全身肥大細胞增多症

全身性肥大細胞增多症（mas-to-sy-TOE-sis）是一種罕見的疾病，會導致體內肥大細胞過度增生。肥大細胞是一種白血球。肥大細胞存在於全身的結締組織中。肥大細胞有助於免疫系統正常運作，並通常有助於保護您免受疾病侵害。\n\n當您患有全身性肥大細胞增多症時，過多的肥大細胞會在皮膚、骨髓、消化道或其他身體器官中積聚。當這些肥大細胞被觸發時，它們會釋放出一些物質，這些物質會引起類似過敏反應的症狀，有時還會引起嚴重的炎症，可能導致器官損傷。常見的誘因包括酒精、辛辣食物、昆蟲叮咬和某些藥物。

全身性肥大細胞增多症的徵象和症狀取決於受過多肥大細胞影響的身體部位。過多的肥大細胞會在皮膚、肝臟、脾臟、骨髓或腸道中積聚。較不常見的是，其他器官，例如腦、心臟或肺部也可能受到影響。全身性肥大細胞增多症的徵象和症狀可能包括：潮紅、搔癢或蕁麻疹；腹痛、腹瀉、噁心或嘔吐；貧血或出血性疾病；骨骼和肌肉疼痛；肝臟、脾臟或淋巴結腫大；抑鬱、情緒改變或注意力不集中。肥大細胞會被觸發產生引起發炎和症狀的物質。人們有不同的誘因，但最常見的包括：酒精；皮膚刺激；辛辣食物；運動；昆蟲叮咬；某些藥物。何時就醫如果您有潮紅或蕁麻疹的問題，或者您對上述列出的徵象或症狀有任何疑慮，請諮詢您的醫生。

大多數全身性肥大細胞增多症病例是由KIT基因的隨機變化（突變）引起的。通常這種KIT基因的缺陷並非遺傳性的。過多的肥大細胞在組織和器官中產生並積聚，釋放組胺、白三烯和細胞激素等物質，引起發炎和症狀。

全身性肥大細胞增多症的併發症可能包括：

• **過敏性休克反應。**這種嚴重的過敏反應包括心跳加快、昏厥、失去意識和休克等症狀。如果您出現嚴重的過敏反應，您可能需要注射腎上腺素。
• **血液疾病。**這些可能包括貧血和凝血功能不良。
• **消化性潰瘍病。**慢性胃部刺激可導致消化道潰瘍和出血。
• **骨密度降低。**由於全身性肥大細胞增多症會影響您的骨骼和骨髓，因此您可能會有骨骼問題的風險，例如骨質疏鬆症。
• **器官衰竭。**體內器官中肥大細胞的積聚會導致炎症並損害器官。

為了診斷全身性肥大細胞增多症，您的醫生可能會先回顧您的症狀並討論您的病史，包括您服用的藥物。然後，他或她可以下令進行檢測，以尋找高水平的肥大細胞或它們釋放的物質。也可能會評估受此疾病影響的器官。檢測可能包括：血液或尿液檢測 骨髓活檢 皮膚活檢 影像檢測，例如 X 光、超聲波、骨骼掃描和電腦斷層掃描 受疾病影響的器官（例如肝臟）的活檢 基因檢測 全身性肥大細胞增多症的類型 五種主要的全身性肥大細胞增多症類型包括：惰性全身性肥大細胞增多症。這是最常見的類型，通常不包括器官功能障礙。皮膚症狀很常見，但其他器官也可能受到影響，並且疾病可能會隨著時間推移而緩慢惡化。陰燃性全身性肥大細胞增多症。這種類型與更顯著的症狀相關，可能包括器官功能障礙和疾病隨著時間推移而惡化。伴隨其他血液或骨髓疾病的全身性肥大細胞增多症。這種嚴重類型發展迅速，通常與器官功能障礙和損傷相關。侵襲性全身性肥大細胞增多症。這種罕見類型更嚴重，症狀顯著，通常與進行性器官功能障礙和損傷相關。肥大細胞白血病。這是一種極其罕見且具有侵襲性的全身性肥大細胞增多症形式。全身性肥大細胞增多症最常見於成人。另一種類型的肥大細胞增多症，皮膚肥大細胞增多症，通常發生在兒童身上，通常只影響皮膚。它通常不會發展成全身性肥大細胞增多症。梅約診所的照護 我們梅約診所體貼的專家團隊可以幫助您解決與全身性肥大細胞增多症相關的健康問題 從這裡開始

治療方法可能因系統性肥大細胞增生症的類型和受影響的身體器官而異。治療通常包括控制症狀、治療疾病和定期監測。 控制誘因 找出並避免可能觸發肥大細胞的因素，例如某些食物、藥物或昆蟲叮咬，可以幫助控制您的系統性肥大細胞增生症症狀。 藥物 您的醫生可能會建議您服用藥物以： 治療症狀，例如使用抗組織胺藥物 減少胃酸和消化系統不適 抵消肥大細胞釋放的物質的影響，例如使用皮質類固醇 抑制 KIT 基因以減少肥大細胞的產生 醫療保健專業人員可以教您如何在肥大細胞被觸發時出現嚴重過敏反應的情況下自行注射腎上腺素。 化學療法 如果您患有侵襲性系統性肥大細胞增生症、與其他血液疾病相關的系統性肥大細胞增生症或肥大細胞白血病，您可能會接受化學療法藥物治療以減少肥大細胞的數量。 幹細胞移植 對於患有稱為肥大細胞白血病的晚期系統性肥大細胞增生症的人來說，幹細胞移植可能是一種選擇。 定期監測 您的醫生會定期使用血液和尿液樣本監測您的病情。當您出現症狀時，您可能可以使用特殊的家庭檢測試劑盒收集血液和尿液樣本，這讓您的醫生更清楚地了解系統性肥大細胞增生症如何影響您的身體。定期測量骨密度可以監測您是否出現骨質疏鬆症等問題。

終身性疾病，例如全身性肥大細胞增多症的照護，可能會令人感到壓力重重且精疲力竭。請考慮以下策略：了解疾病。盡可能多了解全身性肥大細胞增多症。這樣您才能做出最佳選擇，並為自己發聲。幫助您的家人和朋友了解病情、所需的照護以及您需要採取的安全預防措施。尋找值得信賴的專業團隊。您需要就照護做出重要的決定。專科團隊所在的醫療中心可以提供您有關全身性肥大細胞增多症的資訊，以及建議和支援，並能協助您管理照護。尋求其他支援。與正在應對類似挑戰的人交談，可以為您提供資訊和情感支援。詢問您的醫生有關您社區中的資源和支援團體。如果您在支援團體中感到不舒服，您的醫生或許可以將您與曾處理過全身性肥大細胞增多症的人聯繫起來。或者，您或許可以在網路上找到團體或個人支援。向家人和朋友求助。在需要時，向家人和朋友尋求或接受幫助。撥出時間從事您的興趣和活動。與心理健康專業人員進行諮商可能有助於調整和應對。