遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 簡介：症狀、成因與治療

遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 是一種影響全身血管的遺傳疾病。HHT患者的血管在發育過程中並未完全正常形成，導致動脈和靜脈之間直接相連，缺少正常的微血管。

這種疾病過去稱為 Osler-Weber-Rendu 症候群，以最早描述此症的醫生命名。雖然 HHT 屬於罕見疾病，全球約每 5,000 人中只有 1 人患病，但您可能會驚訝地發現，許多人甚至不知道自己患有此病。

什麼是 HHT？

HHT 會產生異常的血管連接，稱為動靜脈畸形 (AVM)。想像一下，正常的血管就像一個井然有序的高速公路系統，血液從大型動脈流經較小的街道（稱為微血管），然後流入靜脈，將血液送回心臟。

患有 HHT 時，部分連接會完全跳過微血管「街道」，在動脈和靜脈之間形成直接捷徑。這些捷徑可能是皮膚和黏膜上的小斑點，也可能是肺、肝或腦等器官內較大的結構。

較小的異常連接會呈現為稱為毛細血管擴張症的小紅點或紫點。您通常會在嘴唇、舌頭、指尖和鼻腔內看到這些斑點。較大的連接稱為 AVM，通常會在內臟器官中形成，大小和影響程度差異很大。

HHT 的症狀有哪些？

您可能會注意到的最常見且通常是第一個症狀是頻繁的鼻出血，醫學上稱為鼻衄。這不是偶爾發生的普通鼻出血，而是反覆發生的鼻出血，可能每週多次甚至每天都發生。

以下是 HHT 患者常見的主要症狀：

• 頻繁的鼻出血，可能出血量大且難以止血
• 嘴唇、舌頭、手指或臉上出現小紅點或紫點
• 運動時呼吸急促
• 疲勞感與活動量不成比例
• 因持續性失血導致的缺鐵性貧血

有些人也可能出現與特定器官 AVM 相關的症狀。如果您有肺部 AVM，您可能會感到呼吸急促或胸痛。腦部 AVM 雖然較不常見，但可能會導致頭痛、癲癇發作，甚至輕微中風。

重要的是，HHT 症狀在家庭成員之間可能差異很大，即使是具有相同基因類型的家庭成員也是如此。有些人症狀輕微，幾乎不影響日常生活，而其他人則可能需要更積極的醫療管理。

HHT 的類型有哪些？

HHT 有幾種類型，最常見的兩種是 HHT1 和 HHT2。每種類型都是由不同基因的突變引起的，但它們會產生類似的整體症狀，但也有一些顯著的差異。

HHT1 由 ENG 基因突變引起，往往會導致更多肺部和腦部 AVM。患有這種類型的人通常會出現更嚴重的呼吸道症狀，並且更有可能出現需要監測和治療的肺部 AVM。

HHT2 與 ACVRL1 基因突變有關，更常見於肝臟，並往往會導致肝臟 AVM。但是，患有 HHT2 的人仍然可能出現肺部 AVM，只是頻率低於患有 HHT1 的人。

還有更罕見的類型，包括 HHT3 和 HHT4，以及一些尚未確定特定遺傳原因的病例。這些病例佔 HHT 病例的比例較小，但可能具有其獨特的特徵。

HHT 的成因是什麼？

HHT 是由控制血管發育和維持的基因突變引起的。這些基因通常像建造健康血管連接的說明書一樣運作，但當它們發生改變時，說明就會混亂。

這種疾病遵循醫生所稱的體染色體顯性遺傳模式。這表示您只需要從父母一方繼承一個改變的基因就會患上 HHT。如果您的父母之一患有 HHT，您有 50% 的機率會遺傳到。

有時，HHT 可能是新的突變，表示父母雙方都沒有這種疾病，但在早期發育過程中發生了基因變化。這些自發性病例較不常見，但確實會發生，約佔 HHT 病例的 20%。

最常涉及的基因包括 ENG、ACVRL1 和 SMAD4。這些基因通常有助於細胞在血管形成過程中正確地相互溝通，確保動脈、微血管和靜脈以正確的方式連接。

什麼時候應該去看醫生檢查 HHT？

如果您經常出現鼻出血，尤其是鼻出血越來越嚴重或每週發生多次，您應該考慮去看醫生。雖然偶爾的鼻出血很正常，但持續性鼻出血會干擾您的日常生活，因此需要就醫。

如果您注意到嘴唇、舌頭或指尖上出現小紅點或紫點，尤其是有家族病史，則應尋求醫療照護。這些毛細血管擴張症加上反覆發生的鼻出血，是 HHT 的典型早期症狀。

如果您突然感到呼吸急促、胸痛、劇烈頭痛或任何神經系統症狀，例如視力改變或虛弱，則應立即尋求醫療照護。這些症狀可能表示肺部或腦部 AVM 的併發症，需要緊急評估。

如果您有 HHT 家族病史，即使您沒有明顯症狀，也值得與您的醫療保健提供者討論遺傳諮詢和篩檢。早期發現有助於透過適當的監測和預防性照護來預防併發症。

HHT 的危險因素有哪些？

HHT 的主要危險因素是有家族病史。由於 HHT 遵循體染色體顯性遺傳模式，有一個受影響的父母會讓您有 50% 的機率遺傳到這種疾病。

如果多位家庭成員曾經歷頻繁的鼻出血、原因不明的貧血或被診斷出患有肺部、肝臟或腦部 AVM，您的風險會顯著增加。有時，家庭成員可能出現症狀，但從未得到正確的診斷。

年齡會影響症狀出現的時間。雖然 HHT 從出生時就存在，但症狀通常會隨著時間推移而惡化。鼻出血可能從兒童時期開始，而器官 AVM 可能直到成年後才會引起症狀。

由於血液量增加和荷爾蒙變化，懷孕有時會加重 HHT 症狀。患有 HHT 的女性在懷孕期間可能會經歷更頻繁或更嚴重的鼻出血，可能需要更密切的監測。

HHT 可能的併發症有哪些？

雖然許多 HHT 患者的生活相對正常，但這種疾病可能會導致一些需要持續醫療照護的併發症。了解這些可能性可以幫助您與醫療團隊合作，有效預防或管理這些併發症。

最常見的併發症包括：

• 因慢性鼻出血導致的缺鐵性貧血
• 可能導致呼吸急促或罕見中風的肺部 AVM
• 可能隨著時間推移影響肝功能的肝臟 AVM
• 可能導致頭痛、癲癇發作或神經系統症狀的腦部 AVM
• 嚴重病例中，因肝臟 AVM 導致的高輸出心力衰竭

肺部 AVM 值得特別注意，因為它們可能允許血栓或細菌繞過肺部的天然過濾系統。這會造成中風或腦膿腫的小風險，這就是為什麼患有肺部 AVM 的人在進行牙科手術前通常會服用預防性抗生素。

在罕見情況下，大型肝臟 AVM 會導致心臟更努力工作，可能在多年後導致心力衰竭。腦部 AVM 雖然較不常見，但偶爾會破裂並導致腦出血，但這相對罕見。

如何預防 HHT？

由於 HHT 是一種遺傳疾病，如果您遺傳了改變的基因，就無法預防它發生。但是，一旦您知道自己患有這種疾病，就可以採取措施預防併發症並有效控制症狀。

如果您計劃生育子女且患有 HHT 或有家族病史，遺傳諮詢可以幫助您了解風險和選擇。如果您想了解您的寶寶是否會遺傳到這種疾病，可以進行產前基因檢測。

對於現有 HHT 的管理，預防措施著重於避免可能引發嚴重鼻出血的活動，並保持良好的整體健康。這包括使用加濕器、避免挖鼻孔以及輕柔地擤鼻涕。

定期醫療監測對於預防嚴重併發症至關重要。這通常包括定期進行影像學檢查以檢查新的 AVM，並監測鐵水平以預防嚴重的貧血。

如何診斷 HHT？

醫生使用臨床標準和基因檢測的組合來診斷 HHT。診斷通常始於識別症狀模式，尤其是反覆發生的鼻出血和特徵性毛細血管擴張症的組合。

庫拉索標準用於根據四個主要特徵診斷 HHT：自發性反覆鼻出血、特徵性位置的毛細血管擴張症、內臟 AVM 和 HHT 家族病史。具有三個或更多標準即可做出確診。

基因檢測可以確認診斷並確定您患有的 HHT 特定類型。此資訊有助於醫生了解您可能更容易出現哪些併發症，並規劃適當的篩檢時間表。

您的醫生也可能會訂購影像學檢查，例如電腦斷層掃描或核磁共振成像，以檢查肺部、肝臟或腦部的 AVM。帶氣泡研究的心臟超音波檢查通常用於篩檢肺部 AVM，因為它是一種安全有效的初步檢查。

HHT 的治療方法是什麼？

HHT 的治療重點是控制症狀和預防併發症，而不是治癒潛在疾病。您的治療計劃將根據您的特定症狀和您可能擁有的任何 AVM 的位置量身定制。

對於鼻出血，治療方法從簡單的保濕措施到更先進的程序不等。選項包括鼻鹽水沖洗、加濕、局部治療、雷射治療，甚至在嚴重情況下進行鼻閉合手術。

以下是主要的治療方法：

• 針對貧血的鐵補充劑和輸血
• 栓塞術以阻塞有問題的 AVM
• 在適當時手術切除可及的 AVM
• 減少出血傾向的藥物
• 牙科或手術程序前的預防性抗生素

大型肺部 AVM 通常使用栓塞術治療，這是一種將微小的線圈或栓塞物放置以阻塞異常連接的程序。這通常作為門診手術進行，可以顯著降低中風或其他併發症的風險。

肝臟 AVM 通常會進行監測，而不是進行治療，除非它們會導致心臟問題。腦部 AVM 需要神經外科專家的仔細評估，以確定治療是否必要且安全。

如何在日常生活中管理 HHT？

與 HHT 和諧共處需要養成一些日常習慣，以最大程度地減少症狀並降低併發症的風險。大多數人發現，簡單的生活方式調整可以顯著改善生活品質。

對於鼻出血的管理，請使用鹽水噴霧劑或加濕器保持鼻腔濕潤，尤其是在乾燥的天氣中。睡前在鼻孔內塗抹一層薄薄的凡士林或鼻膠，以防止乾燥和龜裂。

當發生鼻出血時，稍微向前傾斜，並捏住鼻子的柔軟部分 10-15 分鐘。避免將頭向後傾斜，因為這會導致血液流到喉嚨，並可能引起噁心。

監測您的精力水平，並注意貧血的跡象，例如異常疲勞、呼吸急促或皮膚蒼白。記錄鼻出血的頻率和嚴重程度，以便在就診時與醫療團隊討論。

保持最新的預防性照護，包括牙科清潔和任何建議的影像學檢查。如果您有肺部 AVM，請記住，在進行牙科手術前服用處方抗生素以預防潛在感染。

如何準備就診？

準備與 HHT 相關的醫療約診可以幫助確保您獲得最全面的照護。首先，記下症狀日記，追蹤您的鼻出血，包括其頻率、持續時間和嚴重程度。

收集您的家族病史，尤其要注意任何有頻繁鼻出血、原因不明的貧血、肺部問題或年輕時中風的親屬。此資訊對於診斷和遺傳諮詢至關重要。

列出您目前服用的所有藥物，包括非處方藥補充劑和維生素。有些藥物會影響出血傾向，因此您的醫生需要了解您正在服用的所有藥物。

寫下您對病情、治療方案或生活方式改變的任何問題。如果您計劃生育子女或其他家庭成員可能受影響，請不要猶豫詢問遺傳諮詢。

HHT 的重點摘要

HHT 是一種可控的遺傳疾病，會影響全身的血管形成。雖然它會導致惱人的症狀，例如頻繁的鼻出血，並且需要持續的醫療監測，但在適當的照護下，大多數 HHT 患者都能過著充實而活躍的生活。

與 HHT 和諧共處的關鍵是早期診斷、定期監測併發症以及與熟悉這種疾病的醫療團隊密切合作。許多症狀都可以透過適當的治療和生活方式改變得到有效控制。

如果您根據症狀或家族病史懷疑自己可能患有 HHT，請不要猶豫與您的醫療保健提供者討論。早期發現和適當的管理可以預防嚴重的併發症，並顯著改善您的生活品質。

請記住，患有 HHT 並不會決定您生活的限制。透過適當的醫療照護和自我管理策略，您可以在管理這種疾病的同時追求您的目標並保持良好的整體健康。

關於 HHT 的常見問題

HHT 會危及生命嗎？

對於大多數人來說，HHT 並非立即危及生命，但確實需要持續的醫療管理。主要風險來自潛在的併發症，例如大型肺部 AVM 或腦部 AVM，這些併發症只影響一部分 HHT 患者。透過適當的監測和治療，大多數 HHT 患者的預期壽命正常。

HHT 症狀會隨著時間推移而惡化嗎？

是的，HHT 症狀通常會隨著時間推移而逐漸惡化。鼻出血可能會隨著年齡增長而變得更頻繁或更嚴重，並且新的 AVM 可能會在各種器官中形成。這就是為什麼定期監測很重要，因為及早發現新的 AVM 可以讓您在需要時及時治療。

如果我患有 HHT，我應該避免某些活動嗎？

大多數 HHT 患者都可以參與正常的活動，但可能會建議採取一些預防措施。如果您有肺部 AVM，您的醫生可能會建議您不要潛水，因為壓力會發生變化。如果您有腦部 AVM，可能會建議您不要從事接觸性運動，但這些限制會根據您的具體情況而有所不同。

懷孕會影響 HHT 症狀嗎？

由於血液量增加和荷爾蒙變化，懷孕可能會暫時加重 HHT 症狀。鼻出血可能會變得更頻繁，而現有的 AVM 也可能會變大。但是，在適當的產前照護和監測下，大多數患有 HHT 的女性都能順利懷孕。

家庭成員是否需要進行基因檢測？

基因檢測對於家庭成員可能有所幫助，尤其是在他們出現症狀或計劃生育子女的情況下。但是，這個決定是個人的，應該包括遺傳諮詢，以了解檢測的益處和局限性。有些人更願意專注於症狀監測，而不是基因檢測。