肌肉萎縮症
概述
肌肉萎縮症是一組會導致肌肉逐漸無力和肌肉質量流失的疾病。在肌肉萎縮症中，異常基因（突變）會干擾形成健康肌肉所需蛋白質的產生。
肌肉萎縮症有很多種類。最常見類型症狀的發作始於兒童時期，大多數發生在男孩身上。其他類型則要到成年後才會出現。
目前沒有肌肉萎縮症的治癒方法。但藥物和治療可以幫助控制症狀並減緩疾病的進程。
症狀
肌肉萎縮症的主要症狀是肌肉逐漸無力。具體症狀和體徵的出現年齡和受影響的肌肉群會因肌肉萎縮症的類型而異。
何時去看醫生
如果您或您的孩子出現肌肉無力症狀，例如笨拙加劇和跌倒，請尋求醫療建議。
病因
某些基因參與製造保護肌肉纖維的蛋白質。肌肉萎縮症是當這些基因之一有缺陷時發生的。
每種肌肉萎縮症都是由特定於該疾病類型的基因突變引起的。大多數這些突變是遺傳的。
風險因素
肌肉萎縮症發生於任何性別、年齡和種族。然而，最常見的類型，杜氏肌肉萎縮症，通常發生在幼年男孩身上。有肌肉萎縮症家族病史的人罹患此疾病或將其遺傳給子女的風險較高。
併發症
漸進性肌肉無力症的併發症包括：
- **行走困難。**有些肌肉萎縮症患者最終需要使用輪椅。
- **使用手臂困難。**如果手臂和肩膀的肌肉受影響，日常活動會變得更加困難。
- **關節周圍肌肉或肌腱縮短（攣縮）。**攣縮會進一步限制活動能力。
- **呼吸問題。**漸進性無力會影響與呼吸相關的肌肉。肌肉萎縮症患者最終可能需要使用呼吸輔助器（呼吸器），最初在晚上，但可能也包括白天。
- **脊柱彎曲（脊柱側彎）。**肌肉無力可能無法支撐脊柱挺直。
- **心臟問題。**肌肉萎縮症會降低心肌的效率。
- **吞嚥困難。**如果參與吞嚥的肌肉受影響，則可能導致營養問題和吸入性肺炎。鼻胃管可能是一種選擇。
診斷
您的醫生可能會先從病史詢問和體格檢查開始。
之後，您的醫生可能會建議：
- **酵素檢測。**受損的肌肉會釋放酵素，例如肌酸激酶 (CK)，進入您的血液。對於沒有外傷的人來說，高濃度的肌酸激酶 (CK) 血值表示肌肉疾病。
- **基因檢測。**可以檢查血液樣本中某些導致肌肉萎縮症的基因突變。
- **肌肉活檢。**可以通過切口或中空針取出少量肌肉組織。對組織樣本的分析可以區分肌肉萎縮症和其他肌肉疾病。
- **心臟監測檢測 (心電圖和超聲心動圖)。**這些檢測用於檢查心臟功能，尤其是在診斷為肌強直性營養不良症的人群中。
- **肺部監測檢測。**這些檢測用於檢查肺功能。
- **肌電圖。**將電極針插入待檢測的肌肉中。在您放鬆和輕輕收緊肌肉時測量電活動。電活動模式的變化可以確認肌肉疾病。
治療
雖然目前沒有任何型態肌肉萎縮症的治癒方法，但某些型態疾病的治療可以幫助延長患者行動能力的時間，並增強心肺肌肉力量。新的療法試驗正在進行中。
肌肉萎縮症患者應終身接受監測。他們的照護團隊應包括一位專精於神經肌肉疾病的神經科醫師、一位物理醫學與復健專家，以及物理治療師和職能治療師。
有些人可能也需要肺科專家（肺科醫師）、心臟專家（心臟科醫師）、睡眠專家、內分泌系統專家（內分泌科醫師）、骨科醫生和其他專家。
治療方案包括藥物、物理治療和職能治療，以及手術和其他程序。持續評估行走、吞嚥、呼吸和手部功能，使治療團隊能夠隨著疾病的進展調整治療方法。
您的醫生可能會建議：
較新的藥物包括依替普利生（Exondys 51），這是第一種由美國食品藥物管理局 (FDA) 批准專門治療某些杜氏肌肉萎縮症患者的藥物。它於 2016 年有條件批准。
2019 年，美國食品藥物管理局 (FDA) 批准使用戈洛地生 (Vyondys 53) 治療某些具有特定基因突變的杜氏肌肉萎縮症患者。
幾種類型的治療和輔助設備可以改善肌肉萎縮症患者的生活品質，有時還可以延長壽命。例如：
可能需要手術來矯正攣縮或脊柱彎曲，這些情況最終可能會使呼吸更加困難。可以使用心臟起搏器或其他心臟裝置改善心臟功能。
呼吸道感染可能會成為肌肉萎縮症的問題。因此，接種肺炎疫苗並及時接種流感疫苗非常重要。盡量避免與患有明顯感染的兒童或成人接觸。
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皮質類固醇，例如潑尼松和地氟尼可松 (Emflaza)，可以增強肌肉力量並延緩某些類型肌肉萎縮症的進展。但長期使用此類藥物可能會導致體重增加和骨骼變弱，從而增加骨折風險。
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較新的藥物包括依替普利生（Exondys 51），這是第一種由美國食品藥物管理局 (FDA) 批准專門治療某些杜氏肌肉萎縮症患者的藥物。它於 2016 年有條件批准。
2019 年，美國食品藥物管理局 (FDA) 批准使用戈洛地生 (Vyondys 53) 治療某些具有特定基因突變的杜氏肌肉萎縮症患者。
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如果肌肉萎縮症損害心臟，則可以使用心臟藥物，例如血管緊張素轉換酶 (ACE) 抑制劑或β受體阻滯劑。
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**關節活動範圍和伸展運動。**肌肉萎縮症會限制關節的靈活性和活動能力。肢體經常向內彎曲並固定在該位置。關節活動範圍運動可以幫助保持關節盡可能靈活。
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**運動。**低衝擊的有氧運動，例如步行和游泳，可以幫助維持力量、活動能力和整體健康。某些類型的增強運動也可能有所幫助。但務必先諮詢您的醫生，因為某些類型的運動可能會有害。
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**支架。**支架可以幫助保持肌肉和肌腱的伸展和靈活性，減緩攣縮的進展。支架還可以通過為虛弱的肌肉提供支撐來幫助活動能力和功能。
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**行動輔助工具。**手杖、助步器和輪椅可以幫助維持行動能力和獨立性。
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**呼吸輔助。**隨著呼吸肌的虛弱，睡眠呼吸中止症裝置可能有助於改善夜間的氧氣輸送。一些患有嚴重肌肉萎縮症的人需要使用一種可以將空氣送入和送出肺部的機器（呼吸器）。