神經纖維瘤病第一型
概述
神經纖維瘤症第一型（NF1）是一種遺傳疾病，會導致皮膚色素改變和神經組織腫瘤。皮膚改變包括扁平的淺棕色斑點和腋下及腹股溝的雀斑。腫瘤可在神經系統的任何部位生長，包括腦、脊髓和神經。NF1 罕見，約 2,500 人中約有 1 人患有 NF1。腫瘤通常是良性的，但有時可能會癌變。症狀通常很輕微，但可能會出現併發症，包括學習困難、心血管疾病、視力喪失和疼痛。治療重點是支持兒童的健康成長和發育，以及及早處理併發症。如果 NF1 導致腫瘤過大或壓迫神經，手術可以減輕症狀。目前有較新的藥物可以治療兒童的腫瘤，並且正在研發其他新的治療方法。
症狀
神經纖維瘤症第一型 (NF1) 通常在兒童時期診斷。症狀在出生時或出生後不久出現，幾乎總是在 10 歲之前出現。症狀往往輕微至中度，但因人而異。症狀包括：皮膚上扁平的淺棕色斑點，稱為咖啡牛奶斑。這些無害的斑點在許多人身上很常見。但如果超過六個咖啡牛奶斑，則提示 NF1。它們通常在出生時就存在，或在生命最初幾年出現。兒童期之後，新的斑點就會停止出現。 腋窩或腹股溝區域出現雀斑。雀斑通常在 3 至 5 歲時出現。雀斑比咖啡牛奶斑小，並且往往成簇地出現在皮膚皺褶處。 虹膜上的微小腫塊，稱為李氏結節。這些結節不容易看到，也不會影響視力。 皮膚上或皮膚下柔軟的豌豆大小的腫塊，稱為神經纖維瘤。這些良性腫瘤通常生長在皮膚上或皮膚下，但也可能生長在體內。涉及許多神經的腫瘤稱為叢狀神經纖維瘤。叢狀神經纖維瘤如果位於面部，可能會導致毀容。神經纖維瘤可能會隨著年齡增長而增多。 骨骼變化。骨骼發育的變化和低骨礦物質密度會導致骨骼以不規則的方式形成。患有 NF1 的人可能會有脊柱彎曲（稱為脊柱側彎）或小腿彎曲。 連接眼睛和腦的神經上的腫瘤，稱為視路神膠質瘤。這種腫瘤通常在 3 歲之前出現。腫瘤很少在兒童後期和青少年中出現，幾乎從未在成人中出現。 學習障礙。患有 NF1 的兒童通常在學習方面會遇到一些困難。通常存在特定的學習障礙，例如閱讀或數學困難。注意力不足過動症 (ADHD) 和語言發展遲緩也很常見。 頭圍大於平均值。患有 NF1 的兒童由於腦容量增加，頭圍往往大於平均值。 身材矮小。患有 NF1 的兒童身高往往低於平均值。如果您的孩子出現神經纖維瘤症第一型的症狀，請諮詢醫療專業人員。腫瘤通常不是癌性的，而且生長緩慢，但可以控制併發症。如果您的孩子患有叢狀神經纖維瘤，可以使用藥物治療。
何時去看醫生
如果您的孩子出現神經纖維瘤1型症狀，請諮詢醫療專業人員。這些腫瘤通常不是癌性的，而且生長緩慢，但可以控制併發症。如果您的孩子患有叢狀神經纖維瘤，可以使用藥物治療。
病因
神經纖維瘤病第一型是由基因變異所引起，這種基因變異可能是遺傳自父母，也可能發生在受精的過程中。
NF1基因位於17號染色體上。這個基因產生一種稱為神經纖維蛋白的蛋白質，有助於調節細胞生長。當基因發生變異時，會導致神經纖維蛋白的缺失。這使得細胞可以不受控制地生長。
風險因素
在體染色體顯性遺傳疾病中，改變的基因是顯性基因。它位於非性染色體（稱為體染色體）之一。只需要一個改變的基因就會使人受到這種疾病的影響。患有體染色體顯性遺傳疾病的人（在此例中為父親）有 50% 的機率生下具有改變基因的患病子女，也有 50% 的機率生下健康的子女。
神經纖維瘤病 1 型 (NF1) 最大的危險因素是家族病史。對於大約一半的 NF1 患者來說，這種疾病是從父母遺傳下來的。患有 NF1 但親屬未受影響的人，很可能發生基因的新改變。
NF1 具有體染色體顯性遺傳模式。這意味著患病父母的任何子女都有 50% 的機率擁有改變的基因。
併發症
神經纖維瘤症第一型 (NF1) 的併發症變化多端，即使在同一個家庭中也是如此。一般而言，當腫瘤影響神經組織或壓迫內臟器官時，就會發生併發症。NF1 的併發症包括：神經系統症狀。學習和思考方面出現問題是與 NF1 相關最常見的神經系統症狀。較不常見的併發症包括癲癇和腦部積液。外觀方面的問題。NF1 的明顯症狀可能包括廣泛的咖啡牛奶斑、臉部許多神經纖維瘤或大型神經纖維瘤。對某些人來說，即使這些症狀在醫學上並不嚴重，也可能造成焦慮和情緒困擾。骨骼症狀。有些兒童的骨骼發育異常。這可能導致腿部彎曲和骨折，有時無法癒合。NF1 可能導致脊柱彎曲，稱為脊柱側彎，可能需要支架或手術治療。NF1 也與較低的骨礦物質密度相關，這會增加骨質疏鬆症（骨骼脆弱）的風險。視力改變。有時，視神經上會長出稱為視路神經膠質瘤的腫瘤。發生這種情況時，可能會影響視力。荷爾蒙變化期間症狀加劇。與青春期或懷孕相關的荷爾蒙變化可能會導致神經纖維瘤增多。大多數患有 NF1 的人都能順利懷孕，但可能需要熟悉 NF1 的婦產科醫生進行監測。心血管症狀。患有 NF1 的人患高血壓的風險增加，並可能出現血管疾病。呼吸困難。很少見的情況下，叢狀神經纖維瘤可能會壓迫氣道。癌症。有些患有 NF1 的人會長出癌性腫瘤。這些腫瘤通常發生在皮膚下的神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤。患有 NF1 的人患其他類型癌症的風險也更高。這些癌症包括乳癌、白血病、大腸癌、腦瘤和某些軟組織癌。與一般人群相比，患有 NF1 的女性應從 30 歲開始進行乳癌篩檢。良性腎上腺腫瘤，稱為嗜鉻細胞瘤。這種非癌性腫瘤會產生升高血壓的荷爾蒙。通常需要手術切除。
診斷
要診斷神經纖維瘤症第一型 (NF1)，醫療專業人員會先回顧您的個人和家族病史，並進行體格檢查。
會檢查孩子的皮膚是否有牛奶咖啡斑，這有助於診斷 NF1。
如果需要其他檢查來診斷 NF1，您的孩子可能需要：
- 眼睛檢查。 眼睛檢查可以發現李氏結節、白內障和視力喪失。
- 影像檢查。 X 光、電腦斷層掃描或核磁共振成像可以幫助識別骨骼變化、腦或脊髓腫瘤以及非常小的腫瘤。核磁共振成像可用於診斷視神經膠質瘤。
- 基因檢測。 NF1 的基因檢測可以幫助支持診斷。基因檢測也可以在懷孕期間，寶寶出生前進行。請諮詢您的醫療團隊成員關於基因諮詢的相關事宜。
要診斷為 NF1，必須存在至少兩種症狀。如果兒童只有一種症狀且沒有 NF1 家族史，則可能會持續觀察是否有其他症狀。NF1 的診斷通常在 4 歲之前完成。
治療
神經纖維瘤病第一型（NF1）目前沒有治癒方法，但症狀可以得到控制。一般來說，患者越早接受接受過NF1治療培訓的專科醫生照護，預後越好。
如果您的孩子患有NF1，通常建議每年進行一次符合年齡的檢查，以：
-檢查孩子的皮膚是否有新的神經纖維瘤或既有神經纖維瘤的變化。 -檢查孩子的生長發育情況。這包括測量身高、體重和頭圍，並與NF1患兒的生長曲線進行比較。 -觀察是否有早熟跡象。 -觀察是否有任何骨骼變化。 -檢查孩子的學習發展和學校進度。 -進行全面的眼科檢查。
如果您在兩次就診之間發現任何症狀變化，請立即聯繫您的醫療團隊。如果及早開始治療，許多NF1併發症可以得到有效治療。
舒美替尼（Koselugo）是一種經美國食品藥物管理局批准用於治療兒童叢狀神經纖維瘤的藥物。這種藥物可以縮小腫瘤的大小。目前正在針對兒童和成人進行類似藥物的臨床試驗。
與NF1相關的癌症則採用標準的癌症治療方法，例如手術、化療和放射治療。早期診斷和治療是獲得良好預後的最重要因素。
照顧患有神經纖維瘤病第一型（NF1）等疾病的孩子可能是一項挑戰。但許多患有NF1的孩子都能健康長大，很少或沒有併發症。
為幫助您應對：
-尋找一位您信任的醫療專業人員，並能協調您孩子的其他專科醫生照護。兒童腫瘤基金會提供線上工具，幫助您找到您所在地區的專科醫生。 -加入一個由照顧患有NF1、注意力不足過動症、特殊需求或終身疾病兒童的父母組成的支持團體。 -接受日常需求的幫助，例如烹飪、清潔或照顧您的其他孩子，或者只是休息一下。 -為有學習障礙的孩子尋求學業支持。