BRCA-geenitesti rinta- ja munasarjasyövän riskin arvioimiseksi

BRCA-geenitesti etsii DNA-muutoksia, jotka lisäävät rinta- ja munasarjasyövän riskiä. Testissä käytetään verinäytettä tai syljenäytettä muutosten etsimiseen. DNA on solujen sisällä oleva perimäaineks. Se sisältää ohjeet, joita kutsutaan geeneiksi, jotka kertovat soluille mitä tehdä. Haitalliset muutokset geeneissä voivat lisätä syöpäriskiä. Terveydenhuollon ammattilaiset kutsuvat näitä geenimuutoksia joskus muunnelmiksi tai mutaatioiksi.

BRCA-geenitesti etsii DNA-muutoksia, jotka lisäävät rintasyövän ja munasarjasyövän riskiä. BRCA1 ja BRCA2 ovat tunnetuimmat geenit. Testissä etsitään usein näitä geenejä ja monia muita geenejä, jotka lisäävät rintasyövän ja munasarjasyövän riskiä. Muutokset näissä geeneissä lisäävät merkittävästi monien syöpien riskiä, mukaan lukien: Rintasyöpä. Miesrintasyöpä. Munasarjasyöpä. Eturauhassyöpä. Haimasyöpä. Jos geenimuutoksia löytyy, voit hoitotiimisi kanssa yhdessä hallita riskiäsi.

BRCA-geenitestin tai muun rinta- ja munasarjasyöpäriskiä selvittävän geneettisen testin yhteydessä ei ole lääketieteellisiä riskejä. Verinäytteen ottaminen testiä varten sisältää joitakin vähäisiä riskejä. Näitä voivat olla verenvuoto, mustelmat ja huimaus. Geneettisen testaamisen muita vaikutuksia ovat tulosten emotionaaliset, taloudelliset, lääketieteelliset ja sosiaaliset seuraukset. Geenimuutoksen positiivisen tuloksen saaneet voivat kokea: Ahdistusta, vihaa tai surua omasta ja perheen terveydestä. Huolta mahdollisesta vakuutussyrjinnästä. Perhesuhteiden kiristymistä. Vaikeita päätöksiä syövän ehkäisemiseksi tehtävistä toimenpiteistä. Huolta siitä, että sairastuu lopulta syöpään. Myös negatiivisen tuloksen tai epäselvien tulosten saaminen voi aiheuttaa emotionaalisia huolia. Tällaisissa tilanteissa voi esiintyä: "Selviytyjien syyllisyyttä", jos perheenjäsenillä on positiivisia tuloksia ja itsellä ei. Epävarmuutta ja huolta siitä, että tulos ei ole todellinen negatiivinen tulos. Tämä voi tapahtua, jos tuloksissa ilmenee geenimuutosta, josta lääkärit eivät ole varmoja. Geneettinen neuvonantaja tai muu genetiikkaan perehtynyt ammattilainen voi auttaa käsittelemään näitä tunteita. Hän voi tarjota sinulle ja perheellesi tukea koko prosessin ajan.

BRCA-geenitestauksen ensimmäinen vaihe on geneettinen neuvonta. Tässä vaiheessa tapaat geneettisen neuvojan tai muun genetiikkaan perehtyneen terveydenhuollon ammattilaisen. Tämä henkilö voi auttaa sinua ymmärtämään, onko testaus sinulle sopiva ja mitkä geenit tulisi testata. Keskustelette myös geneettisen testaamisen mahdollisista riskeistä, rajoituksista ja eduista. Geneettinen neuvoja tai muu genetiikan ammattilainen kysyy yksityiskohtaisia ​​kysymyksiä perhe- ja sairaushistoriastasi. Tiedot auttavat arvioimaan riskiäsi kantaa periytyvää geenimuutosta, joka lisää syöpäriskiä. Valmistautuaksesi tapaamiseen genetiikan ammattilaisen kanssa: Kerää tietoa perheesi sairaushistoriasta, erityisesti läheisten sukulaisten sairauksista. Dokumentoi oma sairaushistoria. Tämä sisältää asiantuntijoiden lausuntojen tai aiempien geneettisten testien tulosten keräämisen, jos sellaisia ​​on saatavilla. Kirjoita ylös kysymykset, joita haluat kysyä geneettisestä testaamisesta. Harkitse ystävän tai perheenjäsenen ottamista mukaasi. Tämä henkilö voi auttaa kysymään kysymyksiä tai tekemään muistiinpanoja. On sinun päätöksesi, haluatko tehdä geneettisen testin. Jos päätät tehdä geneettisen testin, valmistaudu siihen. Mieti geneettisen tilasi selvittämisen mahdollisia emotionaalisia ja sosiaalisia vaikutuksia. Testien tulokset eivät myöskään välttämättä anna sinulle yksiselitteisiä vastauksia syöpäriskiisi liittyen. Joten valmistaudu myös tähän mahdollisuuteen.

BRCA-geenitesti on useimmiten verikoe. Terveydenhuollon työntekijä pistää neulan laskimoon, yleensä käsivarteen. Neula ottaa verinäytteen. Näyte lähetetään laboratorioon DNA-testaus. Joskus DNA-testiin kerätään myös muita näytetyyppejä, mukaan lukien sylki. Jos sinulla on perheessäsi esiintynyt syöpää ja olet kiinnostunut sylkinäytteestä tehtävästä DNA-testistä, keskustele tästä terveydenhuollon tiimisi kanssa. Perinnöllisyysneuvoja tai muu genetiikkaan perehtynyt terveydenhuollon ammattilainen voi kertoa sinulle parhaan näytetyypin geneettistä testausta varten.