多發性內分泌腫瘤症，第一型 (Men 1)

多發性內分泌腫瘤症，第一型 (MEN 1) 是一種罕見疾病。它主要導致製造和釋放荷爾蒙的腺體產生腫瘤。這些腺體稱為內分泌腺。這種疾病也可能導致小腸和胃部腫瘤。MEN 1 的另一個名稱是 Wermer 症候群。

由於 MEN 1 形成的內分泌腺腫瘤通常不是癌症。大多數情況下，腫瘤會生長在甲狀旁腺、胰腺和腦垂腺上。一些受 MEN 1 影響的腺體也可能釋放過多的荷爾蒙。這可能導致其他健康問題。

MEN 1 的額外荷爾蒙會導致許多症狀。這些症狀可能包括疲勞、骨痛、骨折、腎結石以及胃或腸潰瘍。

MEN 1 無法治癒。但定期檢查可以檢測健康問題，醫療保健專業人員可以根據需要提供治療。

MEN 1 是一種遺傳疾病。這意味著具有導致 MEN 1 的基因變異的人可以將其遺傳給子女。

多發性內分泌腫瘤症候群第一型 (MEN 1) 的症狀可能包括：

• 疲倦。
• 骨痛或骨折。
• 腎結石。
• 胃或腸潰瘍。
• 胃痛。
• 肌無力。
• 逆流性食道炎。
• 頻繁腹瀉。

症狀是由於體內釋放過多荷爾蒙引起的。

多發性內分泌腫瘤症，第一型 (MEN 1) 是由 MEN1 基因的改變引起的。該基因控制著身體製造一種稱為menin的蛋白質的方式。Menin 有助於防止體內細胞生長和分裂過快。

許多不同的 MEN1 基因改變都可能導致 MEN 1 疾病的發生。具有其中一種基因改變的人可以將其遺傳給他們的子女。許多 MEN1 基因發生改變的人是從父母那裡遺傳到的。但有些人是他們家族中第一個出現新的 MEN1 基因改變的人，而這種改變並非來自父母。

多發性內分泌腫瘤症1型 (MEN 1) 的危險因素包括：

• 父母其中一方具有 MEN1 基因遺傳變異的兒童，有罹患 MEN 1 的風險。這是因為這些兒童有 50% 的機率具有相同的導致 MEN 1 的基因變異。
• 具有 MEN1 基因變異者的父母和兄弟姊妹也具有風險。這是因為他們可能具有相同的基因變異，即使他們沒有任何 MEN 1 的症狀。

為了找出您是否患有多發性內分泌腫瘤症第一型 (MEN 1)，您的醫療專業人員會先進行身體檢查。您也需要回答有關您的健康史和家族病史的問題。您可能需要進行血液檢查和影像檢查，包括以下幾項：

• 磁振造影 (MRI)。 MRI 使用磁場和無線電波來產生身體器官和組織的影像。
• 電腦斷層掃描 (CT) 。 CT 掃描結合從不同角度拍攝的一系列 X 光影像。然後，電腦會製作身體內部的詳細圖片。
• 正子斷層掃描 (PET) 。 PET 掃描使用釋放低劑量輻射的物質來幫助產生體內正在發生的變化的影像。
• 核醫學掃描。 這些掃描使用釋放低劑量輻射的液體物質來幫助尋找腫瘤。
• 胰臟及其他器官的內視鏡超音波檢查。 內視鏡超音波使用聲波來產生消化道和其他附近器官及組織的影像。

基因檢測可能有助於找出某人是否具有導致 MEN 1 的基因變異。如果是這樣，該人的子女就有患有相同基因變異和罹患 MEN 1 的風險。父母和兄弟姊妹也有患有導致 MEN 1 的基因變異的風險。

如果在家族成員中沒有發現相關的基因變異，則家族成員不需要進行更多篩檢測試。但基因檢測並非能找出所有可能導致 MEN 1 的基因變異。如果基因檢測沒有證實 MEN 1，但該人很可能患有 MEN 1，則需要進行更多檢測。該人以及家族成員仍然需要進行血液檢查和影像檢查的後續醫療檢查。

患有 MEN 1 時，腫瘤可能會在甲狀旁腺、胰腺和腦下垂體生長。這可能會導致各種情況，所有這些情況都可以治療。這些情況和治療方法可能包括：

• 腦下垂體腫瘤。 這些類型的腫瘤可以使用手術或藥物治療。很少使用放射線治療。
• 甲狀旁腺機能亢進症。 切除大部分甲狀旁腺的手術是治療甲狀旁腺激素過多的典型方法。
• 神經內分泌腫瘤。 這些腫瘤是在稱為神經內分泌細胞的特殊細胞中形成的。患有 MEN 1 時，它們位於胰腺或小腸中。治療取決於腫瘤的類型和大小。
• 低血糖症候群。 當胰腺中的腫瘤（稱為胰島素瘤）產生過多的胰島素激素時，就會發生這種情況。過多的胰島素會導致危及生命的低血糖。治療通常需要手術。可能也需要切除部分胰腺。
• 卓-艾氏症候群 (ZES)。 ZES 會導致稱為胃泌素瘤的腫瘤，這些腫瘤會產生過多的胃酸。這會導致潰瘍和腹瀉。醫療專業人員可能會開藥或嘗試通過手術切除腫瘤。
• 其他胰腺神經內分泌腫瘤。 這些腫瘤有時會產生其他可能導致健康問題的激素。這些類型腫瘤的治療可能包括藥物或手術。另一種稱為消融的治療方法可以消除可能存在的異常組織。
• 轉移性神經內分泌腫瘤。 擴散的腫瘤稱為轉移性腫瘤。有時患有 MEN 1 時，腫瘤會擴散到淋巴結或肝臟。它們可以使用手術治療。手術選擇包括肝臟手術或不同類型的消融術。

射頻消融使用通過針頭傳遞的高頻能量。能量會導致周圍組織加熱，殺死附近的細胞。冷凍消融涉及冷凍腫瘤。而化學栓塞則涉及將強效化療藥物直接注射到肝臟中。當手術不可行時，醫療專業人員可能會使用其他形式的化療或激素治療。

• 腎上腺腫瘤。 大多數這些腫瘤都可以通過隨時間推移的檢查來觀察，而不需要治療。但如果腫瘤產生激素，或者腫瘤很大且被認為是癌性的，醫療專業人員建議切除它們。通常，腫瘤可以使用微創手術切除。這稱為微創手術。
• 類癌腫瘤。 MEN 1 患者中這些生長緩慢的腫瘤可在肺部、胸腺和胃腸道形成。當腫瘤尚未擴散到其他區域時，外科醫生會切除這些腫瘤。對於晚期類癌腫瘤，醫療專業人員可能會使用化療、放射線治療或激素治療。

轉移性神經內分泌腫瘤。 擴散的腫瘤稱為轉移性腫瘤。有時患有 MEN 1 時，腫瘤會擴散到淋巴結或肝臟。它們可以使用手術治療。手術選擇包括肝臟手術或不同類型的消融術。

射頻消融使用通過針頭傳遞的高頻能量。能量會導致周圍組織加熱，殺死附近的細胞。冷凍消融涉及冷凍腫瘤。而化學栓塞則涉及將強效化療藥物直接注射到肝臟中。當手術不可行時，醫療專業人員可能會使用其他形式的化療或激素治療。