紫質症

紫質症 (por-FEAR-e-uh) 指的是一群罕見的疾病，這些疾病是由體內天然化學物質紫質堆積所引起的。紫質是製造血基質的必要物質，而血基質是血紅素的一部分。血紅素是紅血球中的一種蛋白質，它負責將氧氣輸送到身體的器官和組織。

需要八種酶才能將紫質轉化為血基質。如果任何一種酶不足，紫質就會在體內堆積。高濃度的紫質會造成嚴重的問題，主要影響神經系統和皮膚。

紫質症大致分為兩種。急性紫質症發病迅速，主要影響神經系統。皮膚紫質症主要影響皮膚。少數幾種類型的紫質症會同時影響神經系統和皮膚。

紫質症的症狀因紫質症的具體類型和嚴重程度而異。紫質症通常是遺傳性的。父母一方或雙方會將變異基因遺傳給孩子。

雖然紫質症無法治癒，但藥物和某些生活方式的改變可以幫助您控制病情。症狀的治療方法取決於您患有的紫質症類型。

症狀會因紫質症的類型和症狀嚴重程度而有很大的差異。患有此疾病的人之間的症狀也可能有所不同。有些帶有導致紫質症的基因變異的人從未出現任何症狀。急性紫質症包括通常會引起神經系統症狀的疾病形式。少數幾種形式也會影響皮膚。症狀會迅速出現，而且可能很嚴重。症狀可能持續數小時、數天或數週。最常見的急性紫質症形式稱為急性間歇性紫質症 (AIP)。AIP 可能持續數小時或數天。間歇性表示症狀可能會消失，但稍後會再次出現。當症狀出現時，有時稱為發作。急性紫質症的症狀可能包括：腹部、胸部、腿部或背部劇烈疼痛。消化問題，例如便秘、噁心和嘔吐。肌肉疼痛、刺痛、麻木、無力或癱瘓。紅色或棕色的尿液。精神改變，例如焦慮、幻覺或精神混亂。可以感覺到的心跳加快或不規則，稱為心悸。呼吸問題。高血壓。癲癇發作。皮膚紫質症包括因對陽光敏感而引起皮膚症狀的疾病形式。這些形式通常不會影響神經系統。遲發性皮膚紫質症 (PCT) 是所有紫質症中最常見的類型。日曬可能導致：對陽光，有時是人工光線敏感，導致皮膚灼痛。皮膚突然出現疼痛的紅腫。暴露的皮膚（通常是手、手臂和臉部）上起水泡。皮膚脆弱變薄，膚色改變。瘙癢。患處毛髮過度生長。紅色或棕色的尿液。紅細胞生成性原卟啉症 (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh)，也稱為 EPP，是一種罕見的皮膚紫質症。它是兒童中最常見的紫質症。陽光或人工光線照射會迅速導致皮膚灼痛、刺激和腫脹。也會出現小腫塊和水泡。反覆照射會導致皮膚增厚、變硬和產生疤痕。許多紫質症的症狀與其他更常見的疾病的症狀相似。這使得很難判斷您是否正在經歷紫質症發作。如果您出現可能是紫質症的症狀，請就醫。及時治療很重要。

許多紫質症的症狀都與其他較常見的疾病相似，這使得很難判斷您是否正在經歷紫質症發作。如果您出現可能是紫質症的症狀，請就醫。及時治療非常重要。

在體染色體顯性遺傳疾病中，變異基因是顯性基因。它位於非性染色體（稱為體染色體）之一上。只需要一個變異基因就會使人患上這種疾病。患有體染色體顯性遺傳疾病的人（在此例中為父親）有 50% 的機率生下具有變異基因的患病子女，也有 50% 的機率生下沒有患病的子女。

要患上體染色體隱性遺傳疾病，您需要遺傳兩個變異基因，有時稱為突變。您從父母雙方各遺傳一個。他們的健康狀況很少受到影響，因為他們只有一個變異基因。兩個攜帶者有 25% 的機率生下具有兩個正常基因的健康子女。他們有 50% 的機率生下沒有患病但也是攜帶者的子女。他們有 25% 的機率生下具有兩個變異基因的患病子女。

所有類型的紫質症都涉及血紅素生成問題。血紅素是血紅蛋白的一部分。血紅蛋白是紅血球中的一種蛋白質，它負責將氧氣從肺部輸送到身體的各個部位。血紅素還參與清除體內的藥物和荷爾蒙。

血紅素在骨髓和肝臟中產生。這個過程涉及八種不同的酶，將紫質轉化為血紅素。任何一種酶的缺乏或變化都會導致紫質積累。受影響的酶決定了紫質症的類型。

在皮膚紫質症中，紫質會在皮膚中積累。當暴露在陽光下時，它們會引起症狀。在急性紫質症中，積累會影響神經系統，從而引起症狀。

大多數紫質症是由遺傳自父母一方或雙方的基因變異引起的。如果您遺傳了以下基因，就可能患上紫質症：

• 從父母一方遺傳的變異基因（體染色體顯性遺傳模式）。
• 從父母雙方遺傳的變異基因（體染色體隱性遺傳模式）。

僅僅因為您遺傳了可能導致紫質症的基因並不意味著您就會出現症狀。您可能永遠不會出現症狀。對於大多數變異基因攜帶者來說也是如此。

遲發性皮膚紫質症 (PCT) 通常不會在家族中遺傳。在 PCT 中，某些誘因會導致紫質積累，從而可能引起症狀。誘因的例子包括：

• 體內鐵過多，通常是由於一種稱為血色素沉著症的疾病引起的，而血色素沉著症是由基因變異引起的。
• 病毒感染，例如 HIV 或丙型肝炎。
• 酗酒。
• 吸煙。
• 月經期間的荷爾蒙變化。

除了遺傳風險因素外，環境風險因素也可能誘發紫質症的症狀。當暴露於誘發因素時，身體對血紅素產生的需求會增加。這會使所需的酶的低水平不堪負荷，從而啟動導致紫質堆積的過程。

誘發因素的例子包括：

• 日光照射。
• 某些藥物，例如避孕藥、鎮靜劑和巴比妥類藥物。
• 娛樂性或非法藥物。
• 節食或禁食。
• 吸煙。
• 身體壓力，例如感染或其他疾病或手術。
• 情緒壓力。
• 飲酒。
• 月經期間的荷爾蒙變化。

可能的併發症取決於紫質症的類型：急性紫質症若未及時治療，可能危及生命。發作期間，您可能會因體液流失而脫水、呼吸困難、癲癇發作或高血壓。您可能需要住院治療。反覆急性發作的長期併發症可能包括長期疼痛、慢性腎衰竭、肝損傷或肝癌。 皮膚紫質症可導致永久性皮膚損傷。而且皮膚水泡可能會感染。症狀消退後，您的皮膚外觀和顏色可能會改變，變得脆弱且癒合緩慢，或留下疤痕。皮膚紫質症也會增加肝損傷或肝癌的風險。在罕見情況下，可能需要骨髓移植或肝臟移植。

雖然沒有方法可以預防紫質症，但如果您患有此疾病，請避免誘發因素以幫助預防症狀。 由於紫質症通常是一種遺傳性疾病，您的兄弟姐妹和其他家庭成員可能需要考慮進行基因檢測以確定他們是否患有此疾病。遺傳諮詢對於了解檢測結果和風險非常重要。

許多紫質症的症狀都與其他較常見的疾病相似。由於紫質症罕見，因此診斷可能很困難。

需要進行實驗室檢查才能診斷紫質症並確定您患有的紫質症類型。檢查類型取決於您的醫療保健提供者懷疑的紫質症類型。檢查包括血液、尿液或糞便檢查的組合，以測量紫質的水平。可能需要其他檢查。基因檢測可能有助於確認診斷並確定您患有的紫質症類型。

與遺傳諮詢師交談可以讓您獲得有關基因檢測以及您子女患紫質症風險的信息。如果您患有紫質症，也可能建議您的家庭成員進行基因檢測和諮詢。

治療方法取決於您患有的紫質症類型以及症狀的嚴重程度。治療包括藥物治療，也包括找出並避免誘發症狀的誘因，以及在症狀出現時緩解症狀。避免誘因為避免誘因：不要使用已知會誘發急性發作的藥物。請諮詢您的醫療保健提供者，索取安全和不安全藥物的清單，包括草藥補充劑和非處方藥。不要使用娛樂性或非法藥物，並避免大量飲酒。避免禁食和涉及嚴格卡路里限制的節食。不要吸煙。盡量減少日曬。在戶外時，請穿著防護服。也要使用不透明的防曬霜，例如氧化鋅或二氧化鈦防曬霜。如果預期日曬時間短或有限，請使用至少 SPF 30 的防曬霜。如果長時間在戶外，請使用 SPF 50 的防曬霜。在室內時，請使用窗戶濾光片。及時治療感染和其他疾病。採取措施以減輕情緒壓力。與您的醫療保健提供者討論預防經前期發作的方案。急性紫質症急性紫質症發作的治療重點是快速治療症狀並預防併發症。治療可能包括：注射血紅素 (Panhematin)，這是一種血紅素形式的藥物，可以限制您體內紫質的產生。如果可以，通過靜脈注射含有糖分的液體，也稱為葡萄糖，或口服糖分。這是為了確保您攝取足夠的碳水化合物。住院治療症狀，例如劇烈疼痛、嘔吐、脫水或呼吸問題。Givosiran (Givlaari) 是一種適用於患有急性肝性紫質症的成年人的每月注射藥物。在肝性紫質症中，包括間歇性急性紫質症，在肝臟中缺乏製造血紅素所需的酶。Givosiran 可以減少紫質症發作的次數。與您的醫療保健提供者討論安全信息和潛在的嚴重副作用。皮膚紫質症皮膚紫質症的治療重點是減少接觸陽光等誘因。它還包括減少體內紫質的含量，以幫助緩解症狀。減少紫質可能包括：定期進行抽血以減少體內鐵的含量，從而減少紫質。此過程稱為放血療法。服用用於治療瘧疾的藥物，通常是羥氯喹 (Plaquenil)。這可以幫助吸收多餘的紫質，並幫助您的身體比平常更快地排出紫質。這種藥物通常僅用於無法耐受放血療法的人。補充膳食補充劑以補充因避免陽光照射而導致的維生素 D 水平低。高劑量的β-胡蘿蔔素是紅細胞生成性原卟啉症的常用治療方法。僅適用於紅細胞生成性原卟啉症的治療方案是阿法美蘭肽 (Scenesse)，這是一種可以增加皮膚黑色素的藥物。這可以保護皮膚免受陽光照射，並允許在陽光下停留更長時間而不會產生疼痛的皮膚反應。將植入物植入皮膚下，緩慢釋放藥物。與您的醫療保健提供者討論安全信息和任何潛在的嚴重副作用。預約時間