血色素沉著症

血色素沉著症（hěi sè sù chén zhù zhèng）是一種會導致身體從食物中吸收過多鐵的疾病。過多的鐵會儲存在器官中，尤其是肝臟、心臟和胰臟。過多的鐵會導致危及生命的疾病，例如肝病、心臟問題和糖尿病。血色素沉著症有幾種類型，但最常見的類型是由遺傳基因變異引起的。只有少數擁有這些基因的人才會出現嚴重的問題。症狀通常在中年出現。治療方法包括定期從體內抽出血液。由於體內大部分鐵都包含在紅血球中，因此這種治療方法可以降低鐵的含量。

有些患有血色素沉著症的人從未出現症狀。早期症狀通常與其他常見疾病的症狀重疊。症狀可能包括：關節疼痛。腹痛。疲勞。虛弱。糖尿病。性慾減退。陽痿。心臟衰竭。肝衰竭。皮膚呈青銅色或灰色。記憶力減退。最常見的血色素沉著症類型是先天性的。但大多數人在晚年才會出現症狀——男性通常在40歲以後，女性通常在60歲以後。女性在更年期後更容易出現症狀，因為她們不再通過月經和懷孕流失鐵。如果您出現任何血色素沉著症的症狀，請諮詢醫療專業人員。如果您有直系親屬患有血色素沉著症，請詢問您的醫療團隊關於基因檢測的事宜。基因檢測可以檢查您是否攜帶增加血色素沉著症風險的基因。

如果您有任何血色素沉著症的症狀，請諮詢您的醫療保健提供者。如果您有直系親屬患有血色素沉著症，請詢問您的醫療保健提供者關於基因檢測。基因檢測可以檢查您是否擁有增加您患血色素沉著症風險的基因。

血色素沉著症最常見的原因是基因變異。此基因控制身體從食物中吸收鐵的量。變異基因會遺傳給子女。這種血色素沉著症是迄今最常見的類型，稱為遺傳性血色素沉著症。HFE 基因最常是遺傳性血色素沉著症的原因。您會從父母雙方各繼承一個 HFE 基因。HFE 基因有兩種常見的突變，C282Y 和 H63D。基因檢測可以顯示您的 HFE 基因中是否存在這些變異。如果您繼承了兩個變異基因，您可能會罹患血色素沉著症。您也可能將變異基因遺傳給您的子女。但並非所有繼承兩個變異基因的人都出現與血色素沉著症鐵過載相關的問題。 如果您只繼承一個變異基因，您不太可能罹患血色素沉著症。但是，您被認為是帶因者，可以將變異基因遺傳給您的子女。但您的子女除非也從另一位父母繼承另一個變異基因，否則不會罹患此疾病。鐵在幾種身體機能中扮演重要角色，包括幫助製造血液。但鐵過多是有毒的。肝臟分泌的一種激素，稱為鐵調素，控制鐵在體內的運用和吸收。它也控制多餘的鐵如何在各個器官中儲存。在血色素沉著症中，鐵調素的作用受到影響，導致身體吸收的鐵比所需的多。這種多餘的鐵會儲存在主要器官中，尤其是肝臟。經過一段時間，儲存的鐵會造成嚴重的損害，可能導致器官衰竭。它也可能導致長期疾病，例如肝硬化、糖尿病和心臟衰竭。許多人都有導致血色素沉著症的基因變異。然而，並非每個人都會出現導致組織和器官損害程度的鐵過載。遺傳性血色素沉著症並不是唯一一種血色素沉著症。其他類型包括：青少年血色素沉著症。這會在年輕人身上造成與遺傳性血色素沉著症在成人身上造成的相同問題。但鐵的累積開始得更早，症狀通常在 15 至 30 歲之間出現。這種疾病是由於血色素增強素或鐵調素基因的變異所致。 新生兒血色素沉著症。在這項嚴重疾病中，鐵會在子宮內發育中的嬰兒肝臟中迅速累積。據認為這是一種自身免疫性疾病，身體會攻擊自身。 繼發性血色素沉著症。這種疾病形式並非遺傳，通常稱為鐵過載。患有某些類型貧血或肝病的人可能經常需要多次輸血。這可能導致鐵過度累積。

增加血色素沉著症風險的因素包括：擁有兩個變異的HFE基因副本。這是遺傳性血色素沉著症最大的風險因素。 家族病史。父母或兄弟姊妹患有血色素沉著症會增加罹患此疾病的可能性。 種族。北歐血統的人比其他種族背景的人更容易患上遺傳性血色素沉著症。血色素沉著症在黑人、西班牙裔和亞洲血統的人群中較不常見。 性別。男性比女性更容易在較年輕時出現血色素沉著症的症狀。由於女性會透過月經和懷孕流失鐵，因此她們儲存的礦物質往往比男性少。停經或子宮切除術後，女性的風險會增加。

• 肝臟問題。 肝硬化——肝臟永久性疤痕——只是可能出現的問題之一。肝硬化會增加罹患肝癌和其他危及生命的併發症的風險。
• 糖尿病。 胰臟受損可能導致糖尿病。
• 心臟問題。 心臟中過多的鐵會影響心臟為身體需求輸送足夠血液的能力。這稱為充血性心臟衰竭。血色素沉著症也會導致異常心律，稱為心律不整。
• 生殖問題。 過多的鐵會導致男性勃起功能障礙和性慾減退。它可能導致女性月經停止。
• 皮膚顏色改變。 鐵沉積在皮膚細胞中會使皮膚呈現青銅色或灰色。

血色素沉著症可能難以診斷。早期症狀，例如關節僵硬和疲勞，可能是由於血色素沉著症以外的其他疾病引起。

許多患者除了血液中鐵含量過高外，沒有其他症狀。血色素沉著症可能因其他原因進行檢測後的不規則血液檢測結果而被發現。在篩查已診斷患有此病的患者的家庭成員時，也可能發現它。

檢測鐵超載的兩個主要檢測是：

• **血清轉鐵蛋白飽和度。**此檢測測量與轉鐵蛋白（一種攜帶血液中鐵的蛋白質）結合的鐵的量。轉鐵蛋白飽和度值大於 45% 被認為過高。

這些血液鐵檢測最好在您禁食後進行。在其他疾病中也可發現這些檢測中一種或所有檢測的升高。您可能需要重複進行檢測以獲得最準確的結果。

您的醫療保健提供者可能會建議進行其他檢測以確認診斷並尋找其他問題：

• **肝功能檢測。**這些檢測可以幫助識別肝損傷。
• **核磁共振成像 (MRI)。**核磁共振成像是一種快速且無創的方法，可以測量肝臟中鐵超載的程度。
• **基因變異檢測。**如果您血液中的鐵含量過高，建議您對 HFE 基因進行 DNA 檢測以檢測基因變異。如果您正在考慮進行血色素沉著症的基因檢測，請與您的醫生或遺傳諮詢師討論其優缺點。
• **取出一份肝組織樣本進行檢測。**如果您的醫生懷疑肝損傷，醫生可能會下令進行肝活檢。在肝活檢過程中，會使用細針從您的肝臟中取出組織樣本。樣本將送往實驗室檢查鐵的存在。實驗室還會尋找肝損傷的證據，尤其是疤痕或肝硬化。活檢的風險包括瘀傷、出血和感染。

建議對所有已診斷患有血色素沉著症患者的父母、兄弟姐妹和子女進行基因檢測。如果只在一位父母身上發現基因變異，則無需對子女進行檢測。