小頭畸形

小頭症 (my-kroh-SEF-uh-lee) 是一種罕見的神經系統疾病，嬰兒的頭圍遠小於同齡和同性別兒童的頭圍。小頭症有時在出生時就被發現，通常是因胎兒腦部發育問題或出生後腦部停止生長所致。

小頭症可能由多種遺傳和環境因素引起。患有小頭症的兒童通常會有發育問題。雖然小頭症沒有治療方法，但早期介入，包括語言治療、職能治療和其他支持性治療，可能有助於增強兒童的發育並改善生活質量。

小頭症的主要症狀是頭圍比同齡和同性別的其他兒童小很多。

頭圍是指測量兒童頭部頂部周圍的距離（圓周）。醫療保健提供者使用標準化的生長圖表，將測量結果與其他兒童的測量結果以百分位數進行比較。

有些兒童的頭只是比較小，測量結果低於同齡和同性別兒童的既定值。在小頭症兒童中，頭圍的測量結果遠低於兒童年齡和性別的平均值。

患有較嚴重小頭症的兒童也可能前額傾斜。

很有可能您的醫療保健提供者會在您寶寶出生時或定期健康檢查時發現小頭畸形。但是，如果您認為寶寶的頭圍相較於寶寶的年齡和性別來說偏小，或發育不良，請諮詢您的醫療保健提供者。

小頭畸形通常是大腦發育問題的結果，這可能發生在子宮內（先天性）或嬰兒期。小頭畸形可能是遺傳性的。其他原因可能包括：

• 顱骨早癒症 (kray-nee-o-sin-os-TOE-sis)。 嬰兒頭骨形成的骨板之間的關節（縫合線）過早癒合，阻止大腦生長。治療顱骨早癒症通常意味著嬰兒需要手術來分離癒合的骨骼。這項手術可以減輕大腦的壓力，讓它有足夠的空間生長和發育。
• 基因變異。 唐氏症候群和其他疾病都可能導致小頭畸形。
• 胎兒大腦缺氧 (cerebral anoxia)。 某些妊娠或分娩併發症會損害嬰兒大腦的氧氣供應。
• 妊娠期間傳染給胎兒的感染。 這些包括弓形蟲病、巨細胞病毒感染、德國麻疹（風疹）、水痘（水痘帶狀皰疹病毒）和茲卡病毒。
• 在子宮內接觸藥物、酒精或某些有毒化學物質。 任何這些都可能影響妊娠期間胎兒的大腦發育。
• 嚴重營養不良。 妊娠期間營養不足可能會損害胎兒的大腦發育。
• 母親未控制的苯酮尿症 (fen-ul-kee-toe-NU-ree-uh)，也稱為 PKU。 苯酮尿症 (PKU) 會妨礙母親分解胺基酸苯丙胺酸的能力，並可能影響妊娠期間胎兒的大腦發育。

有些小兒患有小頭症，儘管他們的頭圍終其一生都比同齡及同性別兒童小，但仍能達到發展里程碑。然而，視小頭症的成因和嚴重程度而定，併發症可能包括：

• 發育遲緩，包括語言和動作發育遲緩
• 協調性和平衡能力困難
• 侏儒症或身材矮小
• 臉部畸形
• 過動症
• 智力遲緩
• 癲癇發作

得知您的孩子罹患小頭症可能會引發關於未來懷孕的疑問。請與您的醫療保健提供者合作以確定小頭症的病因。如果病因是遺傳性的，您可能需要與遺傳諮詢師討論未來懷孕中罹患小頭症的風險。

為確認您的孩子是否患有小頭症，您的醫療提供者可能會仔細詢問產前、出生和家族病史，並進行體格檢查。您的醫療提供者會測量孩子的頭圍，並與生長曲線比較，在後續的回診時再次測量並繪製生長曲線。也可能會測量父母的頭圍，以確定家族中是否有小頭的遺傳傾向。

在某些情況下，尤其當您的孩子發育遲緩時，您的醫療保健提供者可能會開立頭部電腦斷層掃描或核磁共振成像檢查以及血液檢查，以幫助確定發育遲緩的根本原因。

除了顱縫早閉的手術之外，一般沒有任何治療方法可以增大孩子的頭圍或逆轉小頭畸形的併發症。治療重點在於如何控制孩子的病情。包含語言治療、物理治療和職能治療的早期療育計畫，可能有助於最大限度地發揮孩子的潛能。

您的醫療保健提供者可能會針對小頭畸形的某些併發症，例如癲癇發作或活動過度，建議使用藥物治療。