什麼是妥瑞氏症候群？症狀、成因與治療

妥瑞氏症候群是一種神經系統疾病，會導致患者出現突然、重複的動作或聲音，稱為抽動。這些抽動不由自主，像是肌肉不自主抽搐或聲音爆發。雖然電影常將妥瑞氏症候群描繪成會大聲咒罵，但實際上只有少數妥瑞氏症患者會有這種情況。大多數妥瑞氏症患者在獲得適當的理解和支持下，都能過著充實、有生產力的人生。

什麼是妥瑞氏症候群？

妥瑞氏症候群是一種腦部疾病，屬於抽動症的一種。它會引起運動性抽動（突然的動作）和發聲性抽動（突然的聲音或詞語），持續時間超過一年。這種疾病通常在兒童時期開始，通常在 5 到 10 歲之間。

可以將抽動想像成你的大腦向你的肌肉或聲帶發送混亂的訊號。這些訊號會產生讓你感覺幾乎像是一種需要滿足的衝動的動作或聲音。許多人描述在抽動發生之前會感到緊張感累積，然後在抽動之後得到暫時的舒緩。

全球約有百分之一的兒童患有妥瑞氏症候群。男孩被診斷出的機率約為女孩的 3 到 4 倍。症狀的嚴重程度從幾乎不影響日常生活的小抽動到需要額外支持和理解的明顯抽動不等。

妥瑞氏症候群的症狀有哪些？

妥瑞氏症候群的主要症狀是抽動，主要分為兩種。運動性抽動涉及突然的動作，而發聲性抽動則涉及突然的聲音或詞語。兩種抽動都可能是簡單的或複雜的，取決於它們涉及的肌肉群數量。

以下是一些你可能會注意到的常見運動性抽動：

• 眨眼或轉動眼球
• 頭部抽動或點頭
• 聳肩
• 臉部扭曲或抽搐
• 手臂或手的動作
• 跳躍或旋轉（複雜的運動性抽動）
• 重複觸摸物體或人
• 做出猥褻手勢（罕見，影響不到 15% 的人）

發聲性抽動的範圍從簡單的聲音到更複雜的表達：

• 清喉嚨或咳嗽
• 哼哼或哼鳴
• 吱吱聲或咔噠聲
• 聞或噴鼻
• 重複單詞或片語
• 說出不當或冒犯性的話語（穢語症，僅影響 10-15% 的人）
• 重複別人說的話（模仿語）

抽動經常會一波一波地來。你可能會在壓力、興奮或疲勞時更明顯地注意到它們。有趣的是，許多人可以在平靜或專注的情況下暫時抑制他們的抽動。然而，抑制抽動通常會導致稍後更強烈的釋放衝動。

妥瑞氏症候群的類型有哪些？

醫生通常不會將妥瑞氏症候群分類為不同的類型，但他們確實將其視為抽動症譜系的一部分。主要區別在於嚴重程度和存在的抽動類型。有些人只有輕微的抽動，幾乎不影響他們的生活，而有些人則經歷更頻繁或更明顯的抽動。

妥瑞氏症候群特別需要運動性和發聲性抽動，持續時間超過一年。如果某人只有運動性抽動或只有發聲性抽動，醫生可能會診斷為其他抽動症。抽動的時間和組合有助於醫生做出正確的診斷。

嚴重程度也會隨著時間而改變。許多兒童發現他們的抽動在青春期達到高峰，然後在成年後顯著改善。有些人的抽動在成年後變得非常輕微，以至於他們幾乎不再注意到它們了。

妥瑞氏症候群的成因是什麼？

妥瑞氏症候群的發生是因為某些腦區之間的溝通方式有所不同。確切的病因尚未完全明瞭，但研究人員已經發現了幾個導致其發病的因素。遺傳在其中扮演著主要角色，因為這種疾病經常在家族中遺傳。

幾個因素可能會增加患妥瑞氏症候群的可能性：

• 家族有抽動或妥瑞氏症候群病史
• 為男性（男孩比女孩更容易受影響）
• 懷孕或分娩期間的併發症
• 低出生體重
• 懷孕期間感染
• 懷孕期間吸煙
• 懷孕期間嚴重噁心和嘔吐

腦部影像研究顯示，妥瑞氏症候群患者在控制運動和行為的區域存在差異。這些區域包括基底神經節、額葉皮質及其連接途徑。神經遞質多巴胺也在這些腦迴路中發揮作用。

重要的是要了解，妥瑞氏症候群不是由父母或孩子做錯任何事造成的。它不是不良教養、創傷或心理問題的結果。它是一種需要理解和支持的合法神經系統疾病。

什麼時候該去看醫生治療妥瑞氏症候群？

如果你注意到持續數週或數月的持續性抽動，你應該考慮去看醫生。雖然許多兒童會經歷短暫的抽動期，這些抽動會自行消失，但妥瑞氏症候群涉及持續一年以上的抽動。早期評估有助於提供安心感和適當的支持。

如果抽動干擾日常生活、學業表現或人際關係，請尋求醫療協助。有時抽動會在課堂上造成干擾，或造成尷尬，影響孩子的自信心。醫療保健提供者可以提供策略和治療方法來幫助管理這些挑戰。

如果抽動伴隨著其他令人擔憂的行為或症狀，你也應該諮詢醫生。許多妥瑞氏症候群患者也患有注意力不足過動症、焦慮症或強迫症等疾病。進行全面的評估有助於確保你的或你孩子的健康各方面都能得到解決。

如果抽動造成身體不適或傷害，請不要等待。有些運動性抽動可能足以造成肌肉疼痛甚至傷害。醫療保健提供者可以幫助制定策略，安全地管理這些更成問題的抽動。

妥瑞氏症候群的危險因素有哪些？

了解危險因素可以幫助家庭認識到妥瑞氏症候群可能更容易發生的情況。最強的危險因素是有家族抽動或妥瑞氏症候群病史。如果父母患有這種疾病，他們的子女約有 50% 的機率遺傳某種形式的抽動症。

懷孕和分娩期間的幾個因素可能會增加風險：

• 懷孕期間母親吸煙
• 嚴重的晨吐或妊娠劇吐
• 懷孕期間高度壓力
• 分娩期間併發症
• 早產或低出生體重
• 懷孕期間母親感染

男性顯著增加了風險，男孩患妥瑞氏症候群的可能性是女孩的 3-4 倍。這表明荷爾蒙或性聯繫的遺傳因素可能在這種疾病的發展中發揮作用。

出生後的環境因素也可能有所貢獻，儘管研究仍在進行中。一些研究表明，嚴重的壓力、某些感染或自身免疫反應可能會在已經具有遺傳傾向的兒童中引發抽動。然而，這些聯繫尚未完全得到證實。

妥瑞氏症候群可能有哪些併發症？

雖然妥瑞氏症候群本身並不危及生命，但它可能會導致各種影響生活品質的挑戰。最常見的併發症涉及社會和情緒方面的困難，而不是身體健康問題。了解這些潛在問題有助於家庭做好準備並尋求適當的支持。

由於抽動可能被他人誤解，因此常常會出現社會挑戰：

• 在學校受到欺負或嘲笑
• 社會孤立或難以交朋友
• 在公開場合感到尷尬
• 在教育或工作環境中受到歧視
• 人際關係困難
• 自尊心問題

許多妥瑞氏症候群患者也會患有其他會使他們生活複雜化的疾病。這些同時發生的疾病包括注意力不足過動症、強迫症、焦慮症和學習障礙。同時管理多種疾病可能具有挑戰性，但在適當的支持下絕對是可能的。

身體併發症較不常見，但可能會發生在嚴重的運動性抽動中。有些人會因用力抽動而經歷肌肉疼痛、頭痛甚至受傷。在罕見的情況下，重複的頭部或肩膀動作可能會導致頸部或背部問題。

有時會出現睡眠問題，可能是因為抽動持續到睡眠中，也可能是因為管理這種疾病的壓力。睡眠不足然後會使抽動惡化，形成需要仔細管理的循環。

如何預防妥瑞氏症候群？

目前，沒有已知的方法可以預防妥瑞氏症候群，因為它主要是一種遺傳疾病。然而，孕婦可以採取一些措施來降低各種發育疾病（包括抽動症）的風險。這些步驟支持整體大腦發育和健康。

在懷孕期間，保持良好的健康習慣可能有所幫助：

• 避免吸煙和飲酒
• 控制壓力水平
• 獲得適當的產前護理
• 及時治療感染
• 根據建議服用產前維生素
• 保持健康的飲食

雖然這些措施不能保證預防，但它們可以支持健康的大腦發育，並可能降低各種神經系統疾病的風險。最重要的是要記住，如果真的患有妥瑞氏症候群，那不是任何人的錯。

對於有抽動症家族史的家庭，遺傳諮詢可以提供有關風險和家庭計畫的寶貴資訊。這不會改變結果，但它可以幫助家庭做好準備並做出明智的決定。

如何診斷妥瑞氏症候群？

診斷妥瑞氏症候群主要依賴於觀察症狀和收集詳細的病史。沒有單一的檢測可以確認診斷。相反，醫生使用特定標準來確定某人是否患有妥瑞氏症候群或其他類型的抽動症。

為了診斷妥瑞氏症候群，醫生會尋找以下關鍵特徵：

• 必須同時存在運動性和發聲性抽動
• 抽動必須持續一年以上
• 抽動必須在 18 歲之前開始
• 抽動頻繁發生，但不一定每天都發生
• 症狀不是由藥物或其他醫療狀況引起的

診斷過程通常涉及多次約診，以觀察一段時間內的抽動。醫生可能會要求你記錄抽動日記，記錄抽動發生的時間以及哪些誘因可能會使它們好轉或惡化。錄影也可以幫助醫生準確地顯示抽動的樣子。

有時醫生會下令進行檢測以排除可能導致類似症狀的其他疾病。這些可能包括血液檢測以檢查感染，或者如果擔心其他神經系統疾病，則進行腦部影像檢查。然而，這些檢測不用於診斷妥瑞氏症候群本身。

獲得準確的診斷很重要，因為它可以幫助家庭了解他們正在處理的問題，並獲得適當的支持服務。它還有助於將妥瑞氏症候群與可能需要不同治療的其他疾病區分開來。

妥瑞氏症候群的治療方法是什麼？

妥瑞氏症候群的治療重點是控制症狀和改善生活品質，而不是治癒這種疾病。許多患有輕微抽動的人根本不需要任何治療。是否需要治療取決於抽動對日常生活、學校、工作或人際關係的干擾程度。

行為治療通常是第一線治療方法，而且非常有效：

• 全面的行為干預治療抽動症 (CBIT)
• 習慣逆轉訓練
• 暴露和反應預防
• 放鬆技巧
• 壓力管理策略

CBIT 特別有效，它教導人們識別抽動之前的衝動，然後使用競爭性行為來打斷它。這種療法有強大的研究支持，可以顯著減少抽動的頻率和嚴重程度。

如果抽動嚴重或嚴重影響功能，可能會建議使用藥物。常見的藥物包括抗精神病藥物（如氟哌啶醇或阿立哌唑）、降血壓藥物（如可樂定），有時還包括針對特定抽動的肉毒桿菌毒素注射。每種藥物都有潛在的好處和副作用，需要仔細考慮。

對於患有注意力不足過動症或焦慮症等同時發生的疾病的人，治療這些疾病有時也可以幫助減少抽動。這種全面的方法解決了個人健康和福祉的各個方面。

在極少數情況下，對於嚴重的、難治性抽動，醫生可能會考慮深腦刺激 (DBS)。這種手術程序涉及將電極植入特定腦區以幫助控制抽動。只有在其他治療無效且抽動嚴重影響生活品質時才會使用。

如何在家庭中管理妥瑞氏症候群？

在家中管理妥瑞氏症候群包括創造一個支持性的環境，並制定日常生活中的實用策略。目標是減少壓力和誘因，同時建立自信和應對技能。家庭的支持和理解在成功管理中發揮著至關重要的作用。

創造一個平靜、有條理的家庭環境可以幫助減少抽動的頻率：

• 保持規律的睡眠時間表
• 減少壓力和過度刺激
• 鼓勵規律的運動和體育活動
• 限制咖啡因和糖的攝入
• 一起練習放鬆技巧
• 避免引起對抽動的注意

教育是家庭擁有的最強大工具之一。了解妥瑞氏症候群可以幫助家庭成員了解抽動不是自願的，指出它們或要求某人停止通常會使它們惡化。相反，應專注於個人的優勢和成就。

壓力管理尤其重要，因為壓力會加劇抽動。幫助識別壓力誘因，並制定健康的應對策略，例如深呼吸、運動或從事令人愉快的活動。規律的體育活動對減少壓力和抽動的嚴重程度尤其有益。

與學校溝通對於患有妥瑞氏症候群的兒童至關重要。與老師和學校輔導員合作，確保他們了解這種疾病，並可以提供適當的幫助。這可能包括允許活動休息時間、在需要時提供安靜的空間，或在抽動特別煩人的時期修改作業。

你應該如何為你的醫生約診做準備？

為你的醫生約診做準備可以幫助確保你充分利用你的就診時間，並為你的醫療保健提供者提供他們所需的資訊。良好的準備會帶來更好的理解和更有效的治療建議。

在你的約診之前，至少記錄一到兩個星期的詳細抽動日記：

• 記錄抽動發生的時間和持續時間
• 記下哪些誘因似乎會使抽動好轉或惡化
• 追蹤抽動如何影響日常生活
• 記錄你注意到的任何模式
• 記下任何同時發生的症狀，例如焦慮或注意力問題

考慮錄製典型抽動的短片，因為它們可能不會在約診期間發生。這對於向醫生準確地展示抽動的樣子以及它們的嚴重程度尤其有用。

準備一份要問醫生的問題清單。你可能想知道治療方案、未來會發生什麼、如何在家庭中提供幫助，或如何與學校人員溝通。不要猶豫，問你關心的任何問題。

攜帶一份正在服用的所有藥物、補充劑或草藥的完整清單。還需提供參與護理的其他醫療保健提供者的資訊，因為提供者之間的協調對於全面的治療至關重要。

關於妥瑞氏症候群的關鍵結論是什麼？

關於妥瑞氏症候群最重要的一點是，它是一種真正的神經系統疾病，應得到理解和支持，而不是評判或嘲笑。妥瑞氏症候群患者在獲得適當的管理和社區支持下，可以過著充實、成功的人生。這種疾病並不能定義一個人的智力、性格或潛力。

早期干預和教育對結果有重大影響。當家庭、學校和社區了解妥瑞氏症候群時，他們可以提供患有這種疾病的人所需的支持，讓他們茁壯成長。這包括認識到抽動是不由自主的，並專注於個人的優勢而不是他們的抽動。

治療方案不斷改進，許多人發現他們的抽動隨著時間推移變得更容易管理。通過行為治療、必要時的藥物和強大的支持系統，大多數妥瑞氏症候群患者可以充分參與學校、工作和社交活動。

請記住，妥瑞氏症候群也經常伴隨著非凡的優勢。許多患有這種疾病的人富有創造力、富有同理心和韌性。他們經常從學習如何在有抽動的情況下生活而培養出強大的解決問題能力和決心。

關於妥瑞氏症候群的常見問題

患有妥瑞氏症候群的人是否總是會咒罵或使用不當的語言？

不會，這是關於妥瑞氏症候群的最大誤解之一。只有約 10-15% 的妥瑞氏症候群患者會經歷穢語症（不由自主地咒罵或使用不當的語言）。大多數妥瑞氏症候群患者從未出現過這種發聲性抽動。媒體的描繪不幸地造成了這種錯誤印象，影響了人們對這種疾病的看法。

抽動可以自願控制或停止嗎？

妥瑞氏症候群患者通常可以暫時抑制他們的抽動，尤其是在他們專注或處於平靜狀態時。然而，抑制抽動通常會產生緊張感累積，最終導致稍後出現更強烈的抽動。這就像試圖忍住打噴嚏一樣——短時間內可以做到，但長期來說是不可持續的。

抽動會隨著年齡增長而惡化嗎？

實際上，大多數人的抽動通常會隨著年齡增長而改善。許多兒童發現他們的抽動在青春期達到高峰，然後在成年後顯著減少。有些人的抽動在成年後變得非常輕微，以至於他們幾乎不再注意到它們。然而，壓力、疾病或重大生活變化可能會在任何年齡暫時加劇抽動。

妥瑞氏症候群與其他心理健康狀況有關嗎？

許多妥瑞氏症候群患者也患有其他疾病，例如注意力不足過動症、焦慮症或強迫症。這些疾病同時發生的頻率比偶然發生的頻率更高，這表明它們可能共享一些潛在的腦部機制。患有多種疾病會使管理變得更複雜，但所有疾病都可以通過適當的護理得到有效治療。

妥瑞氏症候群可以治癒嗎？

目前，沒有妥瑞氏症候群的治療方法，但这並不意味著人們無法在患有這種疾病的情況下過著充實、快樂的生活。許多有效的治療方法可以幫助控制症狀並改善生活品質。對新療法 的研究仍在繼續，許多人發現他們的抽動隨著時間推移變得更容易管理，有時甚至幾乎不影響日常生活。