多囊性腎臟病

健康的腎臟（左圖）會移除血液中的廢物並維持身體的化學平衡。多囊性腎臟病（右圖）則會在腎臟中形成充滿液體的囊腫。腎臟會變大，並逐漸喪失其應有的功能。

多囊性腎臟病 (PKD) 是一種在體內，主要在腎臟中，會長出囊腫群的疾病。隨著時間推移，囊腫可能會導致腎臟變大並停止運作。PKD 最常見於家族遺傳，這稱為遺傳性疾病。

囊腫是充滿液體的圓形囊。它們不是癌症。在 PKD 中，囊腫大小不一，可能長得非常大。許多或巨大的囊腫會損害腎臟。

PKD 的嚴重程度差異很大。有些併發症是可以預防的。生活方式的改變和治療可能有助於減少對腎臟的損害。

多囊性腎臟病的症狀可能包括：高血壓。腹部、側面或背部疼痛。尿液帶血。腹部飽脹感。腎臟腫大導致腹部增大。頭痛。腎結石。腎衰竭。泌尿道或腎臟感染。人們常常多年患有多囊性腎臟病卻不自知。如果您出現多囊性腎臟病的一些症狀，請諮詢您的醫療保健專業人員。如果您有父母、兄弟姐妹或子女患有多囊性腎臟病，請諮詢您的醫療保健專業人員，討論篩檢此疾病的可能性。

許多人患有多囊性腎臟病多年卻不自知。

如果您有一些多囊性腎臟病的症狀，請諮詢您的醫療保健專業人員。如果您有父母、兄弟姐妹或子女患有多囊性腎臟病，請諮詢您的醫療保健專業人員，討論篩檢此疾病的可能性。

在體染色體顯性遺傳疾病中，變異的基因是顯性基因。它位於非性染色體（稱為體染色體）之一上。只需要一個變異基因就會使人患上這種疾病。患有體染色體顯性遺傳疾病的人（在此例中為父親）有50%的機率生下具有變異基因的患病子女，也有50%的機率生下沒有患病的子女。

要患上體染色體隱性遺傳疾病，您需要遺傳兩個變異基因，有時稱為突變。您從每位父母那裡各遺傳一個。他們的健康狀況很少受到影響，因為他們只有一個變異基因。兩個攜帶者有25%的機率生下具有兩個正常基因的健康子女。他們有50%的機率生下一個健康的子女，該子女也是攜帶者。他們有25%的機率生下具有兩個變異基因的患病子女。

基因變異會導致多囊性腎臟病。大多數情況下，這種疾病會在家族中遺傳。有時，基因變異會在孩子身上自發發生。這稱為自發性基因變異。然後父母雙方都沒有變異基因的拷貝。

多囊性腎臟病主要有兩種類型。它們是由不同的基因變異引起的。兩種PKD類型為：

• 體染色體顯性多囊性腎臟病 (ADPKD)。 這是最常見的通過家族遺傳的持續性腎臟疾病，也稱為遺傳性疾病。ADPKD的症狀通常在30至40歲之間開始出現。

  只需要一位父母患有這種疾病即可將其遺傳給子女。如果一位父母患有ADPKD，則每個子女都有50%的機率患上這種疾病。這是最常見的多囊性腎臟病類型。

• 體染色體隱性多囊性腎臟病 (ARPKD)。 此類型遠不如ADPKD常見。症狀通常在出生後不久出現。有時，症狀直到兒童後期或青少年時期才會出現。

  父母雙方都必須有基因變異才能遺傳這種疾病。如果父母雙方都攜帶變異基因，則每個子女都有25%的機率患上這種疾病。

體染色體顯性多囊性腎臟病 (ADPKD)。 這是最常見的通過家族遺傳的持續性腎臟疾病，也稱為遺傳性疾病。ADPKD的症狀通常在30至40歲之間開始出現。

只需要一位父母患有這種疾病即可將其遺傳給子女。如果一位父母患有ADPKD，則每個子女都有50%的機率患上這種疾病。這是最常見的多囊性腎臟病類型。

體染色體隱性多囊性腎臟病 (ARPKD)。 此類型遠不如ADPKD常見。症狀通常在出生後不久出現。有時，症狀直到兒童後期或青少年時期才會出現。

父母雙方都必須有基因變異才能遺傳這種疾病。如果父母雙方都攜帶變異基因，則每個子女都有25%的機率患上這種疾病。

罹患多囊性腎臟病的最大危險因素是從一位或雙親遺傳導致此疾病的基因變異。

多囊性腎臟病相關併發症包括：

• **腎功能喪失。**腎臟喪失其功能是多囊性腎臟病最嚴重的併發症之一。近一半的多囊性腎臟病患者在60歲之前會出現腎衰竭。但對某些人來說，它可能在30歲出頭就開始。
• **疼痛。**多囊性腎臟病患者常會感到疼痛。疼痛通常位於側面或背部。疼痛可能時有時無或持續存在。疼痛可能與囊腫出血、尿路感染、腎結石或較少見的癌症有關。
• **肝臟囊腫。**患有多囊性腎臟病的人年齡越大，越有可能出現肝臟囊腫。出現囊腫的情況下，肝臟通常仍能繼續運作。

女性比男性更容易出現較大的囊腫。荷爾蒙和懷孕可能是部分原因。

• **腦動脈瘤。**腦血管中稱為動脈瘤的氣球狀膨脹，如果破裂可能會導致出血。多囊性腎臟病患者患動脈瘤的風險更高。有動脈瘤家族病史的人似乎風險最高。

詢問您的醫療保健專業人員您是否需要篩檢。如果篩檢未顯示動脈瘤，您的醫療保健專業人員可能會建議幾年後再次進行篩檢。重複篩檢的時間取決於您的風險。

• **心臟瓣膜疾病。**多達四分之一患有多囊性腎臟病的成年人會出現二尖瓣脫垂。發生這種情況時，心臟瓣膜將無法正常閉合。這會導致血液逆流。
• **大腸疾病。**多囊性腎臟病患者可能會在大腸壁上出現脆弱和囊袋或稱為憩室的囊狀物。這種情況稱為憩室病。憩室通常不會引起症狀，但它們可能會出血或感染。

**肝臟囊腫。**患有多囊性腎臟病的人年齡越大，越有可能出現肝臟囊腫。出現囊腫的情況下，肝臟通常仍能繼續運作。

女性比男性更容易出現較大的囊腫。荷爾蒙和懷孕可能是部分原因。

**腦動脈瘤。**腦血管中稱為動脈瘤的氣球狀膨脹，如果破裂可能會導致出血。多囊性腎臟病患者患動脈瘤的風險更高。有動脈瘤家族病史的人似乎風險最高。

詢問您的醫療保健專業人員您是否需要篩檢。如果篩檢未顯示動脈瘤，您的醫療保健專業人員可能會建議幾年後再次進行篩檢。重複篩檢的時間取決於您的風險。

如果您患有多囊性腎臟病，並且正在考慮生育子女，遺傳諮詢師可以幫助您了解將疾病遺傳給子女的風險。

• 採取低鹽飲食，多吃水果、蔬菜和全穀物。
• 達到並保持健康的體重。
• 定期運動。目標是每周大多數日子至少進行 30 分鐘的中等強度體能活動。
• 限制飲酒。
• 不要吸煙。

多囊性腎臟病的某些檢查可以檢測您腎臟囊腫的大小和數量。檢查也可以顯示您有多少健康的腎臟組織。檢查包括：

• **核磁共振掃描 (MRI)。**當您躺在大型圓筒內時，磁場和無線電波會顯示您腎臟的影像。此方法最常被用於了解多囊性腎臟病對腎臟、肝臟或胰臟的影響程度。MRI 可以幫助測量總腎臟體積，這有助於醫療保健專業人員更了解您的病情。
• **超聲波檢查。**這涉及將一種稱為換能器的棒狀裝置放在您的身體上。它發出聲波，這些聲波會返回換能器。電腦會將聲波轉換成您腎臟的影像。
• **電腦斷層掃描 (CT)。**您躺在會進入大型甜甜圈狀裝置的桌上。該裝置使用 X 光束顯示您腎臟的影像。