地中海貧血症

地中海貧血症（thal-uh-SEE-me-uh）是一種遺傳性血液疾病，會導致您的身體比正常情況下產生較少的血紅素。血紅素使紅血球能夠攜帶氧氣。地中海貧血症會導致貧血，使您感到疲倦。

如果您患有輕度地中海貧血症，您可能不需要治療。但較嚴重的形式可能需要定期輸血。您可以採取一些措施來應對疲勞，例如選擇健康飲食和定期運動。

地中海貧血有幾種類型。您出現的症狀取決於您病情的類型和嚴重程度。

地中海貧血的症狀可能包括：

• 疲勞
• 虛弱
• 蒼白或黃色皮膚
• 顏面骨骼畸形
• 生長遲緩
• 腹脹
• 深色尿液

有些嬰兒在出生時就會出現地中海貧血的症狀；有些則在生命的前兩年內出現。有些只有一個血紅素基因受影響的人沒有地中海貧血的症狀。

如果您的孩子有任何地中海貧血的徵兆或症狀，請預約兒童醫生進行評估。

地中海貧血是由製造血紅素（紅血球中攜帶氧氣到全身的物質）的細胞DNA突變引起的。與地中海貧血相關的突變會從父母遺傳給子女。

血紅素分子由稱為α鏈和β鏈的鏈組成，這些鏈可能受到突變的影響。在地中海貧血中，α鏈或β鏈的產生減少，導致α型地中海貧血或β型地中海貧血。

在α型地中海貧血中，您患有的地中海貧血的嚴重程度取決於您從父母繼承的基因突變數量。突變基因越多，地中海貧血就越嚴重。

在β型地中海貧血中，您患有的地中海貧血的嚴重程度取決於血紅素分子的哪一部分受到影響。

增加您患地中海貧血症風險的因素包括：

• 地中海貧血家族史。 地中海貧血通過突變的血紅蛋白基因遺傳給子女。
• 特定血統。 地中海貧血最常見於非裔美國人以及地中海和東南亞血統的人群。

中度至重度地中海貧血症可能的併發症包括：

• **鐵過載。**地中海貧血患者體內鐵含量可能過高，這可能是疾病本身或頻繁輸血所致。過多的鐵會損害您的心臟、肝臟和內分泌系統，包括調節全身過程的激素分泌腺體。
• **感染。**地中海貧血患者感染風險增加。如果您已切除脾臟，則尤其如此。

在嚴重地中海貧血病例中，可能發生以下併發症：

• **骨骼畸形。**地中海貧血會使您的骨髓擴張，導致骨骼變寬。這可能導致異常的骨骼結構，尤其是在您的臉部和頭骨。骨髓擴張還會使骨骼變薄和變脆，增加骨折的機會。
• **脾臟腫大。**脾臟幫助您的身體抵抗感染並過濾不需要的物質，例如舊的或受損的紅血球。地中海貧血通常伴隨著大量紅血球的破壞。這會導致您的脾臟腫大並比正常情況下更努力地工作。

脾臟腫大會加重貧血，並會縮短輸血紅血球的壽命。如果您的脾臟過度腫大，您的醫生可能會建議您進行手術切除。

• **生長速度減慢。**貧血會減慢兒童的生長速度並延遲青春期。
• **心臟問題。**充血性心力衰竭和異常心律可能與嚴重地中海貧血相關。

在多數情況下，您無法預防地中海貧血症。如果您患有地中海貧血症，或您攜帶地中海貧血症基因，如果您想生育子女，請考慮諮詢遺傳諮詢師以獲得指導。 有一種輔助生殖技術診斷方法，可在胚胎早期篩選基因突變，並結合試管嬰兒技術。這可能有助於患有地中海貧血症或攜帶缺陷血紅蛋白基因的父母生育健康的嬰兒。 此過程涉及在實驗室中取出成熟卵子並在培養皿中用精子使其受精。對胚胎進行缺陷基因檢測，只有沒有基因缺陷的胚胎才會植入子宮。

大多數中度至重度地中海貧血症兒童會在生命的前兩年內出現徵兆和症狀。如果您的醫生懷疑您的孩子患有地中海貧血症，他或她可以使用血液檢查來確認診斷。

血液檢查可以顯示紅血球的數量以及大小、形狀或顏色的異常。血液檢查也可以用於 DNA 分析以尋找突變基因。

可以在嬰兒出生前進行檢測，以確定他或她是否患有地中海貧血症，並確定其嚴重程度。用於診斷胎兒地中海貧血症的檢測包括：

• 絨毛膜絨毛取樣。 此檢測通常在懷孕約 11 週時進行，它涉及移除一小塊胎盤進行評估。
• 羊膜穿刺術。 此檢測通常在懷孕約 16 週時進行，它涉及檢查包圍胎兒的液體樣本。

輕微的海洋性貧血症狀不需要治療。

對於中度到重度的海洋性貧血，治療方法可能包括：

**清除療法。**這是一種從血液中去除多餘鐵的療法。鐵會因為定期輸血而累積。一些沒有定期輸血的海洋性貧血患者也可能出現鐵過多。去除多餘的鐵對您的健康至關重要。

為了幫助您的身體去除多餘的鐵，您可能需要服用口服藥物，例如deferasirox（Exjade，Jadenu）或deferiprone（Ferriprox）。另一種藥物deferoxamine（Desferal）則通過針劑給藥。

**幹細胞移植。**也稱為骨髓移植，幹細胞移植在某些情況下可能是一種選擇。對於患有嚴重海洋性貧血的兒童，它可以消除終身輸血和控制鐵過載藥物的需求。

此過程涉及接受來自相容供體（通常是兄弟姐妹）的幹細胞輸注。

• **頻繁輸血。**較嚴重的海洋性貧血通常需要頻繁輸血，可能每隔幾週一次。隨著時間的推移，輸血會導致血液中鐵的積累，從而損害您的心臟、肝臟和其他器官。

• **清除療法。**這是一種從血液中去除多餘鐵的療法。鐵會因為定期輸血而累積。一些沒有定期輸血的海洋性貧血患者也可能出現鐵過多。去除多餘的鐵對您的健康至關重要。

  為了幫助您的身體去除多餘的鐵，您可能需要服用口服藥物，例如deferasirox（Exjade，Jadenu）或deferiprone（Ferriprox）。另一種藥物deferoxamine（Desferal）則通過針劑給藥。

• **幹細胞移植。**也稱為骨髓移植，幹細胞移植在某些情況下可能是一種選擇。對於患有嚴重海洋性貧血的兒童，它可以消除終身輸血和控制鐵過載藥物的需求。

  此過程涉及接受來自相容供體（通常是兄弟姐妹）的幹細胞輸注。

您可以透過遵循治療計畫和採取健康的生活習慣來幫助您控制地中海貧血。

均衡飲食。 健康飲食有助於您感覺更好並提升您的精力。您的醫生也可能會建議您補充葉酸，以幫助您的身體製造新的紅血球。

為保持骨骼健康，請確保您的飲食中含有足夠的鈣和維生素D。詢問您的醫生適合您的劑量以及您是否需要補充劑。

也請詢問您的醫生有關服用其他補充劑，例如葉酸。它是一種B族維生素，有助於製造紅血球。

避免感染。 經常洗手並避免與生病的人接觸。如果您已切除脾臟，這一點尤其重要。

您還需要每年接種流感疫苗，以及預防腦膜炎、肺炎和乙型肝炎的疫苗。如果您發燒或出現其他感染症狀，請就醫治療。

• 避免過量鐵。 除非您的醫生建議，否則不要服用含有鐵的維生素或其他補充劑。

• 均衡飲食。 健康飲食有助於您感覺更好並提升您的精力。您的醫生也可能會建議您補充葉酸，以幫助您的身體製造新的紅血球。

  為保持骨骼健康，請確保您的飲食中含有足夠的鈣和維生素D。詢問您的醫生適合您的劑量以及您是否需要補充劑。

  也請詢問您的醫生有關服用其他補充劑，例如葉酸。它是一種B族維生素，有助於製造紅血球。

• 避免感染。 經常洗手並避免與生病的人接觸。如果您已切除脾臟，這一點尤其重要。

  您還需要每年接種流感疫苗，以及預防腦膜炎、肺炎和乙型肝炎的疫苗。如果您發燒或出現其他感染症狀，請就醫治療。