馮·威爾布蘭氏病

馮·韋勒布蘭德症候群是一種終身的出血性疾病，患者的血液無法正常凝固。患有此疾病的人體內馮·韋勒布蘭德因子（一種有助於血液凝固的蛋白質）含量低，或者這種蛋白質的功能異常。

大多數患者都是遺傳自父母一方或雙方而天生患有此病。然而，警訊，例如牙科手術後出血嚴重，可能要經過多年才會出現。

馮·韋勒布蘭德症候群無法治癒。但透過治療和自我照護，大多數患者都能過著活躍的生活。

許多患有 von Willebrand 疾病的人都不知道，因為症狀輕微或沒有症狀。此病症最常見的症狀是異常出血。

此疾病主要分為三種類型。出血量因人而異，取決於疾病的類型和嚴重程度。

如果您患有 von Willebrand 疾病，您可能會出現：

• 受傷或手術或牙科治療後出血過多
• 經常性鼻出血，且 10 分鐘內無法止血
• 月經量多或經期長
• 分娩期間出血量大
• 尿液或糞便帶血
• 容易瘀青或瘀青腫塊

月經症狀可能包括：

• 月經血塊直徑大於 1 英寸（2.5 公分）
• 每小時需更換月經墊或棉條一次以上
• 需要使用雙倍衛生用品來應付月經量
• 貧血症狀，包括疲倦、疲勞或呼吸急促

如果您有長時間出血或難以止血的情況，請聯繫您的醫生。

馮氏威廉氏症候群的常見原因是遺傳異常基因，該基因控制馮氏威廉氏因子——一種在血液凝固中扮演關鍵角色的蛋白質。

當這種蛋白質的含量低或功能異常時，稱為血小板的小血細胞無法正常黏合在一起，也無法在受傷時正常附著於血管壁上。這會干擾凝血過程，有時會導致出血不止。

許多馮氏威廉氏症候群患者的第八因子含量也偏低，第八因子是另一種有助於凝血的蛋白質。

第八因子與另一種遺傳性凝血疾病血友病有關。但與主要影響男性的血友病不同，馮氏威廉氏症候群影響男性和女性，通常較為輕微。

罕見情況下，未從父母遺傳受影響基因的人，也可能在晚年罹患馮氏威廉氏症候群。這稱為後天性馮氏威廉氏症候群，可能是由潛在的醫療狀況引起的。

導致 von Willebrand 疾病的主要危險因子是有家族病史。父母將此疾病的基因遺傳給子女。很少數情況下，此疾病會跳過幾代。

此疾病通常是一種「體染色體顯性遺傳」疾病，這表示您只需要從一位父母那裡遺傳到一個突變基因就會得到此疾病。如果您有 von Willebrand 疾病的基因，您將有 50% 的機率將此基因遺傳給您的子女。

此疾病最嚴重的形式是「體染色體隱性遺傳」，這表示您的父母雙方都必須將突變基因遺傳給您。

罕見情況下， von Willebrand 疾病可能導致無法控制的出血，危及生命。von Willebrand 疾病的其他併發症可能包括：

• 貧血。 嚴重經血過多可能導致缺鐵性貧血。
• 腫脹和疼痛。 這可能是關節或軟組織異常出血的結果。

如果您計畫生育子女，且家族有患有 von Willebrand 病的病史，請考慮進行基因諮詢。即使您沒有症狀，如果您攜帶 von Willebrand 病的基因，您也可能將其遺傳給您的後代。

輕微的 von Willebrand 疾病可能難以診斷，因為出血很常見，而且對大多數人來說，並不表示患有疾病。但是，如果您的醫生懷疑您患有出血性疾病，他或她可能會將您轉介給血液疾病專家（血液學家）。

為了評估您是否患有 von Willebrand 疾病，您的醫生可能會詳細詢問您的病史，並檢查瘀傷或其他近期出血跡象。

您的醫生也可能會建議進行以下血液檢查：

這些檢查結果可能會因壓力、運動、感染、懷孕和藥物等因素而隨時間在同一個人身上波動。因此，您可能需要重複一些檢查。

如果您患有 von Willebrand 疾病，您的醫生可能會建議您的家人接受檢查，以確定這種疾病是否在您的家族中遺傳。

• Von Willebrand 因子抗原。 這通過測量特定蛋白質來確定血液中 Von Willebrand 因子的水平。
• Von Willebrand 因子活性。 有多種測試可以測量 Von Willebrand 因子在您的凝血過程中發揮作用的程度。
• VIII 因子凝血活性。 這顯示您是否具有異常低的 VIII 因子水平和活性。
• Von Willebrand 因子多聚體。 這評估血液中 Von Willebrand 因子的結構、其蛋白質複合物及其分子如何分解。此信息有助於確定您患有的 Von Willebrand 疾病類型。

儘管沒有 von Willebrand 疾病的治癒方法，但治療可以幫助預防或阻止出血事件。您的治療取決於：

您的醫生可能會建議一種或多種以下治療方法來增加您的 von Willebrand 因子，增強血凝塊或控制大量月經出血：

**去氨加壓素。**這種藥物以注射劑（DDAVP）的形式提供。它是一種合成激素，通過刺激您的身體釋放更多儲存在血管內壁中的 von Willebrand 因子來控制出血。

許多醫生認為去氨加壓素 (DDAVP) 是治療 von Willebrand 疾病的首選治療方法。它可以在小型手術前使用以幫助控制出血。您可能會接受去氨加壓素試用，以確保它對您有效。

**替代療法。**這些包括輸注含有 von Willebrand 因子和 VIII 因子的濃縮血液凝固因子。如果 DDAVP 對您來說不是一種選擇或效果不佳，您的醫生可能會建議您使用這些療法。

另一種經美國食品藥品監督管理局批准用於治療 18 歲及以上成年人的替代療法是一種基因工程（重組）von Willebrand 因子產品。由於重組因子不含血漿，因此可以降低病毒感染或過敏反應的風險。

如果您的病情輕微，您的醫生可能只建議您在手術或牙科治療時，或在您遭受創傷（例如車禍）時進行治療。

• 您病情的類型和嚴重程度

• 您對先前治療的反應

• 您的其他藥物和疾病

• **去氨加壓素。**這種藥物以注射劑（DDAVP）的形式提供。它是一種合成激素，通過刺激您的身體釋放更多儲存在血管內壁中的 von Willebrand 因子來控制出血。

  許多醫生認為去氨加壓素 (DDAVP) 是治療 von Willebrand 疾病的首選治療方法。它可以在小型手術前使用以幫助控制出血。您可能會接受去氨加壓素試用，以確保它對您有效。

• **替代療法。**這些包括輸注含有 von Willebrand 因子和 VIII 因子的濃縮血液凝固因子。如果 DDAVP 對您來說不是一種選擇或效果不佳，您的醫生可能會建議您使用這些療法。

  另一種經美國食品藥品監督管理局批准用於治療 18 歲及以上成年人的替代療法是一種基因工程（重組）von Willebrand 因子產品。由於重組因子不含血漿，因此可以降低病毒感染或過敏反應的風險。

• **口服避孕藥。**除了預防懷孕外，這些藥物還可以幫助控制月經期間的大量出血。避孕藥中的雌激素可以提高 von Willebrand 因子和 VIII 因子的活性。

• **凝血穩定藥物。**這些抗纖溶藥物——例如氨基己酸 (Amicar) 和氨甲環酸 (Cyklokapron, Lysteda)——可以通過減緩血凝塊的分解來幫助止血。醫生通常在手術或拔牙前後開具這些藥物。

• **塗於傷口的藥物。**塗在傷口上的纖維蛋白密封劑 (Tisseel) 有助於減少出血。這就像用注射器塗膠一樣。還有一些非處方藥可以止鼻血。