哈奇森-吉爾福德早衰症

早老症（pro-JEER-e-uh），又稱哈奇森-吉爾福德早老症候群，是一種極其罕見的進行性遺傳疾病。它導致兒童從生命最初兩年開始迅速衰老。

患有早老症的兒童出生時通常看起來很健康。在第一年，就會開始出現一些症狀，例如生長遲緩、脂肪組織流失和脫髮。

心臟問題或中風最終是大多數早老症兒童死亡的原因。早老症兒童的平均預期壽命約為 15 歲。有些患有這種疾病的兒童可能會更早夭折，而有些則可能活得更久，甚至活到 20 歲左右。

目前沒有早老症的治療方法，但新的治療方法和研究顯示出一些管理症狀和併發症的希望。

通常在孩子生命的第一年內，您會注意到孩子的生長速度減慢了。但其運動發展和智力不受影響。

這種進行性疾病的症狀會導致其具有獨特的容貌特徵。這些症狀包括：

• 生長緩慢和體重增加不良，身高和體重低於平均水平。
• 頭部與臉部相比顯得較大。
• 下巴、下顎和嘴巴較小，嘴唇薄。
• 鼻樑纖細，彎曲，末端略微彎曲，看起來可能像鳥喙。
• 眼睛大，眼瞼無法完全閉合。
• 脫髮，包括睫毛和眉毛。
• 皮膚薄，有斑點且皺紋多。
• 皮膚上的靜脈清晰可見。
• 聲音尖細。
• 早衰。

症狀還包括健康問題：

• 嚴重進行性心血管疾病。
• 皮膚硬化和收緊。
• 牙齒發育遲緩和牙齒形狀異常。
• 部分聽力損失。
• 皮下脂肪和肌肉流失。
• 骨骼生長和發育問題。
• 關節問題，包括關節僵硬。
• 髖關節脫位。
• 牙齒問題。
• 青春期發育無明顯進展。
• 胰島素抵抗，這意味著身體對胰腺製造的胰島素反應不良。

早老症通常在嬰兒期或幼兒期發現。這通常發生在例行檢查中，當嬰兒首次出現早衰的明顯跡象時。

如果您注意到您的孩子可能出現早老症的症狀，或者您對孩子的生長或發育有任何疑慮，請預約您孩子的醫療保健提供者。

單基因突變會導致早衰症。這個基因稱為核纖維蛋白 A (LMNA)，它製造一種蛋白質，這種蛋白質對於維持細胞中心（稱為細胞核）的完整性至關重要。當 LMNA 基因發生突變時，就會產生一種有缺陷的核纖維蛋白 A 蛋白質，稱為早衰蛋白。早衰蛋白使細胞不穩定，似乎會導致早衰症的衰老過程。

導致早衰症的基因突變很少在家族中遺傳。在多數情況下，導致早衰症的罕見基因突變是偶然發生的。

還有一些其他綜合症可能包括早衰蛋白樣蛋白質的問題。這些疾病稱為早衰樣綜合症。導致這些綜合症的基因突變會在家族中遺傳。它們會導致快速衰老和縮短壽命：

• 魏德曼-勞滕施特勞赫氏症候群 (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome)，也稱為新生兒早衰樣綜合症，始於子宮內，出生時即出現衰老症狀。
• 韋納氏症候群 (Werner syndrome)，也稱為成人早衰症，始於青春期或成年早期。它會導致過早衰老和老年人常見的疾病，例如白內障和糖尿病。

目前並無已知因素，例如生活型態或環境問題，會增加罹患早衰症或生下早衰症孩子的風險。但父親的年齡已被描述為可能的危險因素。早衰症非常罕見。如果您已有一個早衰症的孩子，再生下另一個早衰症孩子的機率會略高於一般人口，但仍然很低。

如果您有一個早衰症的孩子，遺傳諮詢師可以提供您有關再生下其他早衰症孩子的風險資訊。

嚴重的動脈硬化，也就是所謂的動脈粥樣硬化，在早衰症中很常見。動脈是將營養和氧氣從心臟輸送到身體其他部位的血管。動脈粥樣硬化是一種動脈壁變硬和增厚的疾病，這通常會限制血流。這種疾病尤其會影響心臟和腦部的動脈。

大多數早衰症兒童死於與動脈粥樣硬化相關的併發症，包括：

• 供應心臟的血管出現問題，導致心臟病發作和充血性心臟衰竭。
• 供應腦部的血管出現問題，導致中風。

其他常與老化相關的健康問題，例如癌症風險增加，通常不會作為早衰症的一部分而發展。

醫療保健提供者可能會根據症狀懷疑早衰症。LMNA 基因變異的基因檢測可以確認早衰症的診斷。

對您的孩子進行徹底的身體檢查包括：

• 測量身高和體重。
• 將測量值繪製在生長曲線圖上。
• 測試聽力和視力。
• 尋找早衰症的明顯症狀。

在您孩子的檢查過程中，請隨時提問。早衰症是一種非常罕見的疾病。您的醫療保健提供者可能需要收集更多信息，然後才能決定照顧您孩子的下一步措施。討論您的問題和疑慮將有所幫助。

目前沒有早衰症的治癒方法。但定期監測心血管疾病可能有助於管理您孩子的病情。

在就醫過程中，會測量您孩子的體重和身高，並將其記錄在顯示同齡兒童平均數值的圖表上。例行評估通常包括心電圖和超音波心臟圖以檢查心臟，影像檢查，例如X光和核磁共振成像，以及牙科、視力和聽力檢查。

某些療法可以減輕或延緩早衰症的一些症狀。治療方法取決於您孩子的病情和症狀。這些可能包括：

• **Lonafarnib (Zokinvy)。**這種口服藥物有助於防止細胞中異常早衰蛋白和類似早衰蛋白的堆積。預防細胞中這種堆積可以減緩早衰症中出現的症狀的進展，這可以幫助一些兒童活得更久。該藥物已獲得美國食品藥物管理局批准，適用於1歲及以上的兒童。
• **低劑量阿司匹林。**每日服用可能有助於預防心臟病發作和中風。
• **其他藥物。**根據您孩子的病情，醫療保健提供者可能會開出其他藥物來治療併發症。這些可能包括飲食療法，可能包括他汀類藥物以幫助血管和心臟功能。此外，抗凝血劑以幫助預防血栓。可能需要藥物來治療頭痛和其他症狀。
• **物理治療和職能治療。**物理治療可以幫助緩解關節僵硬和髖關節問題，幫助您的孩子保持活躍。職能治療可以幫助您的孩子學習如何管理日常生活活動，例如穿衣、刷牙和進食。
• **營養。**均衡飲食，包括健康、高卡路里的食物，可以幫助維持充足的營養。有時需要營養補充劑來提供額外的卡路里。
• **助聽器。**雖然低頻聽力損失通常不會影響日常生活，但有時需要聽力輔助設備或助聽器。
• **眼睛和視力護理。**無法完全閉合眼瞼會導致眼睛乾燥和眼表損傷。滋潤眼部產品和定期視力護理可以提供幫助。
• **牙科護理。**牙科問題在早衰症中很常見。定期拜訪有早衰症經驗的小兒牙醫可以及早治療問題。

目前的研發旨在了解早衰症並找出新的治療方案。一些研究領域包括：

• 研究基因和疾病的病程以了解其進展方式。這可能有助於發現新的治療方法。
• 研究預防心血管疾病的方法。
• 測試更多治療早衰症的藥物。

以下是一些您可以在家裡幫助孩子的步驟：

• 確保您的孩子喝大量的水。 缺水，稱為脫水，在患有早衰症的兒童中可能更嚴重。脫水是指您的身體沒有足夠的水分和其他液體來執行正常功能。確保您的孩子喝大量的水和其他液體，尤其是在生病、活動或天氣炎熱時。
• 提供頻繁的小餐。 因為營養和生長可能是早衰症兒童的問題，所以更頻繁地給您的孩子較小的餐點可能有助於提供更多卡路里。根據需要添加健康、高卡路里的食物和零食。與您的醫療保健提供者討論營養補充劑。拜訪註冊營養師可以提供幫助。
• 為您的孩子購買有緩衝墊的鞋子或鞋墊。 腳部脂肪流失會引起不適。
• 使用防曬霜。 使用廣譜防曬霜，SPF 值至少為 30。大量塗抹防曬霜，並每兩小時重新塗抹一次。如果您的孩子正在游泳或出汗，則應更頻繁地塗抹防曬霜。
• 確保您的孩子已接種兒童疫苗。 早衰症兒童感染風險並未增加。但與所有兒童一樣，如果您的孩子接觸到傳染病，則有感染風險。
• 在家中進行改動以讓孩子獨立。 您可能需要在家中進行一些改動，讓您的孩子具備一定的獨立性和舒適感。這些改動可以包括讓您的孩子夠到水龍頭或電燈開關的方法。您的孩子可能需要特殊扣環或特殊尺寸的衣服。為椅子和床添加額外的填充物可以增加舒適度。

一些有用的資源包括：

• 支持團體。 在支持團體中，您將與面臨與您一樣挑戰的人在一起。如果您找不到早衰症支持團體，您或許可以找到一個針對患有長期疾病兒童的父母的團體。
• 其他處理早衰症的家庭。 早衰症研究基金會或許可以幫助您與其他有早衰症孩子的家庭聯繫。
• 治療師。 如果團體不適合您，與治療師或您信仰社群中的人交談可能有所幫助。

患有早衰症，隨著病情發展，您的孩子可能會感到與其他人不同。隨著時間的推移，隨著您的孩子意識到早衰症會縮短壽命，情緒和問題可能會發生變化。您的孩子將需要您的幫助來應對身體變化、特殊安排、他人的反應以及最終的死亡概念。

您的孩子可能會對早衰症、靈性和宗教提出困難但重要的问题。您的孩子也可能會問及他們死後您的家庭會發生什麼。兄弟姐妹也可能會有這些相同的問題。

對於此類對話：

• 請您的醫療保健提供者、治療師或您信仰的領袖幫助您做好準備。
• 考慮透過支持團體結識的朋友的意見或指導，他們分享過這種經驗。
• 與您的孩子和孩子的兄弟姐妹坦誠地交談。提供符合您的信仰體系並適合孩子年齡的保證。
• 認識到您的孩子或兄弟姐妹何時可能會從與治療師或信仰領袖交談中受益。