Health Library Logo

Health Library

亨丁頓舞蹈症

概述

亨丁頓舞蹈症會導致腦細胞隨著時間推移而衰退。此疾病會影響一個人的動作、思考能力和心理健康。亨丁頓舞蹈症罕見。它通常透過改變的基因從父母遺傳下來。亨丁頓舞蹈症的症狀可能在任何時間出現,但它們通常始於人們30或40多歲時。如果疾病在20歲之前發病,則稱為青少年型亨丁頓舞蹈症。當亨丁頓舞蹈症早期發病時,症狀可能不同,而且疾病的進展可能更快。目前有藥物可以幫助控制亨丁頓舞蹈症的症狀。然而,治療無法預防該疾病引起的生理、心理和行為衰退。

症狀

亨丁頓舞蹈症通常會導致運動障礙。它還會導致精神健康狀況以及思考和計劃方面的問題。這些疾病會導致範圍廣泛的症狀。最初的症狀因人而異。有些症狀似乎更嚴重,或對功能能力的影響更大。這些症狀的嚴重程度在疾病過程中可能會發生變化。與亨丁頓舞蹈症相關的運動障礙可能會導致無法控制的動作,稱為舞蹈症。舞蹈症是影響全身肌肉(特別是手臂和腿部、面部和舌頭)的不自主運動。它們還會影響做出自主運動的能力。症狀可能包括:不自主抽搐或扭動。肌肉僵硬或肌肉攣縮。緩慢或異常的眼球運動。行走困難或姿勢和平衡困難。說話或吞嚥困難。亨丁頓舞蹈症患者也可能無法控制自主運動。這可能比疾病引起的不自主運動造成更大的影響。自主運動困難會影響一個人的工作能力、日常活動、溝通能力和獨立生活能力。亨丁頓舞蹈症經常會導致認知技能方面的問題。這些症狀可能包括:組織、優先排序或專注於任務方面有困難。缺乏靈活性或停留在某個想法、行為或動作上,稱為持續性。缺乏衝動控制,可能導致爆發、不假思索地行動和性放縱。缺乏對自身行為和能力的意識。思想處理速度緩慢或「尋找」詞彙困難。學習新信息困難。與亨丁頓舞蹈症相關最常見的精神健康狀況是抑鬱症。這不僅僅是對診斷出亨丁頓舞蹈症的反應。相反,抑鬱症似乎是由於腦損傷和腦功能改變引起的。症狀可能包括:易怒、悲傷或冷漠。社交退縮。睡眠困難。疲勞和精力喪失。死亡、垂死或自殺的想法。其他常見的精神健康狀況包括:強迫症,一種以侵入性想法不斷出現和重複行為為標誌的疾病。躁狂症,它會導致情緒高漲、活動過度、衝動行為和自尊心膨脹。雙相情感障礙,一種伴有抑鬱症和躁狂症交替發作的疾病。亨丁頓舞蹈症患者也常會出現體重減輕,尤其是在病情加重時。在年輕人中,亨丁頓舞蹈症的發病和進展與成年人略有不同。疾病早期可能出現的症狀包括:注意力不集中。整體學業成績突然下降。行為問題,例如具有攻擊性或破壞性。影響步行的肌肉收縮和僵硬,尤其是在幼兒中。輕微的無法控制的動作,稱為震顫。經常跌倒或笨拙。癲癇發作。如果您注意到您的動作、情緒狀態或精神能力發生變化,請諮詢您的醫療保健專業人員。亨丁頓舞蹈症的症狀也可能是由許多不同的疾病引起的。因此,及時進行徹底的診斷非常重要。

何時去看醫生

如果您發現您的動作、情緒狀態或精神能力有任何改變,請諮詢您的醫療專業人員。亨丁頓舞蹈症的症狀也可能由許多不同的疾病引起。因此,及時而徹底的診斷非常重要。

病因

亨丁頓舞蹈症是由單一基因的差異引起的,這種差異會從父母遺傳下來。亨丁頓舞蹈症遵循體染色體顯性遺傳模式。這意味著一個人只需要一個非典型基因的拷貝就會發展出這種疾病。除了性染色體上的基因外,一個人會繼承每種基因的兩個拷貝——每個父母各一個拷貝。有非典型基因的父母可能會傳遞非典型基因拷貝或健康基因拷貝。因此,家庭中的每個孩子都有 50% 的機率繼承導致這種遺傳疾病的基因。

風險因素

有亨丁頓舞蹈症家族病史的人,自身患病的風險會增加。父母一方患有亨丁頓舞蹈症的孩子,有50%的機率會遺傳導致亨丁頓舞蹈症的基因突變。

併發症

亨丁頓舞蹈症發病後,患者的功能會隨著時間逐漸惡化。疾病惡化速度和持續時間因人而異。從出現第一個症狀到死亡的時間通常約為 10 到 30 年。青少年型亨丁頓舞蹈症通常在症狀出現後 10 到 15 年內導致死亡。與亨丁頓舞蹈症相關的抑鬱症可能會增加自殺風險。一些研究表明,在診斷前以及患者失去獨立性時,自殺風險更大。最終,亨丁頓舞蹈症患者需要在所有日常生活活動和護理方面得到幫助。在疾病後期,患者很可能會臥床不起,無法說話。亨丁頓舞蹈症患者通常能夠理解語言,並意識到家人和朋友的存在,儘管有些人可能無法認出家人。常見的死因包括:肺炎或其他感染;跌倒相關的傷害;吞嚥困難相關的併發症。

預防

有家族杭丁頓舞蹈症病史的人可能會擔心是否會將杭丁頓基因遺傳給子女。他們可能會考慮基因檢測和家族計畫的選項。如果高風險的父母正在考慮基因檢測,與遺傳諮詢師會面可能會有幫助。遺傳諮詢師會解釋陽性檢測結果的潛在風險,這可能意味著父母可能會罹患此疾病。此外,夫妻可能需要額外考慮是否要生育子女或考慮其他替代方案。他們可能會決定選擇產前基因檢測或使用捐贈精子或卵子的試管嬰兒。夫妻的另一個選擇是試管嬰兒和著床前基因診斷。在此過程中,卵子會從卵巢中取出,並在實驗室中與父親的精子受精。胚胎會被檢測是否帶有杭丁頓基因。只有檢測結果為杭丁頓基因陰性的胚胎才會植入母親的子宮。

地址: 506/507, 1st Main Rd, Murugeshpalya, K R Garden, Bengaluru, Karnataka 560075

免責聲明:August是一個健康資訊平台,其回覆不構成醫療建議。 在做出任何變更之前,請務必諮詢您附近的執業醫療專業人士。

印度製造,面向世界