普拉德-威利症候群

普萊德威利氏症候群（PRAH-dur VIL-e）是一種罕見的遺傳疾病，會導致身體、精神和行為問題。普萊德威利氏症候群的一個主要特徵是總是感到飢餓。普萊德威利氏症候群患者總是想要進食，因為他們從不感到飽足。這稱為暴食症。因此，他們通常很難控制體重。普萊德威利氏症候群的許多併發症都是由於肥胖引起的。由不同類型的專家組成的團隊可以最佳地管理普萊德威利氏症候群的症狀。這種複雜疾病的團隊治療方法降低了併發症的可能性，並提高了生活質量。

普拉德-威利氏症候群的症狀會因人而異，並會隨著時間從兒童期到成年期緩慢變化。出生時可能出現的症狀包括：肌肉張力不足。嬰兒期的一個主要徵兆是肌肉張力不足，也稱為肌張力低下。嬰兒可能會鬆弛地伸展著手肘和膝蓋，而不是固定不動。抱起來時，他們也可能感覺鬆軟或像布娃娃一樣。 獨特的臉部特徵。嬰兒出生時可能會有杏仁狀的眼睛、太陽穴處頭部變窄、下垂的嘴巴和薄薄的上唇。 吸吮反射不良。嬰兒由於肌肉張力不足，可能會有吸吮反射不良。吸吮不良會使餵食困難，並可能降低他們按預期體重增加的可能性。 普遍反應遲鈍。嬰兒可能看起來非常疲倦，對刺激反應遲鈍，難以醒來或哭聲微弱。 性器官發育不良。男性可能陰莖和陰囊較小。睪丸可能很小或沒有從腹部下降到陰囊。這稱為隱睪症。女性的陰蒂和陰唇可能很小。普拉德-威利氏症候群的其他特徵在孩子年幼時出現，並持續終生，包括：渴望食物和體重增加。普拉德-威利氏症候群的一個典型症狀是從兒童早期開始就一直渴望食物。總是飢餓導致經常進食和大量進食。這導致體重迅速增加。可能出現異常的覓食行為，例如囤積食物或食用冷凍食品或垃圾。 性器官發育不良。當性器官（男性的睪丸和女性的卵巢）產生很少或沒有性激素時，就會發生一種稱為性腺機能低下症的疾病。這導致性器官發育不全，青春期發育不完全或延遲。幾乎所有患有普拉德-威利氏症候群的人都無法懷孕。如果不治療，女性直到 30 多歲才可能開始月經，或者她們可能永遠不會來月經。男性可能沒有多少鬍鬚，他們的聲音也可能永遠不會完全變粗。 生長和體格發育不良。生長激素不足會導致成年身高變矮，並導致肌肉質量低和體脂高。其他內分泌問題可能包括甲狀腺激素不足，也稱為甲狀腺機能低下症。另一個內分泌問題是中樞性腎上腺功能不全，它會阻止身體對壓力或感染做出適當的反應。 思考、解決問題和學習困難。普拉德-威利氏症候群的一個常見特徵是存在輕度到中度的思考、推理和解決問題方面的困難。這稱為認知障礙。即使是沒有認知障礙的兒童和成人也可能患有學習障礙。 運動技能發育遲緩。患有普拉德-威利氏症候群的幼兒通常比其他兒童晚達到坐立或行走等體力活動的里程碑。 語言問題。語言發展通常延遲。選擇詞彙和清晰說話的困難可能會持續到成年。 行為問題。有時，兒童和成人可能會非常固執、生氣、控制慾強或具有操縱性。他們可能會發脾氣，尤其是在被拒絕食物時。他們可能無法接受例行程序的改變。此外，他們還可能開始表現出強迫症或重複性行為，或兩者兼而有之。也可能出現其他精神健康狀況，例如焦慮和拔毛症。 睡眠狀況。患有普拉德-威利氏症候群的兒童和成人可能患有睡眠障礙，包括典型睡眠週期的紊亂。他們也可能患有睡眠呼吸暫停，即睡眠過程中呼吸暫停。這些情況會導致他們白天嗜睡，並加重行為問題。 其他症狀。這些症狀可能包括手腳小和脊柱彎曲，也稱為脊柱側彎。他們也可能出現髖關節問題、唾液分泌減少、牙齒問題以及近視和其他視力問題。其他症狀包括色素缺乏，也稱為色素減退，導致頭髮、眼睛和皮膚蒼白。他們也可能存在體溫調節問題。他們可能比普通人能承受更多的疼痛。定期安排的嬰兒健康檢查可以幫助及早發現生長和發育不良的跡象，這些跡象可能是普拉德-威利氏症候群或其他疾病的徵兆。如果您對嬰兒的健康有任何疑慮，請在嬰兒健康檢查之間預約兒童保健專業人員的門診時間。

定期安排嬰兒健康檢查可以幫助及早發現生長發育不良的徵兆，這些徵兆可能是普萊德威利氏症候群或其他疾病的跡象。如果您在嬰兒健康檢查之間有任何疑慮，請預約您孩子的醫療專業人員。

普萊德威利氏症候群是一種基因疾病，是由一個或多個基因錯誤引起的。雖然確切的病因不明，但問題出在15號染色體的一個區域中的基因。除了與性徵相關的基因外，所有基因都是成對出現的。一份來自父親，稱為父系基因；一份來自母親，稱為母系基因。對於大多數類型的基因，如果一份基因活躍（也稱為表達），則另一份基因也會表達。但某些類型的基因通常單獨作用。普萊德威利氏症候群的發生是因為某些應該表達的父系基因沒有表達，原因如下：15號染色體上的父系基因缺失。 孩子從母親那裡繼承了兩份15號染色體，而沒有從父親那裡繼承15號染色體。 15號染色體上的父系基因發生了一些變化。15號染色體上缺失或變化的基因會擾亂大腦一部分稱為下丘腦的正常功能。大腦的這一部分控制著荷爾蒙的釋放。下丘腦功能異常會影響飢餓感、生長、性發育、體溫、情緒和睡眠。在多數情況下，普萊德威利氏症候群是由非遺傳的隨機基因變化引起的。找出導致普萊德威利氏症候群的基因變化有助於遺傳諮詢。

染色體15號上一個或多個基因錯誤的兒童患普拉德-威利氏症候群的風險最高。例如，其中一個基因可能缺失。這個錯誤可能遺傳，也可能不遺傳。那些已經有一個患有普拉德-威利氏症候群的孩子並想要再生一個孩子的父母，應該考慮進行基因諮詢。遺傳諮詢師可以幫助評估再生一個患有普拉德-威利氏症候群孩子的風險。

除了總是感到飢餓外，普瑞德威利氏症候群患者的肌肉質量也較低。因此，他們需要的卡路里較少，而且可能缺乏體力活動。這些因素使他們容易肥胖，並導致與肥胖相關的醫療問題，例如：

2型糖尿病。 高血壓。 高膽固醇。 心臟病。 睡眠呼吸中止症。 其他併發症，例如較容易罹患肝病和膽結石。

荷爾蒙分泌不足引起的併發症可能包括： 不孕症。雖然有一些普瑞德威利氏症候群女性懷孕的案例報告，但大多數患有這種疾病的人無法生育。 骨質疏鬆症。骨質疏鬆症會導致骨骼容易斷裂。普瑞德威利氏症候群患者更容易罹患骨質疏鬆症，因為他們的性荷爾蒙水平較低。他們也可能缺乏生長激素。這兩種荷爾蒙都有助於維持骨骼強健。

普瑞德威利氏症候群可能導致其他併發症，包括： 窒息和胃破裂。快速食用大量食物，稱為暴食，會導致胃部比平常更大。普瑞德威利氏症候群患者可能不會感到疼痛，而且很少嘔吐。暴食也可能導致窒息。很少數情況下，人們可能會吃得太多，導致胃破裂。

牙齒問題。普瑞德威利氏症候群患者常見唾液分泌減少和唾液因口乾而變濃稠，牙釉質發育不良也是常見問題。這些問題加上不良的口腔衛生習慣，可能導致蛀牙和牙周病。

生活品質下降。行為問題會影響家庭功能、接受良好教育和參與社交活動。這些問題降低了生活品質。

如果您的小孩患有普萊德威利氏症候群，並且想要再生一個孩子，請考慮接受遺傳諮詢。遺傳諮詢師可以幫助您評估再生一個患有普萊德威利氏症候群孩子的風險。

一般來說，醫療專業人員會根據症狀懷疑普瑞德威利氏症候群。幾乎所有情況下，都可以透過基因檢測來確診。這個血液檢測可以發現孩子染色體中可能暗示普瑞德威利氏症候群的問題。更多資訊 基因檢測

早期診斷和治療可以改善普萊德威利氏症候群患者的生活品質。一個醫療專業人員團隊可能會負責管理這種疾病。您的孩子團隊可能包括一位治療荷爾蒙疾病的醫生（也稱為內分泌科醫生），以及行為專家、營養師、物理治療師和職能治療師、語言治療師、心理健康專業人員、遺傳學家和其他專家。雖然具體治療方法因症狀而異，但大多數普萊德威利氏症候群兒童都需要：良好的營養。許多普萊德威利氏症候群嬰兒因為肌肉張力不足而難以進食。您的孩子的醫療專業人員可能會建議使用高卡路里配方奶粉或特殊餵食方法來幫助您的寶寶增重。他們會監測您孩子的生長情況。生長激素 (HGH) 治療。HGH 治療有助於普萊德威利氏症候群嬰兒和兒童的生長。它還可以改善肌肉張力並降低體脂。HGH 也可用于成人。一位治療荷爾蒙疾病的醫生（也稱為內分泌科醫生）可以幫助您了解您的孩子是否會從 HGH 中受益，並討論任何風險。性荷爾蒙治療。由於性荷爾蒙水平低，您的內分泌科醫生可能會建議您的孩子接受荷爾蒙替代療法——男性服用睾酮，女性服用雌激素和孕激素。荷爾蒙替代療法通常在您的孩子達到青春期通常年齡時開始。它可以降低骨質疏鬆症（也稱為骨質疏鬆症）的風險。您的孩子可能需要手術來矯正隱睪症。體重管理。營養師可以幫助您制定健康、低卡路里的飲食，以幫助控制您孩子的體重，同時確保營養充足。低卡路里飲食可能需要補充維生素或礦物質以確保營養均衡。增加體育活動和鍛鍊可以幫助控制體重，並使您的孩子能夠更好地進行身體活動。睡眠障礙的治療。治療睡眠呼吸中止症和其他睡眠問題可以改善日間嗜睡和行為問題。各種療法。您的孩子可能會從一系列療法中受益。這些包括物理治療以改善運動技能和力量，語言治療以改善語言技能，以及職能治療以學習日常生活技能。發展治療以學習年齡相符的行為、社交技能和人際交往能力也可能有所幫助。在美国，這些類型的早期干預計劃通常通過州衛生部門向嬰兒和幼兒提供。在學齡期間，教育規劃和支持可以改善學習。行為管理。您可能需要為您的孩子制定時間表，並對食物的獲取和食用量設定嚴格的限制。明確您對孩子行為的期望非常重要。有時需要藥物來管理行為問題。心理健康護理。心理健康專業人員（例如心理學家或精神科醫生）可以幫助解決心理健康問題，例如強迫症、拔毛症、焦慮症或情緒障礙。藥物可以緩解心理健康症狀。其他治療。這些可能包括管理特定症狀或併發症。例如，檢查視力問題或脊柱側彎以及甲狀腺功能減退症或糖尿病的檢查可能會發現問題。過渡到成人護理許多患有這種疾病的成年人居住在住宅護理機構中，這些機構允許他們健康飲食、安全生活、工作和享受休閒活動。隨著您的孩子即將成年，請考慮以下計劃：通過您孩子的學校和普萊德威利氏症候群協會等組織尋找當地的成人資源和服務——美國。研究監護問題、遺囑和特殊需求信託，以便您的孩子在未來得到照顧和監督。與您孩子的醫療專業人員討論轉換到成人醫療保健的方法。預約時間

擁有患有普瑞德威利氏症候群的孩子是一項挑戰，需要很大的耐心。管理飲食問題、行為和醫療問題會影響整個家庭。為了因應和支持，請考慮採取以下步驟：與心理健康專業人員談談。如果您在應對方面遇到困難或感到不知所措，請與心理健康輔導員或治療師談談。加入支持團體。有些人發現與有類似經驗的人交談很有幫助。詢問您的醫療保健提供者您所在地區的家庭支持團體。普瑞德威利氏症候群協會等組織——美國提供資源、支持團體和教育材料。尋求其他支持來源。詢問短期照護的來源，並尋求家人和朋友的支持。此外，也要撥出時間從事您自己的興趣和活動。