遺傳性代謝疾病

遺傳性代謝疾病是由特定基因改變引起的影響代謝的疾病。不同的基因改變會導致不同類型的遺傳性代謝疾病。這些基因改變最常見的是從父母雙方遺傳下來的。但有時基因改變只來自一方父母，最常見的是來自母親。這些疾病也稱為先天性代謝缺陷。

代謝是一組複雜的化學反應，您的身體利用這些反應來維持生命。這些包括：

• **製造或去除物質。**某些化學過程會製造身體所需的物質。其他化學過程會分解身體不再需要的物質。

當這些過程無法正常運作時，就會發生代謝紊亂。這可能是由於酶含量過低、缺失或其他問題所致。遺傳性代謝疾病分為不同的組別。它們根據受影響的物質以及物質是否因無法分解而積累過多，或含量過低或缺失而進行分類。

有數百種遺傳性代謝疾病是由不同的基因引起的。症狀取決於疾病的類型和嚴重程度。

遺傳性代謝疾病的例子包括：

• 杭特氏症候群。

• 克拉伯病。 -楓糖尿症。

• 粒線體腦病變、乳酸性酸中毒、中風樣發作（MELAS）。

如果您擔心孩子的生長發育或您自身的健康狀況，請諮詢您的醫生或其他醫療保健專業人員。

遺傳性代謝疾病是由影響代謝的特定基因改變引起的。不同的基因改變會導致不同類型的遺傳性代謝疾病。這些基因改變最常見的是由父母雙方遺傳下來的。但有時基因改變只來自於一方父母，最常見的是來自母親。有數百種遺傳性代謝疾病是由不同的基因引起的。

如果父母一方或雙方帶有會導致遺傳性代謝疾病的基因變異，那麼患上這種疾病的風險就會更高。在某些情況下，準父母可能會選擇在懷孕前進行攜帶者篩檢。此項檢測可以識別父母體內某些可能增加未來子女患有某些類型遺傳性代謝疾病風險的基因變異。

有些遺傳性代謝疾病可在出生前診斷出來。其他的則可在出生時進行的例行新生兒篩檢中診斷出來。還有一些只有在兒童或成人出現疾病症狀後才能被發現。

若要找出您或您的孩子是否患有遺傳性代謝疾病，您可能需要：

• **身體檢查。**您可能需要進行身體檢查，並討論您或您孩子的症狀和病史。您也可能會被詢問家族病史。
• **檢驗。**血液和尿液檢驗可以檢查新陳代謝是否正常運作。有時也可能建議進行其他類型的檢驗。
• **基因檢測。**基因檢測可以確定您或您的孩子患有的遺傳性代謝疾病的類型。如果家族中有一人患有遺傳性代謝疾病，專家通常也會建議對其他家庭成員進行基因檢測和諮詢。

在某些情況下，準父母可能會選擇在懷孕前進行攜帶者篩檢，也稱為孕前篩檢。此檢測可以識別父母體內某些基因的改變，這些改變可能會增加未來子女患有某些類型遺傳性代謝疾病的風險。

• **遺傳諮詢。**遺傳諮詢可能包括討論新生兒篩檢或其他基因檢測。諮詢也可能包括有關未來子女患有遺傳性代謝疾病風險的資訊。
• **專科醫生檢查。**某些遺傳性代謝疾病可能會增加患其他疾病的風險，例如心臟、視力或聽力問題。您可能會根據需要被轉介給其他專科醫生。

**基因檢測。**基因檢測可以確定您或您的孩子患有的遺傳性代謝疾病的類型。如果家族中有一人患有遺傳性代謝疾病，專家通常也會建議對其他家庭成員進行基因檢測和諮詢。

在某些情況下，準父母可能會選擇在懷孕前進行攜帶者篩檢，也稱為孕前篩檢。此檢測可以識別父母體內某些基因的改變，這些改變可能會增加未來子女患有某些類型遺傳性代謝疾病的風險。