特發性骨髓纖維化

骨髓纖維化是一種罕見的骨髓癌，會擾亂人體正常的血液細胞生成。

骨髓纖維化會導致骨髓嚴重疤痕，進而導致嚴重的貧血，可能引起虛弱和疲勞。骨髓疤痕也可能導致血小板（一種幫助血液凝固的細胞）數量減少，增加出血風險。骨髓纖維化常導致脾臟腫大。

骨髓纖維化被認為是一種慢性白血病——一種影響體內造血組織的癌症。骨髓纖維化屬於一組稱為骨髓增生性疾病的疾病。

骨髓纖維化可以單獨發生（原發性骨髓纖維化），也可以由另一種骨髓疾病發展而來（繼發性骨髓纖維化）。

有些骨髓纖維化患者沒有症狀，可能不需要立即治療。其他患有較嚴重疾病形式的患者可能需要立即進行積極治療。骨髓纖維化的治療重點在於緩解症狀，治療方案可能有多種選擇。

骨髓纖維化症通常發展緩慢。在早期階段，許多人沒有任何症狀。

隨著正常血球生成受到干擾加劇，症狀可能包括：

• 感到疲倦、虛弱或呼吸短促，通常是因貧血所致
• 左側肋骨下方疼痛或飽脹感，由於脾臟腫大
• 容易瘀青
• 容易出血
• 夜間盜汗
• 發燒
• 骨痛

如果您有任何持續存在的症狀讓您擔心，請預約醫生進行檢查。

骨髓纖維化發生時，骨髓幹細胞在其DNA中產生變化（突變）。幹細胞具有複製和分裂成構成血液的多种特化細胞的能力——紅血球、白血球和血小板。

目前尚不清楚是什麼原因導致骨髓幹細胞發生基因突變。

隨著突變的血液幹細胞複製和分裂，它們將突變傳遞給新細胞。隨著越來越多這些突變細胞的產生，它們開始對血液產生產生嚴重影響。

最終結果通常是缺乏紅血球——這會導致骨髓纖維化的特徵性貧血——以及過多的白血球和不同程度的血小板。在骨髓纖維化患者中，原本海綿狀的骨髓會發生瘢痕形成。

在骨髓纖維化患者中，已經發現幾種特定的基因突變。最常見的是 Janus 激酶 2 (JAK2) 基因突變。其他較不常見的突變包括 CALR 和 MPL。有些骨髓纖維化患者沒有任何可識別的基因突變。了解這些基因突變是否與您的骨髓纖維化相關，有助於確定您的預後和治療方案。

雖然骨髓纖維化症的病因通常不明，但已知某些因素會增加您的風險：

• 年齡。 骨髓纖維化症可影響任何人，但最常診斷於50歲以上的人群。
• 其他血液疾病。 一小部分骨髓纖維化症患者是因真性紅血球增多症或原發性血小板增多症的併發症而罹患此病。
• 接觸某些化學物質。 骨髓纖維化症與接觸工業化學物質（例如甲苯和苯）有關。
• 輻射暴露。 暴露於高劑量輻射的人患骨髓纖維化症的風險增加。

可能因骨髓纖維化症而發生的併發症包括：

• 疼痛。 嚴重腫大的脾臟可能導致腹部疼痛和背痛。
• 出血併發症。 隨著疾病的進展，您的血小板計數往往會低於正常值（血小板減少症），並且血小板功能會受損。血小板數量不足可能導致容易出血——如果您正在考慮任何類型的手術，您和您的醫生都需要討論這個問題。
• 急性白血病。 一些骨髓纖維化症患者最終會發展成急性骨髓性白血病，這是一種快速發展的血癌和骨髓癌。

在骨髓抽吸中，醫療專業人員使用細針抽取少量液體骨髓。通常從髖骨後方，也就是骨盆處抽取。通常同時進行骨髓活體檢查。此第二項程序會移除一小塊骨組織和包裹其中的骨髓。

用於診斷骨髓纖維化的檢測和程序包括：

• **血液檢查。**在骨髓纖維化中，完整的血液檢查通常會顯示紅血球數量異常低，這是骨髓纖維化患者常見的貧血症狀。白血球和血小板計數通常也異常。通常，白血球數目高於正常值，儘管在某些人中，它們可能正常甚至低於正常值。血小板計數可能高於或低於正常值。
• **影像檢查。**影像檢查，例如 X 光和 MRI，可用於收集有關您骨髓纖維化的更多資訊。
• **檢測癌細胞的基因突變。**在實驗室中，醫生會分析您的血液或骨髓細胞中的基因突變，例如 JAK2、CALR 和 MPL。您的醫生會使用這些檢測的資訊來確定您的預後和治療方案。

**骨髓檢查。**骨髓活體檢查和抽吸可以確認骨髓纖維化的診斷。

在骨髓活體檢查中，使用針頭從您的髖骨抽取骨組織和包裹其中的骨髓樣本。在同一過程中，可以使用另一種類型的針頭抽出您的骨髓液體部分樣本。樣本在實驗室中進行研究，以確定所發現細胞的數量和類型。

大多數骨髓纖維化患者的治療目標是減輕疾病的症狀。對某些人來說，骨髓移植可能提供治癒的機會，但這種治療對身體負擔很大，而且可能不是許多人的選擇。

為了確定哪些骨髓纖維化治療最有可能使您受益，您的醫生可能會使用一種或多種公式來評估您的病情。這些公式考慮到您癌症的許多方面以及您的整體健康狀況，以分配一個風險類別，指示疾病的侵襲性。

低風險骨髓纖維化可能不需要立即治療，而高風險骨髓纖維化患者可能會考慮積極治療，例如骨髓移植。對於中度風險骨髓纖維化，治療通常針對控制症狀。

如果您沒有出現症狀，則可能不需要骨髓纖維化治療。如果您沒有脾臟腫大，而且沒有貧血或貧血非常輕微，您可能不需要立即治療。您的醫生可能會透過定期檢查和檢查密切監控您的健康狀況，觀察任何疾病進展的跡象，而不是治療。有些人多年來一直沒有症狀。

如果骨髓纖維化引起嚴重貧血，您可以考慮治療，例如：

• **輸血。**如果您有嚴重貧血，定期輸血可以增加您的紅血球數量並減輕貧血症狀，例如疲勞和虛弱。有時，藥物可以幫助改善貧血。
• **雄激素療法。**服用雄激素（男性荷爾蒙）的合成版本可以促進紅血球生成，並可能改善某些人的嚴重貧血。雄激素療法確實存在風險，包括肝損傷和女性的男性化效應。
• **沙利度胺及相關藥物。**沙利度胺（Thalomid）和相關藥物來那度胺（Revlimid）可能有助於改善血細胞計數，也可能減輕脾臟腫大。這些藥物可以與類固醇藥物聯合使用。沙利度胺及相關藥物有造成嚴重出生缺陷的風險，需要特別注意。

如果脾臟腫大引起併發症，您的醫生可能會建議治療。您的選擇可能包括：

• **標靶藥物治療。**標靶藥物治療專注於癌細胞中存在的特定異常。骨髓纖維化的標靶治療專注於具有JAK2基因突變的細胞。這些治療用於減輕脾臟腫大的症狀。

• **化學療法。**化學療法使用強效藥物殺死癌細胞。化療藥物可以減小脾臟腫大的尺寸並減輕相關症狀，例如疼痛。

• **手術切除脾臟（脾切除術）。**如果您的脾臟腫大到引起疼痛並開始引起有害併發症——而且您對其他療法沒有反應——您可能受益於手術切除脾臟。

  風險包括感染、出血過多和血栓形成導致中風或肺栓塞。手術後，有些人會出現肝臟腫大和血小板計數異常增加。

• **放射線治療。**放射線使用高功率射線，例如X射線和質子，來殺死癌細胞。當手術切除不是一種選擇時，放射線治療可以幫助減小脾臟的大小。

**手術切除脾臟（脾切除術）。**如果您的脾臟腫大到引起疼痛並開始引起有害併發症——而且您對其他療法沒有反應——您可能受益於手術切除脾臟。

風險包括感染、出血過多和血栓形成導致中風或肺栓塞。手術後，有些人會出現肝臟腫大和血小板計數異常增加。

骨髓移植，也稱為幹細胞移植，是一種使用健康的血液幹細胞替換您患病骨髓的程序。對於骨髓纖維化，該程序使用來自供體的幹細胞（異體幹細胞移植）。

這種治療有可能治癒骨髓纖維化，但它也帶有危及生命的副作用的高風險，包括新的幹細胞會對您身體的健康組織產生反應的風險（移植物抗宿主疾病）。

許多骨髓纖維化患者由於年齡、疾病的穩定性或其他健康問題，不符合這種治療的資格。

在骨髓移植之前，您會接受化學療法或放射線治療以破壞您患病的骨髓。然後您會接受來自相容供體的幹細胞輸注。

緩和性照護是一種專門的醫療照護，其重點是減輕嚴重疾病的疼痛和其他症狀。緩和性照護專家會與您、您的家人和您的其他醫生合作，提供額外的支援層次，以補充您正在進行的照護。緩和性照護可以在接受其他積極治療（例如手術、化學療法或放射線治療）時使用。

當緩和性照護與所有其他適當的治療一起使用時，癌症患者可能會感覺更好並活得更久。

緩和性照護由醫生、護士和其他經過特殊訓練的專業人員團隊提供。緩和性照護團隊旨在改善癌症患者及其家人的生活品質。這種形式的照護與您可能正在接受的治癒性或其他治療同時提供。

患有骨髓纖維化可能需要應對疼痛、不適、不確定性和長期治療的副作用。以下步驟可能有助於減輕挑戰，讓您感覺更舒適，並掌控您的健康：

• **學習足夠關於您病情的知識，以便您可以舒適地做出決定。**骨髓纖維化相當罕見。為了幫助您找到準確且值得信賴的資訊，請您的醫生引導您找到適當的來源。使用這些來源，盡可能多地了解骨髓纖維化。

• **探索應對疾病的方法。**如果您患有骨髓纖維化，您可能會面臨頻繁的驗血和醫療約診以及定期的骨髓檢查。有些日子，即使您看起來沒有生病，您也可能感到不適。有些日子，您可能只是厭倦了生病。

  嘗試尋找有助於您的活動，無論是瑜伽、運動、社交還是採用更彈性的工作時間表。如果您需要幫助來應對這種疾病的情緒挑戰，請與諮詢師、治療師或腫瘤學社工交談。

您也可以從加入支援團體中受益，無論是在您的社區還是網路上。一個患有相同或類似診斷（例如骨髓增生性疾病或其他罕見疾病）的人的支援團體，可以成為有用資訊、實用技巧和鼓勵的來源。

**探索應對疾病的方法。**如果您患有骨髓纖維化，您可能會面臨頻繁的驗血和醫療約診以及定期的骨髓檢查。有些日子，即使您看起來沒有生病，您也可能感到不適。有些日子，您可能只是厭倦了生病。

嘗試尋找有助於您的活動，無論是瑜伽、運動、社交還是採用更彈性的工作時間表。如果您需要幫助來應對這種疾病的情緒挑戰，請與諮詢師、治療師或腫瘤學社工交談。