骨髓增生異常症候群

骨髓增生異常症候群是一組疾病，其成因是血液細胞發育不良或功能異常。骨髓增生異常症候群源於骨骼內製造血液細胞的海綿狀物質（骨髓）出現問題。

骨髓增生異常症候群的治療大多旨在減緩病情、緩解症狀及預防併發症。常見的措施包括輸血和服用藥物以促進血液細胞生成。在某些情況下，可能會建議進行骨髓移植（也稱為幹細胞移植），以捐贈者的健康骨髓取代病患的骨髓。

皮膚出血看起來像小小的紅紫色斑點，也稱為紫癜。紫癜可能看起來像皮疹。圖中顯示其出現在腿部 (A) 和腹部 (B)。

患有骨髓增生異常症候群的人一開始可能不會出現任何症狀。

隨著時間推移，骨髓增生異常症候群可能會導致：

• 疲勞
• 呼吸急促
• 異常蒼白（蒼白），這是由於紅血球數量減少（貧血）所致
• 易瘀青或異常出血，這是由於血小板數量減少（血小板減少症）所致
• 皮膚下因出血引起的針尖大小的紅點（紫癜）
• 頻繁感染，這是由於白血球數量減少（白血球減少症）所致

如果您有任何令人擔憂的症狀或徵兆，請預約醫生。

在健康的人體內，骨髓會製造新的、未成熟的血液細胞，這些細胞會隨著時間逐漸成熟。骨髓增生異常症候群的發生，是因為某些因素擾亂了這個過程，導致血液細胞無法成熟。

這些血液細胞並未正常發育，而是在骨髓中或剛進入血液循環後就死亡。隨著時間推移，未成熟、有缺陷的細胞會比健康細胞多，從而導致一些問題，例如：由於健康紅血球數量太少而引起的疲勞（貧血）、由於健康白血球數量太少而引起的感染（白血球減少症）以及由於血小板數量太少而引起的出血（血小板減少症）。

大多數骨髓增生異常症候群的病因不明。其他則是由於接觸癌症治療（例如化學療法和放射線治療）或有毒化學物質（例如苯）所致。

世界衛生組織根據所涉及的血液細胞類型（紅血球、白血球和血小板）將骨髓增生異常症候群分為不同的亞型。

骨髓增生異常症候群亞型包括：

• **單系譜發育不良的骨髓增生異常症候群。**只有一種類型的血液細胞（白血球、紅血球或血小板）數量低，且在顯微鏡下看起來異常。
• **多系譜發育不良的骨髓增生異常症候群。**在此亞型中，兩種或三種血液細胞類型異常。
• **具有環形鐵粒幼紅細胞的骨髓增生異常症候群。**此亞型涉及一種或多種血液細胞類型的數量減少。其特徵是骨髓中現有的紅血球含有過量的鐵環。
• **具有單獨 del(5q) 染色體異常的骨髓增生異常症候群。**患有此亞型的患者紅血球數量低，且細胞的 DNA 具有特定突變。
• **具有過多原始細胞的骨髓增生異常症候群。**在此亞型中，任何三種類型的血液細胞（紅血球、白血球或血小板）都可能數量低，且在顯微鏡下看起來異常。血液和骨髓中發現有非常不成熟的血液細胞（原始細胞）。
• **無法分類的骨髓增生異常症候群。**在此亞型中，一種或多種成熟血液細胞的數量減少，且細胞在顯微鏡下可能看起來異常。有時血液細胞看起來正常，但分析可能會發現細胞具有與骨髓增生異常症候群相關的 DNA 變化。

可能增加罹患骨髓增生異常症候群風險的因素包括：

• **較高的年齡。**大多數骨髓增生異常症候群患者年齡超過 60 歲。
• **先前接受化學療法或放射線治療。**化學療法或放射線治療都常用於治療癌症，可能會增加罹患骨髓增生異常症候群的風險。
• **接觸某些化學物質。**包括苯在內的化學物質，都與骨髓增生異常症候群有關。

骨髓增生異常症候群的併發症包括：

• **貧血。**紅血球數量減少會導致貧血，這會使您感到疲倦。
• **反覆感染。**白血球過少會增加您罹患嚴重感染的風險。
• **止不住的出血。**血液中缺乏止血血小板可能導致出血過多。
• **罹患癌症的風險增加。**有些骨髓增生異常症候群患者最終可能會發展成骨髓和血細胞的癌症（白血病）。

在骨髓抽吸中，醫療專業人員使用細針抽取少量液體骨髓。通常從髖骨後方，也就是骨盆處抽取。通常會同時進行骨髓活檢。此第二項程序會移除一小塊骨組織和包裹其中的骨髓。

如果您的醫生懷疑您患有骨髓增生異常症候群，可能會進行身體檢查、病史詢問和檢驗。

檢驗可能包括：

• **血液檢驗。**您的醫生可能會下令進行血液檢驗，以確定紅血球、白血球和血小板的數量，並尋找各種血細胞大小、形狀和外觀的異常變化。
• **移除骨髓以進行檢驗。**在骨髓活檢和抽吸過程中，會使用細針抽出（抽吸）少量液體骨髓，通常取自髖骨後方。然後移除一小塊帶有骨髓的骨頭（活檢）。

血液和骨髓樣本會送交實驗室分析。專業檢驗可以確定您細胞的特定特性，這將有助於確定您所患的骨髓增生異常症候群類型、預後和治療方案。

骨髓增生異常症候群的治療大多旨在減緩病情、緩解症狀及預防併發症。目前尚無骨髓增生異常症候群的治癒方法，但有些藥物有助於減緩疾病的進展。

如果沒有症狀，可能不需要立即治療。醫生可能會建議定期檢查和實驗室檢測，以監控您的病情，並觀察疾病是否惡化。

骨髓增生異常症候群的研究仍在持續進行中。請詢問您的醫生是否有您可能有資格參加的臨床試驗。

輸注來自捐贈者的健康血細胞，可以用於替換骨髓增生異常症候群患者的紅血球和血小板。輸血有助於控制症狀。

骨髓增生異常症候群的治療可能包括以下藥物：

• 增加您身體製造的血細胞數量。 這些稱為生長因子的藥物是人體骨髓中天然物質的人工版本。刺激骨髓製造更多紅血球的生長因子有助於減少您對頻繁輸血的需求。促進白血球生成的生長因子可以降低您的感染風險。
• 刺激血細胞成熟。 幫助刺激血細胞成熟的藥物可以減少未透過生長因子獲得幫助的患者對頻繁輸血的需求。有些藥物還可以降低疾病可能惡化為白血病的風險。
• 幫助患有特定基因異常的患者。 如果您的骨髓增生異常症候群與稱為孤立性 del(5q) 的基因突變相關，您的醫生可能會建議您服用來那度胺 (Revlimid)。
• 治療感染。 如果您的病情導致您感染，您將接受治療以控制感染。

骨髓移植，也稱為幹細胞移植，是唯一可能治癒骨髓增生異常症候群的治療方案。但這種治療方法伴隨有嚴重的併發症風險，通常僅適用於健康狀況足以承受此治療的患者。

在骨髓移植過程中，會使用高劑量的化療藥物清除骨髓中的缺陷血細胞。然後，異常的骨髓幹細胞將被健康的捐贈細胞取代（異體移植）。

在某些情況下，可以使用較低劑量的化療藥物來降低老年人和可能不符合此治療條件的患者的骨髓移植風險。

由於某些骨髓增生異常症候群患者的白血球計數偏低，他們容易反覆感染，而且感染往往很嚴重。

為降低感染風險：

• **勤洗手。**經常徹底用溫肥皂水洗手，尤其是在進食或準備食物之前。隨身攜帶酒精性乾洗手，以備不時之需。
• **注意飲食。**徹底煮熟所有肉類和魚類。避免食用無法去皮的水果和蔬菜，尤其是萵苣，食用任何農產品前都要先清洗乾淨，再行去皮。為提高安全性，您可能需要避免所有生食。
• **避免與病人接觸。**盡量避免與任何生病的人密切接觸，包括家人和同事。