什麼是乳癌的精準醫學？目的、流程與結果

乳癌的精準醫學是一種個人化的方法，使用您腫瘤的基因組成來指導治療決策。 醫生不會使用千篇一律的治療方案，而是分析您癌細胞的特定特徵，以選擇最有可能對您有效的療法。

這種方法代表了傳統癌症治療的重大轉變。 您的醫療團隊會檢查您的癌症 DNA，有時也會檢查您自己的基因組，以制定專門為您量身定制的治療策略。 可以把它想像成擁有一份詳細的癌症藍圖，幫助醫生選擇最有效的武器來對抗它。

什麼是乳癌的精準醫學？

乳癌的精準醫學是一種治療方法，用於分析您特定腫瘤的分子和基因特徵。 您的醫生使用此資訊來選擇最有可能對您的特定乳癌類型有效的標靶治療。

這種方法超越了觀察腫瘤的大小和位置。 相反，它會在顯微鏡下檢查癌細胞，並進行基因檢測，以了解您的癌症如何生長和擴散。 目標是為您匹配針對您的癌症用來生存和繁殖的特定途徑的治療方法。

您的癌症基因組就像是指紋，對您的腫瘤來說是獨一無二的。 有些乳癌依賴雌激素等激素來生長，而另一些則有過多的 HER2 蛋白。 還有一些具有特定的基因突變，使它們對某些藥物反應更好。 透過識別這些特徵，您的醫療團隊可以選擇攻擊您癌症弱點的治療方法。

為什麼要進行乳癌的精準醫學？

精準醫學幫助醫生選擇最有效的治療方法，同時避免對您的特定癌症無效的療法。這種方法可以改善您的治療效果，並減少來自對您無益的藥物的副作用。

傳統的乳癌治療通常涉及嘗試標準療法，並觀察您的反應。透過精準醫學，醫生可以在您開始治療之前預測哪些治療最有可能有效。這節省了寶貴的時間，並幫助您避免無效治療的身體和情感負擔。

您的癌症的基因譜也可以幫助預測其侵略性，以及治療後是否可能復發。這些資訊有助於您的醫療團隊制定更全面的治療計畫，不僅針對您目前的癌症，還致力於預防未來的復發。

什麼是精準醫學檢測的程序？

精準醫學檢測始於分析您的腫瘤組織樣本，通常在活檢或手術期間獲得。實驗室使用先進的基因檢測技術檢查此組織，以識別您的癌細胞的特定突變和特徵。

如果您的初步診斷中尚未有組織樣本，您的醫生將首先收集一個。此樣本將送往專業實驗室，技術人員從您的癌細胞中提取 DNA 和 RNA。然後，他們進行全面的基因檢測，通常稱為腫瘤分析或基因組測序，以識別特定的突變和蛋白質水平。

檢測過程通常包括幾個關鍵分析，有助於描繪您癌症的完整圖像：

• 荷爾蒙受體檢測，以查看您的癌症是否因應雌激素或黃體酮而生長
• HER2 蛋白檢測，以確定您的癌症是否擁有過多的這種促進生長的蛋白質
• 基因突變分析，以尋找與癌症相關基因的特定變化
• 腫瘤突變負荷檢測，以查看您的癌症總共有多少基因變化
• 微衛星不穩定性檢測，以檢查 DNA 修復問題

整個檢測過程通常需要一到兩週，儘管某些結果可能會更快出來。您的醫療團隊將一起審查所有結果，以制定您的個人化治療方案。

如何為精準醫學檢測做準備？

大多數精準醫學檢測需要已經在活檢或手術期間收集的組織，因此您通常不需要特別準備。但是，如果原始樣本不適合進行全面檢測，您的醫生可能需要獲取額外的組織樣本。

如果您需要新的組織樣本，您的醫療團隊將解釋具體程序和任何所需的準備。這可能涉及針頭活檢或小型手術，具體取決於您的腫瘤的位置和可及性。

在檢測開始之前，收集有關您的癌症家族史（尤其是乳腺癌、卵巢癌和其他相關癌症）的資訊會有所幫助。此資訊可以幫助您的基因諮詢師和腫瘤科醫生更準確地解讀您的檢測結果。您可能還想準備關於檢測將揭示什麼以及它可能如何影響您的治療方案的問題。

如何閱讀您的精準醫學結果？

您的精準醫學報告將識別您的癌細胞的特定基因突變、蛋白質水平和其他特徵。您的腫瘤科醫生將解釋每個發現對您的治療方案和預後的意義。

報告通常包括關於荷爾蒙受體的信息，這些信息告訴您您的癌症是否因雌激素或黃體酮而生長。如果您的癌症是荷爾蒙受體陽性，您可能會從荷爾蒙阻斷治療中受益。如果它是荷爾蒙受體陰性，這些治療對您無效。

HER2 狀態是您報告中的另一個關鍵發現。大約 20% 的乳腺癌有過多的 HER2 蛋白，這使得它們生長得更具侵略性。然而，這些癌症通常對靶向治療反應良好，例如曲妥珠單抗 (Herceptin)，它專門阻斷 HER2。

您的報告還可能識別影響治療選擇的特定基因突變。一些突變使癌症更有可能對某些化療藥物或靶向治療產生反應。其他突變可能表明您的癌症在治療後擴散或復發的風險更高或更低。

腫瘤突變負荷 (TMB) 告訴您您的癌症總共有多少基因變化。高 TMB 的癌症有時對免疫治療反應更好，免疫治療有助於您的免疫系統抵抗癌症。您的醫生將解釋此信息如何適用於您的具體情況。

如何優化您的精準醫學治療？

與您的腫瘤科團隊密切合作可確保您從精準醫學方法中獲得最大益處。您的治療計劃應定期審查並根據您的癌症反應和任何新的測試結果進行調整。

積極參與您的治療決策，詢問有關為何推薦特定療法用於您的癌症基因譜的問題。了解您的治療計劃背後的推理可以幫助您對自己的護理感到更有信心和參與感。

考慮參與符合您癌症基因特徵的臨床試驗。許多精準醫學治療首先透過臨床試驗提供，參與可能讓您獲得尚未廣泛使用的尖端療法。

詳細記錄您的治療反應和您經歷的任何副作用。這些資訊有助於您的醫療團隊微調您的治療計畫並根據需要進行調整。一些精準醫學方法涉及根據您的癌症隨時間的推移如何反應，在不同的標靶治療之間切換。

什麼是最佳的精準醫學方法？

最佳的精準醫學方法完全取決於您癌症的特定基因特徵和您的整體健康狀況。沒有一種對所有人都有效的「最佳」治療方法，這正是精準醫學如此有價值的原因。

對於荷爾蒙受體陽性乳癌，最佳方法通常涉及荷爾蒙阻斷治療，並結合與您腫瘤特定突變相符的標靶治療。這些治療可以高效控制癌症生長，同時引起的副作用比傳統化學治療少。

HER2 陽性乳癌通常對曲妥珠單抗、帕妥珠單抗和新型抗體藥物偶聯物等標靶治療反應良好。這些治療專門針對 HER2 蛋白，並顯著改善了患有此類乳癌的人的預後。

三陰性乳癌缺乏荷爾蒙受體和 HER2，通常需要更複雜的精準醫學方法。您的醫療團隊可能會尋找特定的基因突變，例如 BRCA1 或 BRCA2 的變化，這可以使這些癌症對某些化學治療藥物或 PARP 抑制劑更敏感。

精準醫學治療失敗的風險因素是什麼？

儘管其中許多因素可以透過仔細監測和治療調整來管理，但某些因素可能會降低精準醫學治療的效果。了解這些風險因素有助於您的醫療團隊優化您的治療方案。

癌細胞可以透過獲取新的突變或尋找替代生長途徑，隨著時間的推移而對標靶治療產生抗藥性。這就是為什麼您的醫生可能會建議定期重新檢測您的癌症，以查看其基因譜在治療過程中是否發生變化。

有幾個因素會影響精準醫學治療對您的效果：

• 先前的化學治療或放射治療，可能在您的癌症中引起額外的基因變化
• 整體健康狀況會影響您的身體處理藥物的方式
• 開始精準醫學治療時您的癌症分期和範圍
• 您的癌症生長和擴散的速度
• 存在多個基因突變，使治療選擇更加複雜

您的醫療團隊將努力最大限度地減少這些風險因素，並根據需要調整您的治療方案。定期監測和與您的醫療保健提供者溝通對於維持精準醫學方法的有效性至關重要。

擁有可標靶或不可標靶的突變，哪一個更好？

在您的乳癌中擁有可標靶的突變通常被認為是有利的，因為這意味著有專門設計用於攻擊那些特定基因變化的藥物。然而，可標靶和不可標靶的突變都可以透過目前的精準醫學方法成功治療。

可靶向突變是指科學家已開發出特定藥物的基因變化。例如，如果您的癌症有 PIK3CA 突變，您可能會受益於像 alpelisib 這樣的藥物，這些藥物專門針對此途徑。這些靶向治療通常比傳統化學療法引起的副作用更少，同時對您的特定癌症類型非常有效。

不可靶向突變尚未有針對它們設計的特定藥物，但这並不意味著您的治療選擇受到限制。您的醫療團隊仍然可以使用此基因信息來指導治療決策，例如選擇對具有某些突變模式的癌症更有效的化學治療藥物。

精準醫學領域正在迅速發展，研究人員不斷開發新的靶向治療方法。今天被認為不可靶向的突變，在不久的將來可能會出現特定的治療方法。您的腫瘤科醫生將讓您了解針對您的癌症基因譜可用的新治療方案。

精準醫學治療可能出現的併發症有哪些？

精準醫學治療可能會引起副作用，儘管它們通常比傳統化學療法的副作用更容易控制。您的醫療團隊將仔細監測您的情况，並根據需要調整治療方案，以最大限度地減少併發症。

靶向治療可能會引起與它們阻斷的蛋白質或途徑相關的特定副作用。例如，HER2 靶向藥物有時會影響心臟功能，而激素阻斷治療可能會引起更年期症狀或骨質疏鬆。您的醫生將監測這些影響，並根據需要提供支持性護理。

一些精準醫學治療可能會引起需要仔細管理的併發症：

• 某些標靶治療可能引起的皮膚反應，如皮疹或對陽光的敏感性
• 某些口服標靶藥物引起的腹瀉或消化問題
• 血球計數變化，需要調整劑量或暫停治療
• 肝功能變化，需要定期血液檢查監測
• 疲勞或虛弱，可能影響您的日常活動

大多數精準醫學治療的副作用都可以透過支持性照護和劑量調整來控制。您的醫療團隊將與您合作，在有效治療和生活品質之間找到適當的平衡。

缺乏精準醫學可能出現的併發症有哪些？

如果沒有精準醫學方法，您可能會接受對您特定類型的乳癌效果較差的治療。這可能導致治療反應延遲、不必要的副作用，並可能導致更糟的結果。

使用一體適用的方法意味著您可能會錯過可能更適合您的癌症基因譜的標靶治療。例如，如果您的癌症有 HER2 過度表現，但未被識別，您可能無法接受可能顯著改善您預後的 HER2 標靶藥物。

缺乏精準醫學可能導致一些令人擔憂的結果：

• 在標靶治療更有效且副作用更少的情況下接受化學治療
• 錯失在荷爾蒙受體陽性癌症中使用荷爾蒙阻斷治療的機會
• 延遲識別影響治療計畫的遺傳性癌症症候群
• 次優的治療順序，降低後期治療的有效性
• 由於初始治療選擇不足，增加癌症復發的風險

好消息是，精準醫學正在成為乳癌治療的標準做法。大多數癌症中心現在都會例行進行基因檢測，以確保您接受最適合您特定癌症類型的治療。

我什麼時候應該去看醫生進行精準醫學諮詢？

在您被診斷出患有乳癌後，應盡快與您的腫瘤科醫生討論精準醫學選項。早期基因檢測和腫瘤分析可以幫助指導您的初步治療決策，並改善您的整體預後。

如果您尚未對您的腫瘤進行全面的基因檢測，那麼值得向您的醫療團隊詢問這些選項。即使您已經開始治療，精準醫學檢測仍然可以為調整您目前的治療或規劃未來的治療提供有價值的資訊。

如果您遇到以下任何情況，請考慮尋求精準醫學諮詢：

• 您目前的治療效果不如預期
• 您正在經歷標準治療的嚴重副作用
• 您的癌症在初步治療後復發
• 您有乳癌、卵巢癌或其他相關癌症的家族病史
• 您有興趣參與針對新型標靶治療的臨床試驗

許多癌症中心都設有精準醫學計劃，其中有專門匹配患者與最合適標靶治療的專家。如果您患有罕見或複雜類型的乳癌，這些計劃可能特別有價值。

關於乳癌精準醫學的常見問題

Q.1 精準醫學檢測是否由保險承保？

大多數保險計劃，包括醫療保險，在您的腫瘤科醫生認為醫療上有必要時，都會涵蓋乳腺癌的精準醫學檢測。然而，承保範圍可能因您的特定保險計劃和建議的檢測類型而異。

您的醫療團隊辦公室可以幫助您在檢測開始前驗證您的保險範圍。許多檢測公司也提供財務援助計劃，以應對承保範圍方面的挑戰。不要讓費用問題阻止您與您的醫生討論精準醫學選項。

Q.2 精準醫學對所有類型的乳腺癌都有效嗎？

精準醫學方法可以使所有類型的乳腺癌受益，儘管可用的具體治療方法取決於您的癌症的基因特徵。某些類型的乳腺癌比其他類型有更多靶向治療方案可用。

三重陰性乳腺癌，歷史上靶向治療方案較少，越來越受益於精準醫學方法。研究人員正在識別新的基因靶點，並為這些更具挑戰性的癌症開發相應的治療方法。

Q.3 應該多久重複一次精準醫學檢測？

如果您的癌症停止對目前的治療產生反應，或者在緩解期後復發，您的醫生可能會建議重複檢測。癌細胞會隨著時間的推移獲得新的突變，因此更新的基因檢測可以揭示新的治療方案。

重複檢測的時間取決於您的個人情況以及您的癌症對治療的反應。您的腫瘤科醫生會就何時進行額外檢測可能對您的具體情況有益提出建議。

Q.4 精準醫學可以幫助預防乳腺癌復發嗎？

精準醫學可以幫助降低乳癌復發的風險，確保您接受針對您特定癌症類型最有效的初始治療。一些基因發現也有助於預測復發風險，並指導關於額外預防性治療的決策。

例如，某些基因檢測可以幫助確定您是否會從延長的荷爾蒙治療或額外的化學治療中受益，以降低復發風險。您的醫療團隊使用此資訊來制定針對您需求的綜合生存計畫。

Q.5 如果我的癌症突變沒有可用的標靶治療怎麼辦？

即使沒有針對您癌症突變的特定標靶治療，基因資訊對於治療計畫仍然很有價值。您的醫療團隊可以使用此資訊來選擇最合適的化學治療方案，或考慮測試新標靶治療的臨床試驗。

精準醫學領域正在快速發展，新的標靶治療正在定期開發中。您的腫瘤科醫生將讓您了解未來可能適用於您癌症基因譜的新興治療方案。