Mikä on BRCA-geenitesti? Tarkoitus, tasot/menettely & tulos

BRCA-geenitesti on verikoe, jolla tarkistetaan muutokset BRCA1- ja BRCA2-geeneissäsi. Nämä geenit auttavat normaalisti suojaamaan sinua rinta- ja munasarjasyöviltä korjaamalla vaurioitunutta DNA:ta soluissasi.

Kun näissä geeneissä on haitallisia muutoksia (kutsutaan mutaatioiksi), ne eivät pysty tekemään suojaavaa työtään kunnolla. Tämä tarkoittaa, että riski sairastua tiettyihin syöpiin kasvaa keskimääräistä suuremmaksi. Testi auttaa sinua ja lääkäriäsi ymmärtämään henkilökohtaista syöpäriskiäsi, jotta voit tehdä tietoon perustuvia päätöksiä terveydestäsi.

Mikä on BRCA-geenitestaus?

BRCA-geenitestauksessa etsitään tiettyjä muutoksia kahdessa tärkeässä geenissä, nimeltä BRCA1 ja BRCA2. Ajattele näitä geenejä kehosi luonnollisena korjausryhmänä vaurioituneelle DNA:lle.

Kaikilla on nämä geenit, ja ne toimivat ympäri vuorokauden korjatakseen pieniä DNA-ongelmia, joita tapahtuu luonnollisesti soluissasi. Kun ne toimivat normaalisti, ne vähentävät merkittävästi syöpäriskiäsi. Kuitenkin, kun näissä geeneissä on haitallisia mutaatioita, ne eivät pysty suorittamaan suojaavia tehtäviään tehokkaasti.

Testi sisältää pienen verinäytteen ottamisen käsivarrestasi. Joissakin tapauksissa lääkärisi saattaa kerätä sylkeä sen sijaan. Näyte menee erikoistuneeseen laboratorioon, jossa tutkijat tutkivat DNA-sekvenssiäsi etsiäkseen tunnettuja haitallisia muutoksia.

Miksi BRCA-geenitesti tehdään?

BRCA-testaus auttaa tunnistamaan ihmiset, jotka ovat perineet suuremman riskin sairastua rinta-, munasarja- ja useisiin muihin syöpiin. Lääkärisi saattaa suositella tätä testiä, jos syöpä on suvussasi tai jos sinulla on tiettyjä henkilökohtaisia riskitekijöitä.

Tämän testin tiedot voivat ohjata tärkeitä terveyspäätöksiä. Jos testituloksesi on positiivinen haitallisen mutaation suhteen, sinä ja terveydenhuoltotiimisi voitte luoda henkilökohtaisen suunnitelman syövän ehkäisemiseksi ja varhaiseksi havaitsemiseksi. Tämä voi sisältää tiheämpiä seulontoja, ennaltaehkäiseviä lääkkeitä tai jopa ennaltaehkäiseviä leikkauksia.

Testaus voi tarjota arvokasta tietoa myös perheenjäsenillesi. Koska nämä mutaatiot periytyvät, tuloksesi voivat kannustaa sukulaisia harkitsemaan myös testausta. Tämä perheenlaajuinen lähestymistapa voi auttaa suojelemaan useita sukupolvia.

Mikä on BRCA-geenitestin menettely?

BRCA-geenitestin menettely on suoraviivainen ja kestää yleensä vain muutaman minuutin. Terveydenhuollon ammattilainen ottaa pienen määrän verta laskimosta käsivarrestasi, samoin kuin rutiininomaisessa verikokeessa.

Ennen testiä tapaat geneettisen neuvonantajan, joka käy läpi sukuhistoriasi ja selittää, mitä tulokset voivat tarkoittaa. Tämä neuvontajakso on ratkaisevan tärkeä, koska se auttaa sinua ymmärtämään testauksen vaikutukset ja valmistautumaan erilaisiin mahdollisiin tuloksiin.

Tässä on, mitä voit odottaa testausprosessin aikana:

1. Ennen testiä tehtävä geneettinen neuvontajakso, jossa keskustellaan sukuhistoriastasi ja riskitekijöistä
2. Verinäyte tai sylkinäyte lääketieteellisessä laitoksessa
3. DNA:si laboratoriossa tehtävä analyysi, joka kestää yleensä 2–4 viikkoa
4. Tulosten keskustelu geneettisen neuvonantajasi ja terveydenhuollon ammattilaisen kanssa
5. Testin jälkeinen neuvonta tulosten selittämiseksi ja seuraavien vaiheiden keskustelemiseksi

Koko prosessi korostaa tukea ja koulutusta. Terveydenhuoltotiimisi haluaa varmistaa, että tunnet olosi informoiduksi ja mukavaksi koko testausmatkasi ajan.

Miten valmistautua BRCA-geenitestiin?

BRCA-geenitestiin valmistautuminen sisältää tiedon keräämistä perheesi terveystiedoista eikä fyysistä valmistautumista. Sinun ei tarvitse paastota tai välttää ruokia tai lääkkeitä ennen testiä.

Tärkein valmistautuminen on kerätä yksityiskohtaista tietoa perheesi syöpädiagnooseista. Tämä sisältää molemmat puolet sukupuustasi, palaten vähintään kolme sukupolvea taaksepäin, jos mahdollista. Geneettinen neuvonantajasi käyttää näitä tietoja arvioidakseen, onko testaus sinulle sopivaa.

Tässä on tietoja, jotka sinun tulisi kerätä ennen tapaamistasi:

• Perheenjäsenillä diagnosoidut syöpätyypit
• Iät, jolloin perheenjäsenillä diagnosoitiin syöpä
• Onko sukulaisilla tehty geneettisiä testejä
• Tietoja sukulaisista sekä äidin että isän puolelta
• Mahdolliset tunnetut geneettiset mutaatiot suvussasi

Harkitse luotettavan perheenjäsenen tai ystävän mukaan ottamista neuvontatapaamisiisi. Emotionaalinen tuki voi auttaa sinua käsittelemään tietoja ja tekemään päätöksiä, jotka tuntuvat sinusta oikeilta.

Miten lukea BRCA-geenitestituloksiasi?

BRCA-geenitestitulokset jakautuvat kolmeen pääluokkaan: positiivinen, negatiivinen tai epäselvä merkitys. Geneettinen neuvonantajasi selittää tarkalleen, mitä erityiset tuloksesi tarkoittavat terveytesi kannalta.

Positiivinen tulos tarkoittaa, että sinulla on haitallinen mutaatio joko BRCA1- tai BRCA2-geenissä. Tämä lisää merkittävästi riskiäsi sairastua rinta-, munasarja- ja useisiin muihin syöpiin elämäsi aikana. Mutaation olemassaolo ei kuitenkaan takaa, että sairastut syöpään.

Negatiivinen tulos tarkoittaa tyypillisesti, että haitallisia BRCA-mutaatioita ei löydetty. Jos sinulla on vahva suvussa esiintyvä syöpätausta, tämä voi tarkoittaa, että perheesi syöpäriski johtuu muista geneettisistä tekijöistä tai ympäristötekijöistä, jotka eivät liity BRCA-geeneihin.

Epäselvän merkityksen variantti tarkoittaa, että testissä löydettiin geneettinen muutos, mutta tutkijat eivät ole varmoja, lisääkö se syöpäriskiä. Tämä tulos vaatii huolellista seurantaa, kun lisää tutkimusta tulee saataville variantin merkityksen selvittämiseksi.

Mikä on paras BRCA-geenitestitulos?

Paras BRCA-geenitestitulos on todellinen negatiivinen, eli haitallisia mutaatioita ei havaittu, eikä suvussasi ole BRCA-geeneihin liittyvien syöpien historiaa. Tämä tulos viittaa siihen, että syöpäriski on samanlainen kuin väestössä yleensä.

Kuitenkin jokainen tulos antaa arvokasta tietoa, joka voi ohjata terveydenhuoltopäätöksiäsi. Jopa positiivinen tulos, vaikka huolestuttava, antaa sinulle tietoa, jonka avulla voit ryhtyä ennakoiviin toimiin terveytesi hyväksi. Monet ihmiset, joilla on BRCA-mutaatioita, eivät koskaan sairastu syöpään, varsinkin kun he noudattavat suositeltuja seulonta- ja ehkäisystrategioita.

Tärkeintä on, miten käytät tuloksiasi tehdäksesi tietoon perustuvia päätöksiä terveydestäsi. Olipa tulos positiivinen tai negatiivinen, tuloksistasi tulee työkalu henkilökohtaisen terveydenhuoltosuunnitelman luomiseen, joka sopii juuri sinun tilanteeseesi ja mieltymyksiisi.

Mitkä ovat BRCA-geenimutaatioiden riskitekijät?

BRCA-geenimutaatiot ovat perinnöllisiä tiloja, joten ensisijainen riskitekijäsi on näiden mutaatioiden esiintyminen suvussa. Perit yhden kopion jokaisesta BRCA-geenistä molemmilta vanhemmiltasi, ja mutaatio kummassa tahansa kopiossa voi lisätä syöpäriskiäsi.

Tietyillä etnisillä taustoilla on korkeampi BRCA-mutaatioiden esiintyvyys. Aškenasijuutalaisilla on noin 1:40 mahdollisuus kantaa BRCA-mutaatiota, kun taas väestössä yleisesti noin 1:500. Tämä lisääntynyt esiintyvyys johtuu perustajavaikutuksista näissä populaatioissa.

Useat suvussa esiintyvät sairaudet viittaavat BRCA-mutaatioiden todennäköisyyden lisääntymiseen:

• Useita perheenjäseniä, joilla on rinta- tai munasarjasyöpä
• Rintasyöpä diagnosoitu ennen 50 vuoden ikää
• Munasarjasyöpä missä tahansa iässä
• Miesten rintasyöpä
• Kolmoisnegatiivinen rintasyöpä
• Rintasyöpä molemmissa rinnoissa
• Sekä rinta- että munasarjasyöpä samalla henkilöllä

Näiden riskitekijöiden olemassaolo ei tarkoita, että sinulla ehdottomasti on BRCA-mutaatio. Monet ihmiset, joilla on vahva suvussa esiintyvä sairaus, saavat negatiivisen tuloksen, kun taas toiset, joilla on rajallinen suvussa esiintyvä sairaus, saavat positiivisen tuloksen.

Mitkä ovat BRCA-geenimutaatioiden mahdolliset komplikaatiot?

BRCA-geenimutaatiot lisäävät merkittävästi riskiäsi sairastua useisiin syöpätyyppeihin, joista rinta- ja munasarjasyöpä ovat yleisimpiä. Tarkka riski vaihtelee sen mukaan, mikä geeni on vaurioitunut ja muut henkilökohtaiset tekijät.

Naisilla, joilla on BRCA1-mutaatioita, on noin 55–72 %:n elinikäinen riski sairastua rintasyöpään ja 39–44 %:n riski munasarjasyöpään. Niillä, joilla on BRCA2-mutaatioita, on noin 45–69 %:n rintasyöpäriski ja 11–17 %:n munasarjasyöpäriski. Nämä luvut ovat paljon korkeampia kuin väestön yleiset riskit.

Rinta- ja munasarjasyöpien lisäksi BRCA-mutaatiot voivat lisätä riskiä sairastua muihin syöpiin:

• Haimasyöpä (erityisesti BRCA2-mutaatioilla)
• Eturauhassyöpä miehillä
• Miesten rintasyöpä
• Melanooma
• Munatorvisyöpä
• Primaarinen vatsakalvon syöpä

Nämä BRCA-mutaatioihin liittyvät syövät esiintyvät usein nuoremmilla iällä kuin tyypillisesti. Ne voivat myös olla aggressiivisempia tai niillä voi olla erilaisia ominaisuuksia kuin syövillä, jotka kehittyvät ihmisillä, joilla ei ole näitä mutaatioita.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin BRCA-geenitestaukseen?

Sinun tulisi harkita BRCA-geenitestauksen keskustelemista lääkärisi kanssa, jos sinulla on henkilökohtainen tai suvussa esiintyvä historia, joka viittaa lisääntyneeseen syöpäriskiin. Päätös testauksesta on henkilökohtainen ja riippuu useista tekijöistä, mukaan lukien suvussa esiintyvä historia, ikä ja henkilökohtaiset mieltymykset.

Lääkärisi saattaa suositella geneettistä neuvontaa, jos sinulla on tiettyjä riskitekijöitä. Tämä ei tarkoita, että sinun täytyy mennä testiin, mutta se auttaa sinua ymmärtämään, olisiko testaus hyödyllistä sinulle ja perheellesi.

Harkitse konsultaation varaamista, jos sinulla on jokin seuraavista tilanteista:

• Useita sukulaisia, joilla on rinta- tai munasarjasyöpä
• Syöpä diagnosoitu perheessäsi epätavallisen nuorella iällä
• Tunnettu BRCA-mutaatio suvussasi
• Miespuolisia sukulaisia, joilla on rintasyöpä
• Sukulaisia, joilla on sekä rinta- että munasarjasyöpä
• Aškenazi-juutalainen syntyperä ja suvussa rinta- tai munasarjasyöpää

Vaikka et täyttäisi testauksen vakiokriteerejä, huoliesi keskusteleminen terveydenhuollon ammattilaisen kanssa voi auttaa sinua ymmärtämään henkilökohtaista riskiäsi ja seulontavaihtoehtojasi.

Usein kysyttyjä kysymyksiä BRCA-geenitestauksesta

K.1 Onko BRCA-geenitesti hyvä syövän ehkäisyssä?

BRCA-geenitestaus itsessään ei estä syöpää, mutta se antaa tärkeää tietoa, joka voi ohjata syövän ehkäisystrategioita. Testi tunnistaa, onko sinulla geneettisiä mutaatioita, jotka lisäävät merkittävästi syöpäriskiäsi.

Näiden tietojen avulla sinä ja terveydenhuoltotiimisi voitte kehittää henkilökohtaisen ehkäisysuunnitelman. Tämä voi sisältää tehostettua seulontaa MRI:llä ja mammografialla, ennaltaehkäiseviä lääkkeitä tai riskin vähentämiseen tähtääviä leikkauksia. Tutkimukset osoittavat, että nämä strategiat voivat merkittävästi vähentää syöpäriskiä ihmisillä, joilla on BRCA-mutaatioita.

K.2 Tarkoittaako BRCA-mutaatio, että saan varmasti syövän?

Ei, BRCA-mutaatio ei takaa, että sairastut syöpään. Vaikka nämä mutaatiot lisäävät merkittävästi syöpäriskiäsi, monet ihmiset, joilla on BRCA-mutaatioita, eivät koskaan sairastu syöpään elinaikanaan.

BRCA-mutaatioihin liittyvistä syöpäriskeistä kuulemasi prosenttiluvut edustavat keskiarvoja suurissa populaatioissa. Henkilökohtainen riskisi riippuu monista tekijöistä, kuten spesifisestä mutaatiostasi, suvussasi esiintyvistä sairauksista, elämäntapavalinnoistasi ja muista geneettisistä tekijöistä. Siksi henkilökohtainen neuvonta on niin tärkeää.

K.3 Voivatko miehet hyötyä BRCA-geenitestauksesta?

Kyllä, miehet voivat ehdottomasti hyötyä BRCA-geenitestauksesta. Vaikka miehillä on naisia alhaisemmat rintasyöpäluvut, BRCA-mutaatiot lisäävät silti heidän riskiään sairastua rinta-, eturauhas- ja haimasyöpään.

Miehet, joilla on BRCA-mutaatioita, siirtävät nämä geenit myös lapsilleen. Miehellä, jolla on BRCA-mutaatio, on 50 %:n mahdollisuus siirtää se jokaiselle lapselle sukupuolesta riippumatta. Testaus voi tarjota arvokasta tietoa perhesuunnitteluun ja seulontapäätöksiin.

Q.4 Kuinka tarkkoja BRCA-geenitestit ovat?

BRCA-geenitestit ovat erittäin tarkkoja, kun ne suoritetaan sertifioiduissa laboratorioissa. Ne tunnistavat haitalliset mutaatiot oikein yli 99 %:ssa tapauksista, kun etsitään tunnettuja mutaatioita.

Testi etsii kuitenkin vain mutaatioita, jotka tiedemiehet ovat jo tunnistaneet haitallisiksi. Voi olla harvinaisia tai tuntemattomia mutaatioita, joita nykyiset testit eivät havaitse. Siksi negatiivinen tulos ei poista täysin lisääntynyttä syöpäriskiä, ​​etenkin jos sinulla on vahva suvussa esiintyvä sairaushistoria.

Q.5 Korvaako vakuutukseni BRCA-geenitestauksen?

Monet vakuutukset korvaavat BRCA-geenitestauksen, kun täytät tietyt lääketieteelliset kriteerit. Näihin kriteereihin kuuluu tyypillisesti henkilökohtainen tai suvussa esiintyvä sairaushistoria, joka viittaa lisääntyneeseen riskiin kantaa BRCA-mutaatiota.

Geneettinen neuvonantajasi voi auttaa määrittämään, täytätkö korvauskriteerit, ja auttaa ennakkoluvassa tarvittaessa. Jotkut testausyritykset tarjoavat myös taloudellista apua henkilöille, joilla ei ole vakuutusta tai jotka kamppailevat taloudellisesti.