Wat is Retinoblastoom? Symptomen, Oorzaken & Behandeling

Wat is retinoblastoom?

Retinoblastoom is een zeldzame oogkanker die zich ontwikkelt in het netvlies, het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van je oog. Deze kanker komt vooral voor bij jonge kinderen, waarbij de meeste gevallen worden gediagnosticeerd voor de leeftijd van 5 jaar.

Stel je het netvlies voor als de film in je camera. Wanneer cellen in dit gebied abnormaal groeien, kunnen ze tumoren vormen die het zicht belemmeren. Het goede nieuws is dat retinoblastoom zeer goed behandelbaar is wanneer het vroeg wordt ontdekt, en veel kinderen leven daarna een volledig normaal leven.

Deze kanker kan één oog of beide ogen aantasten. Wanneer het in beide ogen voorkomt, is het meestal al bij de geboorte aanwezig door genetische factoren. Enkelzijdige gevallen ontwikkelen zich vaak later en zijn meestal niet erfelijk.

Wat zijn de symptomen van retinoblastoom?

Het meest voorkomende teken dat ouders opmerken is een ongebruikelijke witte gloed of reflectie in het oog van hun kind, vooral op foto's die met flitslicht zijn genomen. Deze witte pupil, leukocorie genoemd, verschijnt in plaats van de normale rode-ogen-reflectie.

Hier zijn de belangrijkste symptomen om op te letten:

• Witte gloed in de pupil, vooral zichtbaar op foto's met flitslicht
• Ogen die niet samen bewegen of lijken te dwalen (scheelzien)
• Roodheid of zwelling rond het oog
• Zichtproblemen of klachten over niet goed kunnen zien
• Oogpijn, hoewel dit minder vaak voorkomt in de vroege stadia

Sommige kinderen kunnen ook subtielere veranderingen ervaren, zoals verhoogde traanproductie of overgevoeligheid voor licht. In zeldzame gevallen kan de tumor zo groot worden dat het oog groter lijkt dan normaal.

Onthoud dat veel van deze symptomen andere, minder ernstige oorzaken kunnen hebben. Echter, elke aanhoudende verandering in de ogen van uw kind verdient een snelle beoordeling door uw kinderarts of een oogspecialist.

Wat veroorzaakt retinoblastoom?

Retinoblastoom ontstaat wanneer cellen in het netvlies genetische veranderingen ontwikkelen die ervoor zorgen dat ze ongecontroleerd groeien. Deze veranderingen vinden plaats in een gen genaamd RB1, dat normaal gesproken de celgroei helpt reguleren.

Ongeveer 40% van de gevallen is erfelijk, wat betekent dat de genetische verandering van ouders wordt doorgegeven. Kinderen met erfelijk retinoblastoom ontwikkelen vaak tumoren in beide ogen en lopen een verhoogd risico op andere kankers later in het leven.

De resterende 60% van de gevallen is sporadisch, wat betekent dat de genetische verandering willekeurig plaatsvindt tijdens de vroege ontwikkeling. Deze kinderen hebben meestal tumoren in slechts één oog en geven de aandoening niet door aan hun kinderen.

Het is belangrijk om te begrijpen dat ouders deze kanker niet veroorzaken door iets wat ze wel of niet hebben gedaan. De genetische veranderingen die leiden tot retinoblastoom ontstaan van nature en zijn niet te voorkomen.

Wanneer moet u een arts raadplegen bij zorgen over retinoblastoom?

Neem onmiddellijk contact op met de arts van uw kind als u een witte gloed of een ongewone reflectie in het oog van uw kind opmerkt, vooral als deze consequent op foto's verschijnt. Dit symptoom vereist dringende beoordeling.

Plan binnen een paar dagen een afspraak als uw kind scheelziend wordt, zichtproblemen krijgt of aanhoudende roodheid van het oog heeft die niet verbetert. Hoewel deze symptomen vaak goedaardige oorzaken hebben, zorgt vroege beoordeling ervoor dat er niets ernstigs wordt gemist.

Wacht niet af of de symptomen vanzelf verbeteren. Retinoblastoom groeit snel, en vroege detectie verbetert de behandelresultaten aanzienlijk en behoudt het zicht.

Als u een familiegeschiedenis van retinoblastoom heeft, bespreek dan genetisch advies en regelmatige oogonderzoeken met uw kinderarts, zelfs als uw kind geen symptomen heeft.

Wat zijn de risicofactoren voor retinoblastoom?

De sterkste risicofactor is het hebben van een ouder of broer of zus met retinoblastoom. Kinderen met een getroffen familielid hebben een veel grotere kans om deze kanker te ontwikkelen.

Hier zijn de belangrijkste risicofactoren:

• Gezinsgeschiedenis van retinoblastoom
• Het hebben van de erfelijke vorm van de RB1-genmutatie
• Jonge leeftijd, vooral jonger dan 2 jaar
• Eerdere behandeling voor erfelijk retinoblastoom (verhoogt het risico op andere kankers)

De meeste kinderen die retinoblastoom ontwikkelen hebben geen familiegeschiedenis van de aandoening. Leeftijd is de belangrijkste factor, aangezien deze kanker bijna uitsluitend zeer jonge kinderen treft.

In tegenstelling tot veel volwassen kankers, beïnvloeden levensstijl factoren het risico op retinoblastoom niet. Ouders kunnen niets doen om deze aandoening te voorkomen of te veroorzaken.

Wat zijn de mogelijke complicaties van retinoblastoom?

Wanneer vroegtijdig ontdekt en behandeld, vermijden de meeste kinderen met retinoblastoom ernstige complicaties. Vertraagde behandeling kan echter leiden tot gezichtsverlies of ernstigere problemen.

Mogelijke complicaties zijn onder andere:

• Gedeeltelijk of volledig gezichtsverlies in het aangedane oog
• Glaucoom (verhoogde druk in het oog)
• Uitzaaiing van kanker naar andere delen van het lichaam
• Noodzaak tot verwijdering van het oog (enucleatie) in ernstige gevallen
• Ontwikkeling van andere kankers later in het leven (erfelijke gevallen)

Kinderen met erfelijk retinoblastoom lopen een hoger risico op het ontwikkelen van andere kankers, met name botkankers en weke delen sarcomen, naarmate ze ouder worden. Daarom blijft langdurige follow-up zorg belangrijk.

De emotionele impact op gezinnen kan ook aanzienlijk zijn. Veel kinderen en ouders profiteren van counseling en ondersteuningsgroepen om te helpen bij het omgaan met diagnose en behandeling.

Hoe wordt retinoblastoom gediagnosticeerd?

De diagnose begint meestal met een grondig oogonderzoek door een oogarts die gespecialiseerd is in pediatrische gevallen. De arts zal de pupillen van uw kind verwijden om een duidelijk beeld van het netvlies te krijgen.

Tijdens het onderzoek moet uw kind mogelijk worden gesedeerd of een algemene anesthesie krijgen om stil te blijven. Dit stelt de arts in staat om beide ogen grondig te onderzoeken en gedetailleerde foto's te maken van eventuele abnormale gebieden.

Aanvullende tests kunnen een echografie van het oog, MRI-scans om te controleren of de kanker zich heeft verspreid, en genetische tests om te bepalen of het geval erfelijk is, omvatten. Bloedonderzoeken kunnen kinderen identificeren die de genetische mutatie dragen.

Het hele diagnostische proces duurt meestal enkele dagen. Uw medisch team zal elke stap uitleggen en u helpen begrijpen wat de resultaten betekenen voor het behandelplan van uw kind.

Wat is de behandeling voor retinoblastoom?

De behandeling hangt af van de grootte, locatie van de tumor en of deze één of beide ogen aantast. De belangrijkste doelen zijn het redden van het leven van uw kind, het behoud van het oog waar mogelijk en het behoud van zoveel mogelijk zicht.

Veel voorkomende behandelingsopties zijn onder andere:

• Chemotherapie om tumoren te verkleinen voor andere behandelingen
• Lasertherapie of cryotherapie om kleine tumoren te vernietigen
• Bestralingstherapie voor grotere tumoren
• Chirurgische verwijdering van het oog (enucleatie) in ernstige gevallen
• Intraoculaire injecties van chemotherapiegeneesmiddelen

Veel kinderen krijgen gecombineerde behandelingen die zijn afgestemd op hun specifieke situatie. Bijvoorbeeld, chemotherapie kan een grote tumor voldoende verkleinen zodat lasertherapie deze vervolgens volledig kan elimineren.

De behandeling duurt meestal enkele maanden en vereist frequente follow-up bezoeken. Het medische team van uw kind zal de voortgang nauwlettend volgen en het behandelplan indien nodig aanpassen.

Hoe kunt u thuiszorg bieden tijdens de retinoblastoom behandeling?

Uw belangrijkste taak thuis is om uw kind comfortabel te houden en zoveel mogelijk normale routines te handhaven. De behandeling kan uitputtend zijn, dus extra rust en rustige activiteiten werken het beste.

Let op tekenen van infectie zoals koorts, verhoogde roodheid of afscheiding uit het behandelde oog. Neem onmiddellijk contact op met uw medisch team als u deze symptomen opmerkt of als uw kind zich ongewoon onwel voelt.

Bescherm uw kind tegen vallen en oogletsel tijdens de behandeling. Vermijd ruw spel en overweeg het gebruik van beschermende oogbescherming tijdens activiteiten. Houd het behandelde oog schoon volgens de instructies van uw arts.

Handhaaf regelmatige voedingsschema's en bied favoriete voedingsmiddelen aan wanneer uw kind zich goed genoeg voelt om te eten. Sommige behandelingen kunnen de eetlust beïnvloeden, dus concentreer u op voedzame opties wanneer ze honger hebben.

Hoe moet u zich voorbereiden op uw doktersafspraken?

Schrijf al uw vragen op voor elk bezoek, inclusief zorgen over bijwerkingen van de behandeling, de vooruitzichten op de lange termijn en instructies voor de dagelijkse verzorging. Maak je geen zorgen over het stellen van te veel vragen.

Neem een lijst mee van alle medicijnen die uw kind neemt, inclusief vrij verkrijgbare medicijnen en supplementen. Neem ook recente foto's mee die de witte pupilreflectie laten zien, als dat de reden was voor uw bezoek.

Overweeg om een andere volwassene mee te nemen naar afspraken, vooral bij het bespreken van behandelingsopties. Ondersteuning helpt u belangrijke informatie te onthouden en biedt emotioneel comfort tijdens moeilijke gesprekken.

Bereid uw kind op een leeftijd-gepaste manier voor op medische bezoeken. Eenvoudige uitleg over "artsen die je ogen helpen beter te voelen" werkt goed voor jonge kinderen.

Wat is de belangrijkste conclusie over retinoblastoom?

Retinoblastoom is een ernstige maar zeer goed behandelbare kinderkanker wanneer deze vroeg wordt ontdekt. De ongewone witte gloed in het oog van uw kind, vooral zichtbaar op foto's met flitslicht, is het belangrijkste waarschuwingsteken om op te letten.

De behandelingsuccesratio's zijn uitstekend, met meer dan 95% van de kinderen die overleven wanneer de kanker zich niet buiten het oog heeft verspreid. Veel kinderen behouden een goed zicht in ten minste één oog en leven daarna een volledig normaal leven.

Vertrouw op uw instincten als ouder. Als er iets anders of verontrustends aan de ogen van uw kind lijkt, aarzel dan niet om medisch advies in te winnen. Vroege detectie maakt het verschil in behandelresultaten.

Onthoud dat u niet alleen bent in deze reis. Uw medisch team, familie en ondersteuningsorganisaties zijn er om u te helpen bij het succesvol navigeren door de behandeling en het herstel.

Veelgestelde vragen over retinoblastoom

Kan retinoblastoom worden voorkomen?

Nee, retinoblastoom kan niet worden voorkomen omdat het het gevolg is van genetische veranderingen die van nature voorkomen. Als u echter een familiegeschiedenis van retinoblastoom heeft, kan genetisch advies u helpen de risico's te begrijpen en een passende screening voor uw kinderen te plannen. Regelmatige oogonderzoeken kunnen helpen de kanker vroegtijdig te detecteren, wanneer de behandeling het meest effectief is.

Zal mijn kind na de behandeling normaal kunnen zien?

De visuele resultaten zijn afhankelijk van verschillende factoren, waaronder de grootte en locatie van de tumor en welke behandelingen nodig zijn. Veel kinderen behouden een goed zicht in ten minste één oog. Zelfs als het zicht wordt aangetast, passen kinderen zich opmerkelijk goed aan en kunnen ze deelnemen aan de meeste normale activiteiten. Uw oogspecialist zal realistische verwachtingen bespreken op basis van de specifieke situatie van uw kind.

Is retinoblastoom besmettelijk of veroorzaakt door iets wat ik heb gedaan?

Retinoblastoom is niet besmettelijk en kan zich niet van de ene persoon op de andere verspreiden. Het wordt ook niet veroorzaakt door iets wat ouders wel of niet doen tijdens de zwangerschap of kinderopvang. De genetische veranderingen die retinoblastoom veroorzaken, komen in de meeste gevallen willekeurig voor. Ouders moeten zichzelf nooit de schuld geven van de diagnose van hun kind.

Hoe vaak zal mijn kind nazorg nodig hebben?

Nazorg schema's variëren afhankelijk van de behandeling van uw kind en of ze de erfelijke vorm hebben. Aanvankelijk kunnen bezoeken maandelijks of om de paar maanden plaatsvinden. Naarmate de tijd verstrijkt en uw kind kanker vrij blijft, worden bezoeken meestal minder frequent. Kinderen met erfelijk retinoblastoom hebben levenslange monitoring nodig omdat ze een hoger risico lopen op andere kankers.

Wat moet ik mijn andere kinderen vertellen over de diagnose van hun broer of zus?

Leeftijds-gepaste eerlijkheid werkt het beste. Jonge kinderen hebben eenvoudige uitleg nodig, zoals "je broer/zus heeft zieke cellen in zijn/haar oog waar artsen mee helpen om beter te worden." Oudere kinderen kunnen meer details begrijpen. Verzeker al uw kinderen ervan dat retinoblastoom niet besmettelijk is en dat het medische team hard werkt om te helpen. Overweeg om een counselor te betrekken die gespecialiseerd is in het helpen van gezinnen die met kinderkanker omgaan.