主要的危險因素是父母患有家族性高膽固醇血症。由於它是遺傳性的，如果您沒有從家族那裡遺傳到缺陷基因，您就不會患上這種疾病。

您的風險取決於您的家族模式：

• 一位父母患有這種疾病，您有 50% 的機率患病
• 雙親都患有這種疾病，意味著您肯定會患病
• 受影響者的兄弟姐妹或子女患病的機率更高
• 某些種族群體，例如加拿大法裔和南非人，患病率更高
• 具有阿什肯納齊猶太人血統的人可能具有特定的基因變異

與其他膽固醇問題不同，您的飲食、體重或運動習慣不會導致家族性高膽固醇血症。但是，這些生活方式因素仍然會影響您的膽固醇水平的嚴重程度以及併發症發展的速度。

家族性高膽固醇血症可能有哪些併發症？

家族性高膽固醇血症的主要問題是它會顯著增加您在更年輕的年齡患上心臟病和中風的風險。如果不進行治療，患有這種疾病的人往往比一般人群早幾十年出現心血管問題。

常見的併發症包括：

• 冠狀動脈疾病（通往心臟的動脈阻塞）
• 心臟病發作，通常發生在 40 或 50 多歲
• 腦動脈阻塞導致的中風
• 周圍動脈疾病（腿部動脈阻塞）
• 膽固醇積聚引起的二尖瓣疾病

好消息是，早期診斷和治療可以大大降低這些風險。通過適當的管理，許多患有家族性高膽固醇血症的人可以過著正常、健康的生活，而不會出現這些嚴重的併發症。

如何預防家族性高膽固醇血症？

由於家族性高膽固醇血症是遺傳性的，您無法預防這種疾病本身。但是，一旦您知道自己患有這種疾病，您可以採取措施來預防或延遲其併發症。

早期篩查是您最好的預防策略。如果您有家族病史，在 20 多歲時進行檢查可以讓您在動脈受損之前及早治療。

雖然您無法改變您的基因，但健康的生活方式選擇可以幫助您控制膽固醇水平。規律的運動、健康的心臟飲食、不吸煙和保持健康的體重都有助於您的治療並降低心血管風險。

如何診斷家族性高膽固醇血症？

診斷始於一種簡單的血液檢查，稱為血脂檢測，它可以測量您的膽固醇水平。您的醫生會尋找總膽固醇高於 300 mg/dL 或低密度脂蛋白膽固醇高於 190 mg/dL 的情況，尤其是在您年輕且健康的情況下。

您的醫生還會詳細詢問您的家族病史。他們想知道父母、兄弟姐妹或子女是否患有高膽固醇、早期心臟病發作或中風。

基因檢測可以通過識別特定的基因突變來確認診斷。這種檢測對於家族篩查和確定您究竟患有哪種類型特別有用。有些人還會進行專門的檢測以檢查他們的肝臟如何處理膽固醇。

家族性高膽固醇血症的治療方法是什麼？

治療的重點是降低您的膽固醇水平，以降低您患上心臟病和中風的風險。目標是將您的低密度脂蛋白膽固醇降至盡可能低的水平，通常低於 70 mg/dL。

大多數人需要處方藥，稱為他汀類藥物，它們可以幫助您的肝臟更有效地工作。常見的他汀類藥物包括阿托伐他汀、羅蘇伐他汀和辛伐他汀。您的醫生可能會從一種藥物開始，並根據需要調整劑量或添加其他藥物。

對於嚴重病例或他汀類藥物不足的情況，額外的治療方法包括：

• PCSK9 抑制劑（每 2-4 週注射一次的藥物）
• 依澤替米貝（阻斷腸道中膽固醇的吸收）
• 膽汁酸螯合劑（幫助從體內清除膽固醇）
• 低密度脂蛋白去除術（一種從血液中過濾膽固醇的程序）

患有同型合子家族性高膽固醇血症的人可能需要更強烈的治療，例如定期進行低密度脂蛋白去除術，甚至在罕見情況下進行肝臟移植。關鍵是與您的醫生密切合作，找到最適合您的組合。

患有家族性高膽固醇血症期間如何進行家庭治療？

雖然藥物至關重要，但生活方式的改變可以支持您的治療並讓您感覺更好。可以將這些視為與您的處方藥一起使用的工具，而不是處方藥的替代品。

著重於健康的心臟飲食，多吃水果、蔬菜、全穀物和瘦肉蛋白。限制飽和脂肪、反式脂肪和富含膽固醇的食物，但請記住，您的疾病不是由飲食引起的。

規律的體力活動有助於您的心血管系統保持強壯。每周至少進行 150 分鐘的中等強度運動，例如快走、游泳或騎自行車。如果您不習慣運動，請從慢開始，然後逐步增加運動量。

按照處方準確服用藥物，即使您感覺良好也是如此。建立一個例行程序或使用藥丸整理器來幫助您記住。不要在沒有與醫生交談的情況下停止服用藥物，因為您的膽固醇水平可能會迅速再次升高。

您應該如何為您的醫生約診做準備？

在您就診之前，請收集您的家族病史，重點關注心臟病、高膽固醇和早逝。記下哪些親屬患有這些疾病以及他們在什麼年齡患病。

列出您目前正在服用的所有藥物、補充劑和維生素。包括劑量和您服用的頻率。這可以幫助您的醫生避免藥物相互作用並安全地規劃您的治療方案。

準備好關於您的病情、治療方案以及預期結果的問題。詢問目標膽固醇水平、藥物的潛在副作用以及您需要多長時間進行一次隨訪檢查。如果您不明白某些內容，請隨時要求澄清。

關於家族性高膽固醇血症的主要結論是什麼？

家族性高膽固醇血症是一種需要終生治療的可控遺傳疾病，但通過適當的護理，您可以過上充實而健康的生活。早期診斷和治療對於預防心臟病和其他併發症至關重要。

最重要的是要記住，這種疾病不是您的錯，也不是您可以通過生活方式選擇來預防的。它只不過是一種影響您身體如何處理膽固醇的基因變異。

憑藉當今有效的治療方法，患有家族性高膽固醇血症的人可以達到接近正常的膽固醇水平，並顯著降低其心血管風險。關鍵是與您的醫療團隊密切合作，並堅持您的治療計劃。

關於家族性高膽固醇血症的常見問題

Q1：兒童會患有家族性高膽固醇血症嗎？

是的，兒童可以天生患有家族性高膽固醇血症，因為它是一種遺傳疾病。建議為有受影響父母的兒童進行兒科篩查，通常從 2 歲左右開始。早期檢測可以讓您進行生活方式的改變，並在必要時服用藥物以預防未來的健康問題。

Q2：患有這種疾病後，我的膽固醇水平會恢復正常嗎？

雖然您的膽固醇可能永遠無法達到沒有這種疾病的人的相同水平，但有效的治療可以將您的水平顯著降低。許多患有家族性高膽固醇血症的人通過適當的藥物和生活方式管理，可以達到降低心血管風險的目標膽固醇水平，接近正常範圍。

Q3：患有家族性高膽固醇血症需要遵循特殊的飲食嗎？

雖然單靠改變飲食無法治愈家族性高膽固醇血症，但遵循健康的心臟飲食可以支持您的藥物治療。著重於限制飽和脂肪、反式脂肪和膳食膽固醇，同時強調水果、蔬菜、全穀物和瘦肉蛋白。您的醫生或註冊營養師可以提供個性化的指導。

Q4：我會將這種疾病傳給我的孩子嗎？

是的，家族性高膽固醇血症可以遺傳給孩子。如果您患有這種疾病，每個孩子都有 50% 的機率遺傳到它。遺傳諮詢可以幫助您了解家庭計劃的風險和益處，而早期篩查可以確保及時治療您的孩子（如果他們受到影響）。

Q5：家族性高膽固醇血症有什麼天然療法嗎？

雖然運動、健康飲食和某些補充劑等自然方法可能有助於支持整體心血管健康，但它們不足以單獨治療家族性高膽固醇血症。這種遺傳疾病通常需要處方藥才能達到安全的膽固醇水平。在嘗試任何自然療法之前，請務必先與您的醫生討論。