什麼是具有完整室間隔的肺動脈閉鎖？症狀、成因與治療

具有完整室間隔的肺動脈閉鎖是一種罕見的先天性心臟疾病，嬰兒出生時就會患有這種疾病，其中肺動脈瓣發育不良，阻礙血液流向肺部。可以把它想像成心臟和肺之間的一扇門從未打開，使得寶寶的血液難以獲得所需的氧氣。

這種疾病影響約每1萬名嬰兒中的1名，需要在出生後立即接受醫療照護。雖然聽起來很可怕，但經驗豐富的小兒心臟專家已經開發出有效的治療方法，可以幫助您的孩子過著充實而活躍的生活。

什麼是具有完整室間隔的肺動脈閉鎖？

在這種情況下，肺動脈瓣完全閉合或缺失，阻止血液從右心室流向肺部。心臟下腔之間的隔膜（室間隔）保持完整，這與其他類似的心臟疾病不同。

寶寶的心臟會嘗試透過其他途徑輸送血液來彌補，但这不足以向身體提供充足的氧氣。右心室通常將血液泵送到肺部，由於無法有效地將血液泵出，因此通常會變小變厚。

這造成一個複雜的情況，寶寶的血液循環取決於通常在出生後就會閉合的連接。這些暫時的途徑成為生命線，直到可以進行手術修復。

具有完整室間隔的肺動脈閉鎖的症狀有哪些？

大多數患有這種疾病的嬰兒在生命最初幾小時或幾天內就會出現症狀，因為他們的身體努力獲得足夠的富含氧氣的血液。您可能會注意到您的寶寶看起來發青或灰白，尤其是在嘴唇、手指和腳趾周圍。

以下是您可能會觀察到的主要症狀：

• 皮膚發青或灰白（發紺），尤其是在嘴巴和指甲周圍
• 呼吸急促或困難，即使寶寶在休息時也是如此
• 餵食不良或在餵食過程中很快感到疲倦
• 嗜睡或看起來比預期不那麼警覺
• 手腳冰冷，即使房間很溫暖也是如此
• 脈搏微弱或醫生檢測到的心臟雜音

有些嬰兒也可能出現心臟衰竭的跡象，包括腿部、腹部或眼睛周圍腫脹。這些症狀的發生是因為心臟努力工作以泵送血液，但無法提供足夠的氧氣來滿足身體的需求。

在罕見的情況下，有些嬰兒最初可能看起來很穩定，但隨著幫助血液流向肺部的天然連接開始閉合，症狀就會出現。這就是為什麼在最初幾天持續監控在醫院如此重要的原因。

什麼原因導致具有完整室間隔的肺動脈閉鎖？

這種疾病在懷孕的前幾週，也就是寶寶的心臟正在形成時發育。確切原因尚不清楚，但它似乎是心臟正常發育過程中發生的隨機事件。

大多數病例發生時沒有明顯的誘因或潛在原因。這不是您在懷孕期間做了或沒做的事情造成的，也不是您吃了、喝了或接觸到的任何東西造成的。

與其他一些心臟疾病不同，具有完整室間隔的肺動脈閉鎖很少在家族中遺傳。絕大多數病例發生在沒有心臟問題病史的家庭中。

研究人員認為這是心臟瓣膜形成正常過程被打斷的結果。在懷孕早期，將成為肺動脈瓣的心臟結構發育不良，導致阻塞。

何時應就具有完整室間隔的肺動脈閉鎖就醫？

這種疾病通常在出生後不久，通常在24小時內在醫院診斷出來。如果您的寶寶有任何發青、呼吸困難或餵食問題的跡象，則需要立即就醫。

如果您注意到寶寶越來越發青、呼吸困難或看起來異常嗜睡或反應遲鈍，則需要緊急護理。這些跡象表明您的寶寶沒有獲得足夠的氧氣，需要立即進行醫療干預。

如果您的寶寶被診斷出患有這種疾病，則必須定期與小兒心臟科醫生進行隨訪約診。這些專家將監控您孩子的的心臟功能，並確定任何所需手術的最佳時機。

即使在成功治療後，在您孩子的一生中持續護理也很重要。您的心臟科醫生將安排定期檢查，以確保心臟繼續良好運作，並解決可能出現的任何新問題。

具有完整室間隔的肺動脈閉鎖的危險因素有哪些？

由於這種疾病是在心臟發育過程中隨機發生的，因此沒有您可以控制或預測的特定危險因素。大多數患有這種疾病的嬰兒沒有家族心臟問題病史。

一些可能略微增加發生機率的因素包括：

• 有其他家族成員患有先天性心臟缺陷（儘管這並不常見）
• 某些遺傳疾病，儘管這些情況很少見
• 懷孕期間母親患有糖尿病
• 懷孕早期服用某些藥物

重要的是要記住，即使存在任何這些因素，絕大多數嬰兒的心臟發育仍然正常。這種疾病相當罕見，有危險因素並不意味著您的寶寶一定會受到影響。

已經研究了母親年齡較大和某些環境因素，但尚未建立明確的聯繫。這種疾病的隨機性意味著大多數病例發生時沒有任何可識別的危險因素。

具有完整室間隔的肺動脈閉鎖可能有哪些併發症？

如果不治療，這種疾病會導致嚴重的併發症，因為寶寶的身體努力獲得足夠的氧氣。最直接的擔憂是包括大腦和腎臟在內的 vital organs 可能無法獲得足夠的富含氧氣的血液。

醫生注意的主要併發症包括：

• 心臟衰竭，心臟無法有效地泵送足夠的血液來滿足身體的需求
• 由於心臟在壓力下工作而導致的心律不齊（心律不整）
• 心臟中形成血凝塊，可能傳播到其他器官
• 由於氧氣輸送減少而導致的生長發育遲緩
• 由於血液流動不足而導致的腎臟或肝臟問題
• 在嚴重情況下中風或腦損傷

即使經過治療，有些兒童也可能面臨長期挑戰。這些可能包括運動耐力下降、需要持續服藥或隨著年齡增長需要額外手術。

然而，透過適當的醫療照護和及時的干預，可以有效地預防或控制許多這些併發症。關鍵是與您的兒科心臟病學團隊密切合作，監控您孩子的病情並及早解決任何問題。

如何診斷具有完整室間隔的肺動脈閉鎖？

診斷通常始於醫生在例行新生兒檢查中注意到心臟問題的跡象，或者當父母觀察到令人擔憂的症狀時。您的寶寶的醫生將聽診心臟，並可能會聽到異常聲音或注意到皮膚發青。

用於確認診斷的主要測試是超聲心動圖，它使用聲波來創建寶寶心臟的詳細圖像。這種無痛的測試顯示心臟的結構以及血液如何流經心臟。

可能進行的其他測試包括：

• 胸部 X 光檢查以查看心臟的大小和形狀
• 心電圖 (ECG) 以檢查心臟的電活動
• 脈搏血氧儀以測量血液中的氧氣水平
• 心臟導管檢查以獲取有關心臟壓力和血流的更多詳細信息

有時在產前例行超聲波檢查中會檢測到這種疾病。如果在產前診斷出這種疾病，您的醫生將安排在分娩後立即提供專業護理。

診斷過程有助於醫生了解寶寶病情中的特定特徵，包括右心室的大小和功能，這對於規劃治療至關重要。

具有完整室間隔的肺動脈閉鎖的治療方法是什麼？

治療在診斷後立即開始，使用藥物使重要的血管保持暢通，直到可以進行手術修復。一種稱為前列腺素 E1 的藥物有助於維持血液流向肺部，透過通常在出生後就會閉合的天然連接。

主要的治療方法包括一項或多項手術，具體取決於寶寶的特定解剖結構。目標是創建一條血液到達肺部的途徑，並改善身體的氧氣輸送。

常見的手術方案包括：

• 球囊瓣膜成形術，其中一個微小的氣球打開阻塞的肺動脈瓣
• Blalock-Taussig 分流術，它在動脈之間建立連接以改善肺部血流
• 當無法修復天然瓣膜時進行肺動脈瓣置換術
• 對於無法進行雙心室修復的情況，進行 Fontan 手術

您的孩子可能需要在幾年中進行多次手術。手術計劃是根據寶寶特定的心臟解剖結構以及右心室的功能情況仔細制定的。

在手術之間，您的孩子需要定期監控，並且可能需要藥物來幫助心臟更有效地工作。大多數孩子都可以參與正常的活動，儘管有些孩子可能會受到運動限制。

如何在治療期間提供家庭護理？

照顧患有這種疾病的嬰兒需要關注他們的特殊需求，但許多日常護理方面與任何嬰兒都一樣。您的醫療團隊將提供有關餵食、活動以及何時尋求幫助的具體指導。

家庭護理的重要方面包括：

• 準確按照處方服用藥物，即使您的寶寶看起來狀況良好也是如此
• 監控皮膚顏色、呼吸或餵食模式的變化
• 確保您的寶寶獲得充足的營養，這可能需要頻繁少量餵食
• 透過良好的衛生習慣和避免與生病的人接觸來預防感染
• 定期與您的心臟病學團隊進行隨訪約診

許多父母發現學習嬰兒心肺復甦術和基本急救知識很有幫助。您的醫院可能會為患有心臟病兒童的父母提供專門的課程。

如果您注意到寶寶的病情有任何變化或有任何疑慮，請隨時聯繫您的醫療團隊。他們寧願聽到您談論一些小事，也不願錯過重要的變化。

您應該如何為您的醫生約診做準備？

為心臟病學約診做準備可以幫助您充分利用與醫療團隊的時間，並確保解決您所有的疑慮。事先寫下您的問題，因為在約診期間很容易忘記重要的事情。

在您就診之前，請收集有關以下方面的資訊：

• 您孩子症狀、飲食或活動水平的任何變化
• 目前的藥物以及您的孩子對藥物的耐受性如何
• 關於您孩子發育和未來活動的問題
• 關於即將進行的手術或治療的擔憂

攜帶所有藥物的清單，包括劑量和時間。如果您的孩子服用多種藥物，請考慮攜帶實際藥瓶以避免混淆。

不要擔心問太多問題。您的心臟病學團隊期待並歡迎父母提問，了解您孩子的病情有助於您在家中提供更好的護理。

關於具有完整室間隔的肺動脈閉鎖的主要結論是什麼？

雖然收到具有完整室間隔的肺動脈閉鎖診斷可能會讓人不知所措，但重要的是要知道，這種疾病可以用現代心臟護理來治療。許多患有這種疾病的孩子都能過著積極充實的生活。

獲得最佳結果的關鍵是經驗豐富的小兒心臟專家及早診斷和治療。您的醫療團隊將與您一起制定適合您孩子特定需求的治療計劃。

請記住，您在這段旅程中並不孤單。您的心臟病學團隊、護士和其他支援人員將引導您完成孩子護理的每一步，並回答您可能提出的任何問題。

透過適當的醫療照護、定期隨訪和您的愛心支持，患有這種疾病的孩子可以茁壯成長並參與大多數正常的童年活動。每個孩子的旅程都是獨一無二的，但隨著小兒心臟護理的進步，前景持續改善。

關於具有完整室間隔的肺動脈閉鎖的常見問題

Q1：我的孩子能夠參與體育運動和體力活動嗎？

許多成功治療肺動脈閉鎖的孩子都可以參與體力活動，儘管有些人可能受到限制。您的心臟科醫生將評估您孩子的的心臟功能，並提供有關安全活動水平的具體指導。有些孩子可以參與競技體育，而另一些孩子則建議避免高強度活動。關鍵是定期監控並與您的醫療團隊就您孩子的興趣和能力進行公開溝通。

Q2：我的孩子需要多長時間進行一次隨訪約診？

隨訪時間表因您孩子的特定病情和治療階段而異。最初，約診可能會很頻繁（每幾週或幾個月），但隨著您孩子的病情穩定下來，約診通常會變得不那麼頻繁。大多數孩子需要終身的心臟病學隨訪，儘管約診最終可能會每年或每幾年安排一次。您的心臟科醫生將根據您孩子的個人需求和他們的狀況來確定適當的時間表。

Q3：我未來的孩子會患有相同的疾病嗎？

再有一個孩子患有具有完整室間隔的肺動脈閉鎖的風險通常非常低，因為大多數病例是隨機發生的，沒有遺傳原因。然而，有一個孩子患有先天性心臟缺陷的家庭確實有稍微更高的風險再有一個孩子患有某種類型的心臟疾病。您的醫生可以討論您的具體情況，如果擔心遺傳因素，可能會建議您進行遺傳諮詢。

Q4：我應該注意哪些可能表示有問題的跡象？

重要的警告信號包括皮膚、嘴唇或指甲發青加重、呼吸困難或呼吸比平常快、餵食不良或食慾下降、異常煩躁或嗜睡以及面部、手部或腳部腫脹。您孩子正常模式的任何重大變化都應致電您的心臟病學團隊。相信您作為父母的直覺——如果某些事情看起來不同或令人擔憂，最好還是諮詢您的醫療團隊。

Q5：我的孩子需要長期服用藥物嗎？

藥物需求因您孩子的特定病情以及治療後他們的心臟功能如何而異。有些孩子可能需要服用幾年的藥物，而另一些孩子可能只需要短期服用。常見的藥物可能包括幫助心臟更有效地泵送、預防血凝塊或控制心律的藥物。您的心臟科醫生將定期檢查您孩子的藥物，並根據他們的生長和心臟功能進行調整。