先天性巨結腸症

希爾施普龍氏症 (HIRSH-sproongz) 是一種影響大腸（結腸）並導致排便困難的疾病。此病症為先天性疾病，由於嬰兒結腸肌肉中缺乏神經細胞所致。由於缺乏這些神經細胞刺激腸道肌肉以幫助將內容物通過結腸，因此內容物可能會積聚並導致腸阻塞。

患有希爾施普龍氏症的新生兒通常在出生後幾天內無法排便。在輕微病例中，此病症可能直到兒童時期較晚才被發現。罕見情況下，希爾施普龍氏症首次診斷出現在成人身上。

手術繞過或切除患病的結腸部分是治療方法。

希爾施普龍氏症的徵兆和症狀會隨著病情嚴重程度而有所不同。通常徵兆和症狀會在出生後不久出現，但有時直到晚年才會顯現。

通常，最明顯的徵兆是新生兒在出生後 48 小時內沒有排便。

新生兒的其他徵兆和症狀可能包括：

• 腹部腫脹
• 嘔吐，包括嘔吐綠色或棕色的物質
• 便秘或脹氣，這可能會使新生兒煩躁
• 腹瀉
• 胎便排出延遲——新生兒的第一次排便

在較大的兒童中，徵兆和症狀可能包括：

• 腹部腫脹
• 慢性便秘
• 脹氣
• 發育不良
• 疲勞

目前尚不清楚導致希爾施普龍氏症的原因。它有時會在家族中發生，在某些情況下可能與基因突變有關。

希爾施普龍氏症發生在結腸的神經細胞沒有完全形成的時候。結腸中的神經控制肌肉收縮，使食物通過腸道。沒有收縮，糞便就會停留在結腸中。

可能增加罹患巨腸症風險的因素包括：

• 有患有巨腸症的兄弟姊妹。 巨腸症可遺傳。如果您有一個孩子患有此病症，未來的親生兄弟姊妹可能會有風險。
• 男性。 巨腸症在男性中較為常見。
• 患有其他遺傳疾病。 巨腸症與某些遺傳疾病相關，例如唐氏症和其他先天性異常，例如先天性心臟病。

罹患希施氏症的兒童容易罹患一種稱為腸結腸炎的嚴重腸道感染。腸結腸炎可能危及生命，需要立即治療。

孩子的醫生會進行檢查，並詢問您關於孩子排便的問題。他或她可能會建議一項或多項以下檢查以診斷或排除赫爾斯普龍氏症：

使用顯影劑的腹部X光檢查。 將鋇劑或其他顯影劑經由插入直腸的特殊管子送入腸道。鋇劑會填滿並覆蓋腸道的內壁，形成結腸和直腸清晰的輪廓。

X光檢查通常會顯示缺乏神經的狹窄腸段與其後正常但經常腫脹的腸段之間的明顯對比。

• 移除結腸組織樣本進行檢測（活體組織檢查）。 這是識別赫爾斯普龍氏症最可靠的方法。可以使用抽吸裝置收集活體組織檢查樣本，然後在顯微鏡下檢查以確定神經細胞是否缺失。

• 使用顯影劑的腹部X光檢查。 將鋇劑或其他顯影劑經由插入直腸的特殊管子送入腸道。鋇劑會填滿並覆蓋腸道的內壁，形成結腸和直腸清晰的輪廓。

  X光檢查通常會顯示缺乏神經的狹窄腸段與其後正常但經常腫脹的腸段之間的明顯對比。

• 測量直腸周圍肌肉的控制能力（肛門壓力測定）。 壓力測定檢查通常在較大的兒童和成人身上進行。醫生會在直腸內充氣球。周圍肌肉應該因此而放鬆。如果沒有放鬆，赫爾斯普龍氏症可能是原因。

對於大多數人來說，先天性巨結腸症的治療方法是手術，繞過或切除缺乏神經細胞的結腸部分。這可以通過兩種方式完成：經肛門牽引手術或造口手術。

在此手術中，患病結腸部分的內襯會被剝離。然後，將正常的結腸部分從內側拉過結腸並連接到肛門。這通常使用微創（腹腔鏡）方法通過肛門進行手術。

對於病情非常嚴重的兒童，手術可能分兩個步驟進行。

首先，切除異常的結腸部分，然後將結腸頂端健康的部位與外科醫生在兒童腹部創建的開口連接起來。然後，糞便通過開口進入連接到從腹部孔（造口）突出腸道的末端的袋子中。這讓下部結腸有時間癒合。

一旦結腸癒合，就會進行第二個手術，以關閉造口並將健康的腸道部分與直腸或肛門連接起來。

手術後，大多數兒童都能通過肛門排便。

隨著時間的推移可能會改善的併發症包括：

兒童在手術後也持續存在發生腸道感染（腸結腸炎）的風險，尤其是在第一年。如果出現腸結腸炎的任何體徵和症狀，請立即致電醫生，例如：

• 腹瀉

• 便秘

• 糞便失禁

• 如廁訓練延遲

• 直腸出血

• 腹瀉

• 發燒

• 腹部腫脹

• 嘔吐

如果您的孩子在接受了巨結腸症手術後出現便秘，請與您的醫生討論是否嘗試以下任何方法：

**提供高纖維食物。**如果您的孩子已經吃固體食物，請包含高纖維食物。提供全穀物、水果和蔬菜，並限制白麵包和其他低纖維食物。由於突然增加高纖維食物一開始可能會加重便秘，因此請慢慢地將高纖維食物添加到孩子的飲食中。

如果您的孩子還沒有吃固體食物，請詢問醫生關於可能有助於緩解便秘的配方奶粉。有些嬰兒可能需要一段時間使用鼻胃管進食。

• **提供高纖維食物。**如果您的孩子已經吃固體食物，請包含高纖維食物。提供全穀物、水果和蔬菜，並限制白麵包和其他低纖維食物。由於突然增加高纖維食物一開始可能會加重便秘，因此請慢慢地將高纖維食物添加到孩子的飲食中。

如果您的孩子還沒有吃固體食物，請詢問醫生關於可能有助於緩解便秘的配方奶粉。有些嬰兒可能需要一段時間使用鼻胃管進食。

• **增加水分攝取。**鼓勵您的孩子多喝水。如果您的孩子的一部分或全部結腸被切除，您的孩子可能難以吸收足夠的水分。多喝水可以幫助您的孩子保持水分，這可能有助於緩解便秘。
• **鼓勵體育活動。**每日的有氧運動有助於促進規律的排便。
• **瀉藥（僅遵照您孩子的醫生指示使用）。**如果您的孩子對增加纖維、水分或體育活動沒有反應或無法耐受，某些瀉藥——促進排便的藥物——可能有助於緩解便秘。請詢問醫生您是否應該給您的孩子服用瀉藥，多久服用一次，以及風險和益處。