血友病

血友病是一種罕見的疾病，由於缺乏足夠的血液凝固蛋白質（凝血因子），血液無法以典型方式凝固。如果您患有血友病，受傷後出血時間可能會比血液正常凝固的情況下更長。

輕微割傷通常不是大問題。如果您患有嚴重形式的疾病，主要關切的是體內出血，尤其是在膝蓋、腳踝和肘部。內出血會損害您的器官和組織，危及生命。

血友病幾乎總是遺傳性疾病。治療包括定期補充減少的特定凝血因子。目前也正在使用不含凝血因子的新型療法。

血友病的徵狀和症狀因凝血因子水平而異。如果您的凝血因子水平輕微降低，您可能僅在手術或外傷後出血。如果您的缺乏症嚴重，您可能會無緣無故地容易出血。自發性出血的徵狀和症狀包括：傷口或損傷後，或手術或牙科手術後，無緣無故且過度出血 許多大或深的瘀傷 接種疫苗後異常出血 關節疼痛、腫脹或緊繃 尿液或糞便帶血 無明顯原因的流鼻血 嬰兒不明原因的煩躁不安有些患有嚴重血友病的人，頭部輕微碰撞都可能導致腦出血。這種情況很少發生，但這是可能發生的最嚴重併發症之一。徵狀和症狀包括：疼痛且持續的頭痛 反覆嘔吐 嗜睡或倦怠 複視 突然虛弱或笨拙 抽搐或癲癇發作如果您或您的孩子出現以下情況，請尋求緊急醫療照護：腦出血的徵狀或症狀 無法止血的傷口 觸摸時發熱且彎曲時疼痛的腫脹關節

如果出現以下症狀，請尋求緊急醫療照護：

• 腦出血跡象或症狀
• 傷口持續出血不止
• 關節腫脹，觸摸時發熱且彎曲時疼痛

當人流血時，身體通常會將血細胞聚集在一起形成血塊以止血。凝血因子是血液中的蛋白質，與稱為血小板的細胞一起作用形成血塊。血友病發生在凝血因子缺失或凝血因子水平低的情況下。

血友病通常是遺傳性的，這意味著一個人天生就患有這種疾病（先天性）。先天性血友病根據凝血因子的類型進行分類。

最常見的類型是甲型血友病，與第VIII因子水平低相關。接下來最常見的類型是乙型血友病，與第IX因子水平低相關。

有些人會在沒有家族病史的情況下患上血友病。這稱為後天性血友病。

後天性血友病是一種情況，當一個人的免疫系統攻擊血液中的第VIII因子或第IX因子時就會發生。它可能與以下情況相關：

• 懷孕
• 自體免疫疾病
• 癌症
• 多發性硬化症
• 藥物反應

在最常見的血友病類型中，有缺陷的基因位於X染色體上。每個人都有兩條性染色體，一條來自父母雙方。女性從母親那裡繼承一條X染色體，從父親那裡繼承一條X染色體。男性從母親那裡繼承一條X染色體，從父親那裡繼承一條Y染色體。

這意味著血友病幾乎總是發生在男孩身上，並通過母親的一個基因從母親傳給兒子。大多數攜帶缺陷基因的女性是攜帶者，沒有血友病的體徵或症狀。但如果一些攜帶者的凝血因子中度降低，則可能出現出血症狀。

血友病最大的危險因子是有家族成員也患有此疾病。男性患血友病的機率遠高於女性。

血友病的併發症可能包括：

• 喉嚨或頸部出血。 這可能會影響一個人的呼吸能力。
• 感染。 如果用於治療血友病的凝血因子來自人體血液，則感染病毒（例如丙型肝炎）的風險會增加。由於供體篩選技術的發展，風險很低。
• 對凝血因子治療的不良反應。 在一些嚴重血友病患者中，免疫系統對用於治療出血的凝血因子產生負面反應。當這種情況發生時，免疫系統會產生阻止凝血因子發揮作用的蛋白質，從而降低治療效果。

嚴重血友病個案通常在生命的第一年內診斷出來。輕微的型態可能直到成年才顯現。有些人是在手術過程中出血過多後才知道自己患有血友病。

凝血因子檢測可以揭示凝血因子缺乏症，並確定血友病的嚴重程度。

對於有血友病家族病史的人，基因檢測可用於識別帶因者，以便在懷孕方面做出明智的決定。

在懷孕期間也可以確定胎兒是否受到血友病的影響。但是，檢測對胎兒有一定的風險。請與您的醫生討論檢測的益處和風險。