威爾森氏症

威爾森氏症是一種罕見的遺傳性疾病，會導致銅在多個器官中積累，尤其是在肝臟、腦部和眼睛。大多數威爾森氏症患者在 5 至 35 歲之間被診斷出來。但較年輕或較年長的人也可能受到影響。銅在建立健康的 нерви, 骨骼、膠原蛋白和皮膚色素黑色素方面起著關鍵作用。您通常從所吃的食物中攝取銅。您的肝臟會產生一種稱為膽汁的物質，以去除多餘的銅。但在威爾森氏症患者中，銅無法被正確去除，反而會積累。如果沒有得到治療，有時會危及生命。如果及早診斷，威爾森氏症是可以治療的，許多患有這種疾病的人都能過著正常的生活。

威爾森氏症在出生時就存在，但症狀要等到銅在腦部、肝臟、眼睛或其他器官積累到一定程度才會出現。症狀會因疾病影響的身體部位而異。這些症狀可能包括：疲倦和食慾不振。皮膚和眼白發黃，稱為黃疸。虹膜周圍出現金棕色或銅色環，稱為凱澤-弗萊舍環。腿部或腹部積液。言語、吞嚥或身體協調方面出現問題。抑鬱、情緒變化和個性改變。難以入睡和保持睡眠。不受控制的動作或肌肉僵硬。如果您有任何讓您擔心的症狀，尤其是您的家人有威爾森氏症病史，請預約您的醫生或其他主要保健提供者的門診。

如果您有任何令人擔憂的症狀，尤其是您的家人有威爾森氏症病史，請預約您的醫生或其他主要照護提供者的門診時間。

威爾森氏症是由父母雙方遺傳的基因變異引起的。如果只遺傳到一個致病基因，您自己不會患病，但您會成為帶因者。這意味著您可能會將致病基因遺傳給您的孩子。

如果你的父母或兄弟姊妹患有威爾森氏症，你患病的風險就會更高。詢問你的醫生你是否應該進行基因檢測以確定你是否患有威爾森氏症。盡早診斷病情大大增加了治療成功的機會。

如果威爾森氏症未接受治療，有時可能導致死亡。嚴重的併發症包括： 肝臟瘢痕，也稱為肝硬化。由於銅含量高，肝細胞試圖修復損傷時，肝臟會形成瘢痕組織。這使得肝臟更難工作。 肝衰竭。這可能突然發生——也就是所謂的急性肝衰竭或失代償性威爾森氏症。它也可能在數年內慢慢發生。肝臟移植可能是治療方案。 持續性神經系統問題。震顫、不自主肌肉運動、步態笨拙和說話困難通常會隨著威爾森氏症的治療而改善。但有些人即使接受治療，也會出現持續性神經系統問題。 腎臟問題。威爾森氏症會損害腎臟，導致腎結石和尿液中氨基酸異常排出等問題。 精神健康問題。這些可能包括人格改變、抑鬱、易怒、雙相情感障礙或精神病。 血液問題。這些可能包括紅細胞破壞——也就是所謂的溶血。這導致貧血和黃疸。

肝臟活體切片 放大圖片 關閉 肝臟活體切片 肝臟活體切片 肝臟活體切片是一種移除一小塊肝臟組織以進行實驗室檢測的程序。肝臟活體切片通常是透過將細針插入皮膚和肝臟中來進行。 診斷威爾森氏症可能很困難，因為其症狀通常與其他肝臟疾病（例如肝炎）相似。此外，症狀可能會隨著時間推移而出現。逐漸出現的行為改變尤其難以與威爾森氏症聯繫起來。醫生依靠症狀和檢測結果來做出診斷。用於診斷威爾森氏症的檢測和程序包括：血液和尿液檢測。血液檢測可以監測您的肝功能並檢查一種稱為血漿銅藍蛋白的蛋白質的水平，該蛋白質與血液中的銅結合。他們也可以檢查您血液中的銅含量。您的醫生可能還想測量您在24小時內尿液中排出的銅量。眼睛檢查。使用具有高強度光的顯微鏡，眼科醫生會檢查您的眼睛是否有 Kayser-Fleischer 環。這稱為裂隙燈檢查。這些環是由眼睛中多餘的銅引起的。威爾森氏症也與一種稱為向日葵型白內障的白內障有關。這種白內障可以在眼睛檢查中看到。移除肝臟組織樣本以進行檢測，也稱為活體切片。在活體切片中，您的醫生會將細針插入您的皮膚和肝臟中。然後您的醫生會抽取一小塊組織樣本。實驗室會檢測組織中是否有過多的銅。基因檢測。血液檢測可以精確找出導致威爾森氏症的基因變化。如果您具有導致威爾森氏症的基因變異，醫生也可以篩查任何兄弟姐妹。如果任何兄弟姐妹具有基因變異，則該兄弟姐妹可以在症狀開始之前開始治療。 梅約診所的照護 我們梅約診所專家的關懷團隊可以幫助您解決與威爾森氏症相關的健康問題 從這裡開始 更多資訊 梅約診所的威爾森氏症照護 電腦斷層掃描 基因檢測 肝臟活體切片 肝功能檢測 核磁共振成像 顯示更多相關資訊

您的醫生可能會建議使用稱為銅螯合劑的藥物。這些藥物會附著在銅上，並導致您的器官將銅釋放到您的血液中。然後，您的腎臟會過濾銅並將其釋放到尿液中。治療的重點是阻止銅再次積累。對於嚴重的肝損傷，可能需要進行肝臟移植。藥物如果您服用威爾森氏症的藥物，則需要終身治療。藥物包括：青黴胺（Cuprimine, Depen）。青黴胺是一種銅螯合劑。它可能引起嚴重的副作用，包括皮膚和腎臟問題，並加重神經系統症狀。它還會導致骨髓抑制，因此骨髓無法產生足夠的紅細胞和血小板。如果您有青黴素過敏症，請謹慎使用青黴胺。它還會阻止維生素B6（吡哆醇）發揮作用。這意味著您需要服用少量B6補充劑。三乙烯四胺（Cuvrior, Syprine）。另一種稱為三乙烯四胺的銅螯合劑的作用與青黴胺非常相似，但它往往會引起較少的副作用。儘管如此，服用三乙烯四胺時，神經系統症狀可能會加重。醋酸鋅（Galzin）。這種藥物可以阻止您的身體吸收您所食用食物中的銅。它通常用於在用青黴胺或三乙烯四胺治療後阻止銅再次積累。如果您在完成去除多餘銅的治療後無法服用青黴胺或三乙烯四胺，或者您沒有症狀，則可以使用醋酸鋅作為主要療法。醋酸鋅可能會引起胃部不適。您的醫生也可能會建議您治療威爾森氏症的其他症狀的方法。手術活體肝移植放大圖片關閉活體肝移植活體肝移植在活體肝臟捐贈手術中，外科醫生會切除捐贈者肝臟約40%到70%，並將其植入受體體內。如果您的肝損傷嚴重，您可能需要進行肝臟移植。在肝臟移植手術中，外科醫生會切除您患病的肝臟，並用來自捐贈者的健康肝臟代替。大多數移植肝臟來自已死亡的捐贈者。有時，肝臟可以來自活體捐贈者，例如家庭成員。在這種情況下，外科醫生會切除您患病的肝臟，並用捐贈者肝臟的一部分代替。預約